상염색체 우성 유전 질환의 재발 위험을 피하는 방법은 무엇입니까?

헌팅턴병은 가족성 우성 유전병입니다. 유전적 돌연변이나 네 번째 염색체 쌍의 DNA(디옥시리보핵산) 기질에 있는 CAG 삼뉴클레오티드 반복 서열의 과도한 확장으로 인해 환자의 뇌 신경 세포가 계속 퇴화되고, 신체 세포에서 실수로 "헌팅틴 단백질"이라는 유해한 단백질이 생성됩니다. " 물질. 이러한 비정상적인 단백질은 덩어리로 축적되어 일부 뇌 세포, 특히 근육 조절과 관련된 세포를 손상시켜 환자의 신경계의 점진적인 퇴화, 신경 자극의 분산, 운동 장애, 통제할 수 없는 떨림, 치매 발병을 초래하거나 심지어 사망에 이르게 합니다. . 원인은 주로 가족 유전이나 외부 자극에 의한 유전자 돌연변이 등이다. 결함이 있는 유전자가 부모 중 한 명으로부터 물려받은 경우 증상이 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다. 1. 비정상적인 기분, 무감각, 짜증 또는 우울해짐. 2. 손가락, 다리, 얼굴 또는 신체의 비자발적인 움직임. 3. 지능 저하, 판단력, 기억력, 인지 능력 저하. 일반적으로 사망 원인은 갑작스러운 낙상이나 감염으로 인한 기타 합병증입니다. 현재의 약물은 기분 변화와 운동 문제를 조절하고 늦출 수 있지만 질병을 완전히 치료할 수는 없습니다. 10년간의 지옥 같은 연구와 탐색 끝에 다국적 과학 연구 단체가 헌팅턴병을 일으키는 유전자를 발견했다고 주장합니다. 지난 10년 동안 그들은 잘못된 방향으로 연구를 진행하고 실패한 실험의 고통을 맛보며 마침내 분자생물학계 모두가 오랫동안 추구해온 목표를 발견했습니다. 연구자들은 이제 유전자를 보유하게 되었으며 신경계의 쇠퇴로 인해 발생하는 이러한 형태의 정신 질환을 연구하기 시작할 수 있다고 말합니다. 이 질병은 대개 30~40세 정도의 사람들에게 발생합니다. 환자는 겉으로는 정상처럼 보이지만 실제로는 몸이 심하게 손상돼 10~20년 안에 사망하게 된다. 헌팅턴병은 대략 30,000명의 미국인에게 영향을 미치며, 추가로 150,000명의 미국인이 위험에 처해 있습니다. 유명한 포크 가수인 우디 구스리(Udi Guthri)도 피해자 중 한 명입니다. 1980년대 초, 새로운 형태의 분자 유전학이 초기 단계에 있었던 것처럼 헌팅턴병을 일으키는 유전자에 대한 단서가 발견되었습니다. 연구자들은 곧 연구를 더욱 복잡하게 만드는 일련의 문제에 직면하게 되었습니다. 많은 뛰어난 생물학자들을 끌어 모았습니다. 과학자들의 흥미를 끌었던 것은 질병을 일으키는 유전적 돌연변이가 얼마 전에 다른 질병을 일으키는 유전자에서 보았던 것과 동일하다는 것이었습니다. 이는 유전자의 짧은 부분이 비정상적으로 확장되고 반복되는 분자 접힘 반응입니다. 연구자들은 이 돌연변이가 질병을 정확하게 예측하는 방법으로 사용되기 전에 훨씬 더 많은 연구가 필요하다고 말합니다. 질병을 일으키는 유전자가 발견되었다고 해서 질병에 대한 치료법이 발견되었다는 의미는 아닙니다. 그러나 이번 발견은 헌팅턴병의 수수께끼에 대한 실질적인 답을 제공합니다. 이번 연구 결과는 Cell 저널에 게재됐으며, 발견자가 헌팅턴병 공동연구그룹이라는 점에서 그 성과가 설득력이 있다. 이는 연구에 참여하는 6개의 실험실이 미국, 영국, 웨일즈에 위치한 드물고 지속적인 과학적 협력입니다. 이들 실험실은 서로의 연구 데이터와 아이디어를 공유합니다. 전 세계의 생물학자들은, 심지어 이 공동 연구팀과 경쟁했던 사람들조차도 이 발견에 대해 행복하고 진심으로 안도감을 느끼지 않을 수 없었습니다. "이것은 중대한 사건입니다. 