제 딸은 태어난 지 50일이 되었습니다. 의사는 "선천성 피트 증후군"을 앓고 있다고 말했습니다. 어떤 질병이 심각한가요? 감사해요

피터 변칙 - 역학

대부분의 환자는 상염색체 열성 유전이나 불규칙 우성 유전의 가족력이 있으며, 산발적인 사례도 보고되었습니다. 발생률 및 기타 측면에 대한 데이터가 부족합니다.

피터 기형 - 원인

피터 기형의 원인은 완전히 밝혀지지 않았으나, 조직병리학 및 전자현미경 검사 결과 다양한 변화가 발견되어 특별한 원인은 없는 것으로 추정된다. 단일 원인. 처음에는 자궁내 감염(Von Hipple 각막궤양)에 의한 것으로 생각되었으나, 자궁내 각막염은 양수나 태반을 통해 감염되어 각막천공과 홍채-수정체 중격이 전방으로 변위되어 각막뒤결함, 각막백반증 등이 발생한다는 이론이다. , 각막 렌즈와 홍채각막 유착. 이러한 변화는 각막 천공 없이 고름이 전방으로 배출되는 깊은 각막 농양으로 인해 발생할 수도 있습니다. 21명의 환자 중 5명의 산모가 임신 첫 3개월 동안 선천적으로 두꺼운 각막 혼탁과 중앙 전방 유착을 가지고 있다는 외국 보고가 있습니다. 바이러스 감염, 특히 풍진이 있었습니다. 편측 피터기형 환자에서도 선천성 거대세포바이러스 감염 사례가 보고되었으며, 반대쪽 눈은 정상안이었다. 피터 기형 환자의 표본을 전자현미경으로 검사한 결과 후방 각막 간질의 세포가 만성 염증 세포인 것으로 나타났습니다. 광학 현미경을 사용하여 파괴된 간질을 조사한 결과 수정체 이상이 있는 환자의 경우 비정상적인 섬유모세포와 조직구가 발견되었을 수 있습니다. 표면 외배엽과 수정체 소포의 불완전한 분화로 인해 발생합니다.

피터의 변칙 - 병인

피터의 변칙의 병인은 여전히 ​​논란의 여지가 있습니다. Tripethi는 각막 중앙 결손의 원인이 배아의 크기가 10~14mm일 때 시신경 컵 가장자리의 첫 번째 및 두 번째 중간엽 세포의 내부 성장이 중단되고 내피 세포가 손실되어 발생한다고 믿습니다. 이 결함은 수정체 소포의 지연 또는 불완전한 분리로 인해 추가로 영향을 받을 수 있으며 각막 수정체 끈의 형성은 외배엽의 결함과 관련될 수 있습니다. 요컨대, 피터 기형의 다양한 발현은 각막 내피 각막 간질과 홍채 간질을 형성하는 3기 엽 조직의 다양한 발달 결함 정도와 관련이 있습니다. 수정체 소포의 이상이 동반되거나 동반되지 않을 수 있습니다.

Kupfer는 신경 능선 세포의 이동 과정에 장애가 되거나 말단 유도의 일부 결함을 이용하여 피터 기형이나 말단 유도의 다양한 변화를 포함한 전 안구 중배엽 무형성 및 이차 녹내장의 발생을 설명했습니다. 각막 기질의 발생은 일련의 각막 혼탁 및 발달 이상을 초래할 수 있습니다. 내피 세포의 결함은 데스메 막의 결함과 각막의 정상적인 수분 함량의 불균형을 유발할 수 있습니다. 이 비정상적인 내피 세포는 특히 "끈적"하여 각막 홍채 유착을 초래할 수 있습니다. 홍채 기질의 부분적 또는 전체 소실은 밑에 있는 홍채 색소 상피와 비색소 상피에 2차 영향을 미쳐 일련의 동공 이상과 색소 상피 결함을 일으킬 수 있습니다. 홍채 기질의 결함이 어느 정도 발전하면, 수정체 및 그 현수 인대와 같은 인접 조직에 영향을 미칠 만큼 수정체 외소 및 전방 극 백내장 섬유주 내피 이동 또는 말단 유도 과정의 장애를 유발할 수 있으며, 이는 정상적인 방수 유출 저항을 변화시키고 증가시킬 수 있습니다. 안압의 증가는 반드시 각막과 섬유주에 붙어 있는 홍채의 양에 비례하지는 않습니다. Kupfer 등은 녹내장을 앓고 있는 2세 어린이를 보고했습니다. 섬유주절제술 표본의 미세구조는 섬유주 조직의 전형적인 노화 변화를 보여주었습니다. 일부 학자들은 홍채각막 각도의 미묘한 변화로 인해 방수 배수가 막히는 것으로 생각합니다. 다른 사람들은 Peter의 비정상적인 조직병리학적 변화와 망막 색소 상피 및 후방 맥락막의 완전한 결함을 발견했습니다. 그들은 홍채 간질의 위축과 함께 완전한 말초 전방 홍채 유착을 발견했으며, 섬유주 및 쉴렘관 구조는 보이지 않았습니다. 다른 경우는 홍채각막각의 신경능선 세포의 과소분화와 연관되어 있어 보다 전형적인 Axenfeld 기형 및 Rieger 증후군을 나타냅니다.

