본태성 떨림

본태성 떨림이라고도 하며, 환자의 약 60%가 가족력이 있습니다. 많은 본태성 떨림 가족에서는 세대 간 현상이 발견되지 않았으며 성별 분포가 균형을 이루고 있으며 이는 일반적으로 65~70세 이전에 완전 침투가 발생하고 산발적인 경우도 있는 것으로 알려져 있습니다. 산발적 사례가 보고된 바 있다. 임상적 특징은 유전된 사람과 완전히 동일하여 일반적으로 동일한 질환으로 간주되나, 관련 유전적 이상은 아직까지 규명되지 않았다. 본태성 진전이 시작될 때 연령의 이중 패턴은 두 가지 다른 비정상 유전자의 존재 가능성을 암시합니다. 가족성 떨림의 발병 연령은 산발성 발병 연령보다 빠르며, 이는 조기 발병 본태성 떨림이 유전적 감수성에 더 큰 영향을 받고 유전적 감수성이 임상 아형 특성에 유의미한 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

병인 및 병태생리

이 질병의 정확한 원인은 아직 명확하지 않습니다. 그것의 생산은 말초 근육 스핀들 구 심성 및 중앙 자율 진동자의 동시 작용의 결과 일 수 있습니다. 시상의 복중간핵(VIM)은 고유감각 입력을 받는 핵입니다. 뉴런의 리드미컬한 버스트 방전 활동은 신경전기생리학적 기록과 정위수술에 의해 확인되었습니다. 산소(15O) 표시 CO2를 사용한 PET 연구에서는 선택적 양측 소뇌와 하올리브핵 대사 기능항진이 발견되었습니다. 기능적 MRI(FMRI)에서는 반대측 피질 운동 및 감각 영역, 담창구 및 영향을 받은 사지의 시상에서 증가된 활동뿐만 아니라 양측 치상 핵, 소뇌 반구 및 적핵의 과잉 활동을 보여주었습니다. 이는 시상 및 운동 피질에서 척수로의 경로에 있는 소뇌-올리브 핵 회로의 진동 결과로 떨림이 발생한다는 것을 시사합니다. 병리학적인 해부학적 구조에는 특별한 변화가 없고 비정상적인 진동에 대한 중추신경계의 "심박조율기"의 위치가 알려져 있지 않기 때문에 중추진동기는 말초반사에 의해 강화되거나 억제되어 떨림의 생성과 진폭을 조절하는 것으로 추측됩니다. .

임상적 발현

다양한 그룹

1. 본태성 진전이라고도 알려진 가족력이 있는 환자의 약 60%가 가족력이 있으며 현재 일반적인 증상을 보이는 염색체 우성 유전적 특징. 가족력에 대한 연구자들의 보고는 17.4에서 100까지 다양합니다. 이렇게 큰 차이가 나는 이유는 본태성 떨림의 진단 기준이 다르기 때문입니다. 본태성 떨림의 가족력에 대한 올바른 평가는 떨림 증상의 유도와 임상 검사에 달려 있습니다.

2. 발생률: 전형적인 본태성 떨림은 소아, 청소년, 중장년층, 노년층에서 발견되며, 일반 인구에서 발생률은 0.3~1.7로 나이가 들수록 증가합니다. 40세 이상에서는 발병률이 5.5명, 65세 이상에서는 10.2명으로 증가했다. 남성과 여성 사이의 발병률에는 유의미한 차이가 없습니다. 스웨덴과 핀란드에서도 여성과 남성의 발병률이 0.5:0.71로 보고되었습니다. 본태성 떨림은 왼손잡이에게 더 흔할 수 있습니다.

3. 발병 연령 특발성 진전은 어느 연령에서나 시작될 수 있습니다. 발병 연령의 정점에 대해서는 두 가지 견해가 있습니다. 즉, 발병 연령 분포는 20세에서 20세 사이입니다. 30세와 50~60세의 두 연령군에서는 10대에서는 발병 사례가 거의 발생하지 않으며, 평균 발병 연령은 37~47세라는 견해도 있습니다.

4. 질병의 경과 떨림의 발병 연령은 질병의 진행과 관련이 없습니다. 대부분의 학자들은 이 질병이 항상 천천히 진행되며 결코 완화되지 않는다고 믿습니다. 떨림으로 인한 진통 손실은 발병 후 10~20년에 시작되며 질병 기간과 연령에 따라 발생률이 증가합니다.

질병의 증상

본질적인 떨림? 유일한 증상은 떨림이며, 때때로 비정상적인 음색과 약간의 보행이 보고됩니다. 환자는 일반적으로 상지부터 시작하여 주로 상지에 영향을 미치지만 머리, 다리, 몸통, 음성 및 안면 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 움직임, 의도 또는 휴식 중 떨림 구성 요소를 포함할 수 있는 자세 떨림으로 나타납니다. 지시된 움직임 중에 떨림이 악화될 수 있습니다. 떨림의 빈도는 4~8Hz이다. 발병시의 주파수는 8~12Hz이며, 질병의 경과 및 연령이 증가함에 따라 주파수는 점차 감소하고 진폭은 점차 증가한다.