나는 그것이 오랜 세월이 지난 후에 실제로 성공했다는 것을 거의 믿을 수 없습니다. 이것은 매우 중요하고 중요한 발견입니다." 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 캠퍼스의 Dr. Rick Mills는 말했습니다. 그는 또한 유전자를 분리하려고 시도했습니다. 베일러 의과대학 분자유전학자인 데이비드 L. 넬슨(David L. Nelson) 박사는 “정말 놀라운 일이다”라며 “사람들은 왜 이 유전자를 찾을 수 없는지 궁금해했지만 이제는 마침내 발견하는 데 너무 오랜 시간이 걸렸다”고 말했다. .안도감과 흥분이 컸습니다." Nelson 박사는 비슷한 유전자의 비정상적인 확장으로 인해 발생하는 취약 X 증후군이라는 정신 질환을 연구해 왔습니다. 뉴욕 컬럼비아 대학교와 캘리포니아주 산타모니카 유전병 재단에서 근무하는 낸시 S. 웩슬러(Nancy S. Wexler)는 이 다국적 연구 그룹을 유지하기 위해 수년을 보냈습니다. 그녀는 또한 많은 사람들이 헌팅턴병으로 고통받고 있는 베네수엘라의 마을을 여러 차례 방문했습니다. 공동 팀이 유전자를 분리했을 때 그녀는 조사를 위해 남아프리카 공화국을 막 떠났습니다.

그녀는 "벽에 부딪힌 것처럼 깜짝 놀랐고, 너무 황홀해서 계속 돌아다녔다"고 말했다. 웩슬러 박사의 어머니는 유전된 헌팅턴병으로 사망했다. 질병 여부를 최대 10년 전부터 정확하게 진단할 수 있는 검사가 있지만 웩슬러는 검사를 받았는지 여부에 대해 말한 적이 없다. 다음 단계는 헌팅틴 유전자의 복사본에 의해 생성된 단백질이 신체에 미치는 영향을 확인하고, 이 유전자의 돌연변이가 왜 그렇게 심각한 결과를 초래하는지 확인하는 것입니다. "우리가 알고 있는 바에 따르면 이 단백질은 알려진 어떤 종과도 다르다"고 미시간 대학의 Francis S. Collins 박사는 말했습니다. 그는 또한 이러한 국제 협력에도 참여하고 있습니다. 이런 종류의 정신질환은 유년기와 청소년기에 나타나기 시작하지만, 증상은 뚜렷하지 않다. 성인이 되면 행동장애, 신체 각 부위의 불수의적인 움직임, 정신적 혼란, 신경쇠약, 심지어 사망까지 다양한 증상이 함께 나타나게 된다. 헌팅턴병 환자는 불안정하게 걷고, 불분명한 말을 하며, 술에 취한 것으로 오해받는 경우가 많습니다. 연구자들은 세일럼의 마녀 중 일부가 이 질병에 걸린 것으로 의심하고 있습니다. 이 질병은 생체의 기본 활동을 유지하는 뇌 신경절의 신경이 대량으로 사망하여 발생합니다. 이 영역은 인간의 움직임과 인지를 제어합니다. 이 질병은 드물지만 유전자 연구를 둘러싼 대중의 관심 때문에 대중의 주목을 받게 되었습니다. 10년 전 뜻밖의 행운으로 국제협력팀장이기도 한 매사추세츠종합병원 제임스 고셀러 박사가 헌팅턴 유전자의 대략적인 위치를 알려주는 DNA 조각인 헌팅턴 시그니처를 발견했다. . 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 있으며 염색체 4번 위에 위치합니다. Gosseler 박사와 그의 동료들은 특정 유전자를 발견하는 것이 간단할 것이라고 추측했지만 실제로 과학자들이 세포 섬유증, 근이영양증 및 신경 섬유를 성공하고 발견하는 데 수년이 걸렸습니다. 종양의 질병 유발 유전자는 동일합니다. 헌팅틴 유전자의 유전 방식의 특수성과 염색체 끝 부분에 대한 Li Blink의 연구 작업의 복잡성으로 인해 과학자들은 끊임없이 잘못된 길로 빠져들고 있습니다. 염색체 끝 부분에는 유전자 밀도가 높고, 유전자 재조합이나 염색체 교환 현상이 많아 심층적인 연구가 어렵다. 