피터 기형 - 임상 증상

피터 기형의 증상은 각막 중앙 부분의 선천성 백반증이며, 그에 상응하는 후방 간질층과 데스메막의 결함입니다. 각막 혼탁의 경우 중심부에서 주변부까지 홍채 유착이 있습니다. 환자의 8%는 양측성 질환을 가지고 있습니다. 각막부종이 있을 수도 있고 없을 수도 있으며, 두껍고 큰 흰 반점이 있는 환자에서는 전방이 보이지 않습니다.

각막 부종으로 인해 초기 각막은 점상 상피 염색이 있는 간유리 모양을 갖습니다. 각막부종이 심해지면 질병이 진행되고 있다는 뜻이며, 녹내장은 이 상태를 악화시킨다. 그러나 안압이 정상이면 부종은 점차 사라지고 경계가 뚜렷하고 정상적인 윤기나는 각막상피가 남게 된다. 윤부 경화증이 흔하기는 하지만 말초 각막은 종종 투명하고 영향을 받은 각막에 혈관이 형성되는 경우는 거의 없습니다.

홍채와 각막 사이의 유착은 홍채와 모양체 부위의 측두엽에 위치하는 경우가 많으며, 해당 부위에 각막 백반증이 있으나 다른 방향의 각막은 비교적 투명하다. 유착은 국지화되거나 360° 홍채섬모 영역으로 확장될 수 있습니다.

피터기형을 가진 사람들은 저신장, 정신지체, 구순구개열, 턱 및 입천장 기형, 귀 이상 등 전신적 이상을 동반하는 경우가 많다. 또한 뇌성마비, 작은 붉은 모반, 무치증, 치아교정증, 합지증(발가락), 굴곡된 손가락, 단두증, 편측안면이형성증, 윌즘 종양, 두개안면 골형성 부전증, 수두증 및 무뇌증, 폐저형성증, 댄디-워커 증후군에 대한 보고도 있습니다. 심장 및 비뇨생식기계 이상, 로우증후군 등

피터의 기형을 세 가지 유형으로 나누는 사람도 있습니다. ① 각막 수정체 유착이나 백내장 없음, ② 각막 수정체 유착 또는 백내장 있음, ③ 리거 증후군 있음.

합병증:

영향을 받은 일부 눈에는 중앙 각막-수정체 유착이 있을 수 있고 얕은 전방이 동반될 수 있으며 일부는 전방 극 백내장이 있을 수 있습니다. 영향을 받은 눈의 50%~70%에서 녹내장이 발생합니다. 또한, 피터씨 기형은 미세각막, 소안구증, 편평각막, 각막경화증, 홍채결핍증, 동공외피증, 무홍채증, 전방포도상종, 소수정체증, 선천성 무수정체증 등을 포함한 많은 흔하지 않은 눈 이상을 유발할 수도 있습니다.

피터기형 - 진단

위에서 언급한 각막 중심부, 홍채, 수정체의 병변 등 특징적인 임상양상을 바탕으로 진단하는 것은 어렵지 않다. . 안압이 상승하면 이차성 녹내장으로 진단할 수 있습니다. 안압은 각막 백반증을 감소시키거나 영향을 받지 않는 Tono-pen 안압계를 사용하여 측정하는 것이 가장 좋습니다.