환자들은 처음 몇 달 동안 몸에 진동을 느끼는 경우가 많으며, 활동 중에 흥분하거나 피곤할 때 잠깐 떨림을 경험한 다음 떨림이 지속됩니다.

활동에 뚜렷한 영향을 주지 않고 짧은 시간 안에 자기 통제가 가능합니다. 이 단계의 자세 떨림은 반사적이고 빠르게 발생하며 단 몇 초 동안만 지속됩니다. 떨림의 진폭이 증가하면 제어하기 어려운 경우가 많으며 작업에 영향을 미칠 수도 있습니다. 심한 떨림도 변동이 심하고 자세를 유지하면 일시적으로 사라지는 경우가 많습니다. 떨림의 진폭과 빈도는 움직임과 자세에 따라 달라지는 경우가 많습니다. 이때 떨림을 스스로 억제하는 것은 여전히 ​​가능하지만 더 어렵고 시간도 덜 걸립니다.

일반적으로 본태성 떨림은 양쪽 상지에서 대칭적으로 시작되며 한쪽 상지에서도 시작될 수 있다고 알려져 있습니다. 일단 상지에 영향을 미치면, 종종 머리 위쪽으로 발생합니다. 누들. 혀와 하악. 몸통과 양측 하지에 축적되는 경우는 드물며 질병의 말기에만 나타나며 상지보다 그 정도가 적습니다.

전형적인 증상으로는 리드미컬한 외전-내전 떨림과 손의 굴곡-신전 떨림(파킨슨병과 유사)이 매우 드뭅니다. 쓰여진 문자가 변형될 수 있지만 너무 작아 보이지는 않습니다. 일반적으로 영향을 받는 또 다른 부분은 머리, 혀 또는 성대 근육에 축적될 수 있는 머리 경추 근육 그룹으로, 수직 "끄덕거리는" 움직임과 수평적인 "끄덕이는" 움직임을 포함하여 환자의 손의 심각한 자세 떨림과 머리 떨림으로 나타날 수 있습니다. 머리'운동. 연구개와 혀의 떨림으로 인해 말하기가 어려워질 수 있습니다.

떨림은 발병 후 10~20년 동안 활동에 영향을 미치며, 나이가 들수록 그 정도가 심해져서 깜짝 활동을 완료하는 능력이 손상되어 발병 후 6년째에 최고조에 이릅니다. 환자의 86%는 60세에서 70세 사이이며, 이들의 성장은 글쓰기, 음주, 식사, 옷 입기, 말하기, 수술 등 사회 활동과 생활 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 증가량이 클수록 활동 능력에 미치는 영향도 커집니다. 떨림이 성별에 미치는 영향에는 차이가 없었습니다. 많은 요인들이 떨림에 영향을 미칠 수 있습니다. 배고픔, 피로, 동요, 온도(고열, 뜨거운 목욕)가 떨림을 악화시킬 수 있습니다. 대부분의 불수의 운동과 마찬가지로 본태성 떨림은 수면 중에 해소되지만 잠복 중에도 떨림이 지속된다는 개별 보고가 있습니다.

에탄올(알코올)에 대한 특징적인 반응? 많은 환자들이 소량의 에탄올을 섭취함으로써 떨림을 줄일 수 있습니다. 42~75 음주 후 떨림은 줄어들지만 일시적인 현상으로 보통 2~4시간 정도 지속되며 다음날 더욱 심해진다. 다른 유형의 떨림에 대한 에탄올의 유사한 효과에 대한 보고는 거의 없으며 에탄올은 중심적으로 작용합니다.

본태성 떨림에는 다른 운동 장애가 동반될 수 있는 것으로 보고되었습니다. 본태성 떨림 환자의 경우, 정상 대조군에 비해 파킨슨병 발병률이 훨씬 높습니다. 60세 이상의 본태성 진전 환자에서도 파킨슨병 발병 위험은 같은 연령층의 무작위 집단에 비해 24배 높습니다. .번. 자세 떨림은 파킨슨병을 포함한 많은 운동 장애에서 흔히 나타나며, 초기 단계에서는 유일한 증상일 수도 있습니다. 엄격한 진단 기준이 없으면 본태성 떨림을 오진할 수 있습니다.

6.6~47 본태성 떨림 환자는 근긴장 이상을 가지고 있습니다. 자세성 떨림은 근긴장이상, 특히 작가경련에서도 흔하며, 본태성 떨림은 근긴장 이상증의 7~23개 사례와 관련이 있습니다. 경련성 사경은 종종 머리와 몸통의 떨림을 동반합니다.

본태성 떨림? 손 운동 장애, 복합 정적 및 자세 떨림, 일차성 쓰기 떨림, 국소 성대 떨림, 하악 떨림, 국소 혀 떨림, 기립 떨림 등 비정형 떨림 증상이 나타날 수 있습니다.

질병이 진행되는 동안 신체의 한 부분에 국한된 진전은 본태성 진전으로 간주될 수 없습니다. 혀 떨림, 하악 떨림, 성대 떨림, 원발성 기립 떨림, 직업적 떨림 등 작업별 떨림은 질병의 경과 중에 전형적인 특징적인 떨림이 나타나는 경우에만 본태성 떨림으로 간주할 수 있습니다.