과학자들은 헌팅틴에 대한 연구는 질병을 치료하기 위해 개별 유전자를 찾기 위한 힘든 노력의 시대가 끝났다는 것을 의미한다고 말합니다. 앞으로 생물학자들은 인간과 관련된 10만 개의 유전자를 체계적으로 나열하는 휴먼게놈프로젝트(Human Genome Project)에 집중할 계획이다. 마지막으로 과학자들은 취약 X 증후군과 다른 두 가지 유전성 정신 장애에서 볼 수 있듯이 불안정하고 위험한 팽창에 의해 제어되는 유전자를 발견했습니다. 헌팅틴 유전자에서 돌연변이는 유전자 내의 삼중항에 영향을 미치며, 이는 CAG라는 화학물질로 표시됩니다. 정상인의 경우 이 유전자에는 이러한 삼중항 중 11~30개가 포함되어 있지만 헌팅턴병 환자의 경우 35~100개 이상이 포함되어 있습니다. 분자 구성의 이러한 불연속성은 유전적으로 생성된 단백질의 기능을 방해하거나 불완전하고 기능 장애가 있는 단백질을 생성할 수 있습니다. 어느 쪽이든 결과는 뇌 세포의 죽음입니다. 헌팅턴병 병력이 있는 75가족을 조사한 결과, 연구원들은 이 질병에 걸린 모든 환자가 세 쌍둥이의 비정상적인 확장을 가지고 있음을 발견했습니다. 그들은 삶에서 얼마나 과도한 삼중 요소 증가가 사람을 질병의 희생양으로 만들 수 있는지를 추가로 확인하고 있습니다. 이러한 국제협력이 지속된다면 연구자들은 난치병 발병 여부와 발병시기를 진단할 수 있을 것이다. Colin 박사는 이번 발견이 유전자에 대한 인간의 지식을 극대화할 것이라고 말했습니다. 헌팅턴병은 유전성 신경퇴행성 질환으로 환자의 네 번째 염색체에 있는 헌팅턴 유전자의 돌연변이로 인해 돌연변이 단백질이 세포 내에서 점차적으로 응집되어 큰 분자 클러스터를 형성합니다. 과학자들은 이러한 수불용성 분자 그룹을 "봉입체"라고 부릅니다. 일반적으로 환자는 중년기에 발병하여 점차 말하고, 움직이고, 생각하고, 삼키는 능력을 상실하게 되며, 최종 사망까지 약 15~20년 동안 지속되어 결국 사망에 이르게 됩니다. 이 질병이 유전될 확률은 50%입니다. 본 논문은 2002년 이후 보고된 헌팅턴병의 발병기전과 잠재적 치료법을 주로 소개한다.

1. 미국, 헌팅턴병 발병을 지연시킬 수 있는 담즙산 발견 2002년 미국 연구자들은 헌팅턴병 치료의 새로운 단서를 발견했습니다. 그들은 실험용 쥐에서 담즙산이 이 질병으로 인한 뇌 신경 세포의 손상을 효과적으로 줄일 수 있음을 발견했습니다. 미네소타 대학의 Keane 등은 Proceedings of the National Academy of Sciences에 실험에서 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 가지고 있고 질병의 증상을 보이는 질병에 걸린 쥐 그룹과 헌팅턴병의 증상을 보이는 건강한 쥐 그룹을 선택했다고 보고했습니다. 비교 테스트. 연구진은 먼저 아픈 쥐의 절반에게 타우로르소데옥시콜산(TUDCA)을 주사한 뒤 이 담즙산을 주사한 아픈 쥐, 주사를 맞지 않은 아픈 쥐, 정상적인 실험 쥐에게 미로 달리기 테스트에 참여하도록 요청했다. . 그 결과 담즙산 주사를 맞은 아픈 쥐의 능력은 담즙산 주사를 맞지 않은 쥐의 절반 수준이었고 건강한 쥐와 거의 구별할 수 없는 것으로 나타났다. 뇌검사에서도 담즙산을 주사한 쥐의 뇌신경세포 사멸 건수는 담즙산을 주사하지 않은 쥐에 비해 현저히 적은 것으로 나타났다. 현재 헌팅턴병에 대한 효과적인 치료법은 없지만, 이제 출생 전에 태아가 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 여부를 감지하는 것이 가능합니다. 