감별 진단:

신생아와 유아의 경우 주요 목적은 중앙 각막 백반증과 각막 혼탁의 다른 원인을 감별하는 것입니다. 이러한 다른 원인으로는 선천성 녹내장, 점액다당증 출생 외상, 선천성 유전성 각막 이상증, 각막 혼탁 등이 있습니다. 출생외상으로 인한 각막혼탁은 데스메막의 찢어짐이 수직의 잔물결 모양으로 나타나는데, 피터의 기형은 각막의 직경이 커지지 않고 각막혼탁과 투명대 사이에 명확한 구분선이 있다는 점에서 선천성 녹내장과 다르다. 안압이 감소하면 각막 혼탁이 투명해지지 않고 얕은 전방이 있게 됩니다. 점액다당증이 있는 영아의 각막 혼탁은 확산되고 작은 점상 간질 혼탁이 있으며 후방 혼탁은 앞쪽보다 더 촘촘합니다. 선천성 유전성 각막 내피 세포 이영양증은 녹내장을 동반하지 않으며, 각막 혼탁이 균일하고, 전방이 잘 형성되어 있으며, 각막 궤양 천공 환자의 경우 홍채에 뚜렷한 이상이 없습니다. 각막 흉터에 박혀 있으며, 피터의 비정상적인 홍채는 혼탁한 각막 뒤쪽에 붙어 있어 각막 혼탁이 진행되어 전방의 상태가 불분명해지면 정확한 진단이 어렵습니다.

피터 기형 - 검사

영유아의 발달 각막 질환 관리는 어렵습니다. 전신마취 하에 종합적인 검사를 가능한 한 빨리 실시해야 합니다. 가능하다면 각막과 시신경 패턴을 사진으로 찍거나 그려보세요. 각막의 가로직경, 세로직경, 혼탁크기를 측정하였고, 시신경유두 C/D의 세로직경과 가로직경을 측정하였다. 환자의 전방 각막에 이상이 있으므로 안압 펜이나 공압 안압계를 사용하여 안압을 측정할 수 있으며 A-초음파, B-초음파, ERG 및 각막 내피 세포도 확인해야 합니다.

피터의 기형 - 치료

녹내장의 초기 약물 치료에는 베타-아드레날린 차단 약물의 국소 점안액이 포함되며, 아드레날린 유사 약물과 콜린성 약물도 사용할 수 있습니다. 각막이식 전 약물로 안압 조절이 불가능한 경우 수술적 치료를 시행해야 한다. 그러나 방수 배수가 막히는 이유는 알려져 있지 않으므로 선천성 기형이 있는 각도에서는 섬유주절개술과 항섬유화 약물을 병행하는 것이 최선의 선택이 될 수 있습니다.

양안 각막 혼탁이 심한 환자의 경우 조기 관통각막이식술이 심각한 형태박탈약시가 발생하기 전에 유용한 시력을 얻을 수 있는 유일한 희망입니다.

양쪽 눈의 수정체 혼탁이 심한 백내장은 생후 3개월 이내에 수술해야 합니다.

미세수술이 많이 발전했음에도 불구하고 각막이식술의 예후는 여전히 신중하게 고려해야 한다. 어떤 사람이 전층각막이식술의 사례를 검토한 결과, 수술 후 이식술의 성공률은 20%에 불과하고 심각한 동반질환이 있는 경우도 많다. . 선천성 각막 혼탁이 있는 어린이의 수술 후 시력은 실망스러운 경우가 많습니다. 대부분의 어린이가 수술 전 심각한 약시를 갖고 있기 때문입니다. 단안 환자는 각막 이식에 성공했지만 약시 예방을 위한 콘택트렌즈 착용의 효과에 만족하지 못했다. 일부 학자들은 각막 혼탁이 국부화되면 각막이 투명하게 돌아올 수 있다는 이유로 조기 수술을 반대한다. 각막 말초 투명성과 장기 동공 확장술이나 광학 홍채 절제술을 시행하면 시력을 향상시키고 각막 이식으로 인한 위험을 피할 수 있다.