향후 연구를 통해 담즙산 요법이 인간에게도 적용 가능하고 환자가 어릴 때 뇌신경세포의 사멸을 예방할 수 있다는 것이 입증된다면 헌팅턴병 환자의 평생 예방 및 치료가 가능해질 것이다. 그러나 이 목표는 아직 멀었고, 인간을 대상으로 한 임상시험이 시작되기까지는 많은 연구가 필요하다. 2. 미국 과학자들은 콩고 레드가 헌팅턴병을 치료할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 미국 하버드 의과대학 과학자들은 2003년 1월 23일 발행된 저널 "네이처"에 의학 실험에 흔히 사용되는 염료인 콩고 레드가 뇌 질환을 예방할 수 있다고 보고했습니다. 손상 일부 비정상적인 단백질의 축적은 "헌팅턴병"을 예방하고 치료합니다. 콩고 레드는 의학 실험에 사용되는 일반적인 세포 라벨링 염료입니다. 연구자들이 헌팅턴병 환자의 뇌 부분을 검사할 때 콩고 레드로 염색하는 경우가 많습니다. 콩고 레드는 비정상적인 단백질에 부착되어 단백질 덩어리가 축적되는 부위를 명확하게 보여줍니다. 하버드 의과대학 과학자들이 실시한 뇌 세포 조직 배양 실험에서는 콩고 레드 염료가 비정상적인 단백질 덩어리에 부착될 뿐만 아니라 단백질 축적 과정을 늦추어 콩고 레드로 처리한 뇌 세포가 죽을 가능성을 낮추는 것으로 나타났습니다. 헌팅턴병 유전자를 보유한 쥐는 콩고 레드 염료를 주사한 후 신경학적 결함도 감소했습니다. 이 발견은 헌팅턴병 치료에 대한 새로운 아이디어를 제공하지만 이 방법을 임상적으로 사용하려면 추가 연구와 개선이 필요합니다. 콩고 레드는 알츠하이머병이나 크로이츠펠트 야콥병과 같은 뇌 질환 샘플의 비정상적인 단백질을 표시하는 데에도 사용되므로 이러한 질병을 예방하고 치료하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 3. 헌팅턴병 치료와 관련된 주요 단백질 헌팅턴병은 헌팅틴 유전자의 변종으로 인해 발생하며, 이 유전자에는 아미노산(글루타민이라고 함)의 복사본이 많은 단백질이 있을 수 있습니다. 정상적인 헌팅틴 단백질은 10-25개의 글루타민 서열을 포함합니다. 그러나 글루타민 서열이 36개 이상이면 단백질의 모양이 바뀌고 뉴런에 큰 클러스터가 형성됩니다. 이는 뇌의 선조체 영역에 있는 이들 세포를 죽여 특징적인 협응 상실과 치매를 유발합니다. 헌팅틴 단백질은 세포 내 다른 단백질을 "납치"하여 세포 혼란을 일으킵니다. 2003년 보고서에 따르면 볼티모어 소재 존스 홉킨스 대학의 크리스토퍼 로스(Christopher Ross)와 테드 도슨(Ted Dawson)이 이끄는 두 연구팀은 신경 세포의 생존을 돕는 신호를 전달하는 CBP라는 단백질이 왜 취약한지 발견했으며, 마침내 그 사실이 밝혀졌습니다. 헌팅턴병 치료에 희망의 빛이 보입니다. 연구자들은 헌팅틴처럼 CBP에도 짧은 폴리글루타민 서열이 포함되어 있다고 믿습니다. 이러한 서열은 서로를 끌어당겨 헌팅틴이 CBP를 붙잡을 수 있게 합니다. 이를 입증하기 위해 연구팀은 저격 가능한 폴리글루타민 단편 형태의 CBP 형태를 만들었습니다. 연구팀이 폴리글루타민 단편으로 잘라낼 수 있는 형태의 CBP를 만들었을 때. 연구자들이 결함이 있는 헌팅틴을 함유한 배양된 뇌 세포에 이를 첨가했을 때, 변형된 CBP는 질병에 걸린 단백질 집단의 통제를 벗어나 세포가 살아남았습니다. Ross는 이것이 본질적으로 헌팅틴의 독성을 완전히 예방할 것이라고 믿습니다. 연구팀은 이 방법이 세포 배양뿐만 아니라 살아있는 뇌에서도 효과가 있다는 것을 보여줄 필요가 있었습니다.

베이츠는 이 방법이 이러한 효과를 달성한다면 연구자들이 애초에 헌팅턴병을 치료하기 위한 약물을 개발하게 될 것이라고 믿습니다. 폴리글루타밀 서열에 결합하고 헌팅틴이 CBP 분자에 달라붙는 것을 방지하면 질병 증상이 발생하는 것을 방지할 수 있습니다. Ross는 이것이 매우 실현 가능하고 실용적인 방법이라고 믿습니다. 또 다른 주요 발견은 CBP에 의해 제어되는 유전자가 질병에 걸린 세포에서 꺼진다는 것입니다. 이는 헌팅턴병의 초기 징후 중 하나가 정상적인 유전자 조절 활동의 상실임을 보여주는 이전 연구와 일치합니다. 연구자들이 감염된 세포가 추가적인 CBP를 생성하도록 했을 때, 세포는 클러스터 형성에도 불구하고 살아남았습니다. CBP 수치를 높이는 것은 질병을 퇴치하는 또 다른 방법일 수 있습니다. Ross는 헌팅틴의 다른 단백질 '납치'가 파킨슨병과 같은 다른 퇴행성 뇌 질환에서도 역할을 할 수 있다고 의심합니다. 미국 연구자들은 헌팅턴병을 치료할 수 있는 분자 단서의 발견으로 뇌를 보호하는 약물 개발이 가능해질 수 있다고 믿고 있습니다. 런던에 있는 Guy, King and St. Thomas' Medical School의 신경유전학자인 Gillian Bates는 이것이 중요한 발견이라고 말합니다. 이 연구는 헌팅턴병과 관련된 결함이 있는 단백질이 어떻게 뇌 세포를 죽이고 효과적인 약물 표적을 식별하는지 보여줍니다. 4. 헌팅턴병은 전적으로 유전적 요인에 의존하지 않을 수도 있습니다. 2004년 4월 멕시코 국립자치대학교 세포생리학연구소의 Mascheu Trigo 등 3명의 과학자가 헌팅턴병의 원인에 대한 연구를 진행하고 관련 논문을 발표했습니다. 기사에서는 헌팅턴병이 전적으로 유전적 요인에 의해 결정되지는 않지만 뇌의 독성 단백질과 관련이 있을 수도 있다고 보고합니다. 헌팅턴병은 강한 유전적 요인에 의해 발생하는 뇌의 신경퇴행성 질환이라는 전통적인 이론이 있으나, 뇌의 인지 기능 저하를 일으키는 병리학적 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. Trigo가 이끄는 연구팀은 헌팅턴병에 감염된 마우스 모델을 대상으로 실험을 진행했습니다. 그들은 미토콘드리아를 손상시키는 일종의 마이신을 생쥐에게 먹인 결과 헌팅틴 단백질에 소량의 글루타메이트가 축적되어 뇌 신경 세포의 내독소 수준이 증가하여 뇌 신경 세포의 기능 장애 및 수 감소로 이어지는 것을 발견했습니다. 신경 모든 세포가 죽습니다. 과학 연구팀은 이 질병에 걸린 환자의 뇌 조각을 조사한 결과 헌팅틴 단백질에 접힌 뉴클레오타이드가 포함되어 있어 뇌구 영역의 신경 세포의 무게가 최소 30% 이상 감소한다는 사실도 발견했습니다. 따라서 그들은 이러한 이상을 일으키는 "범인"이 독성 단백질일 가능성이 높다고 믿고 있습니다. 독소 단백질은 일반적으로 뇌와 기타 조직에 존재하며 유전 물질에 의존하지 않고 복제, 증식 및 치명적인 감염을 일으킬 수 있는 물질로, 비정상적인 축적으로 인해 뇌 조직이 스펀지처럼 변해 뇌 위축이나 치매가 발생할 수 있습니다. 심지어 죽음까지도. 멕시코 보건부의 신경과 전문의인 Astrit Rasmussen은 또한 일부 환자들은 임상적으로 헌팅턴병의 가족력이 없는 것으로 밝혀졌으며 이는 이 질병이 전적으로 유전적 요인에 의해 결정되지 않을 수 있음을 나타냅니다. 5. '봉입체' 연구의 새로운 결과: 환자가 아프면 체내에서 돌연변이된 헌팅틴 단백질이 생성됩니다. 단백질은 점차적으로 세포 내에서 응집되어 큰 분자 클러스터를 형성합니다. 이러한 수불용성 분자 클러스터를 "봉입체"라고 합니다. 업계 주류에서는 내포물이 뉴런을 파괴하고 헌팅턴병의 생화학적 지표 중 하나라고 믿고 있는데, 이는 환자의 뇌세포에는 내포물이 많지만 건강한 사람의 뇌세포에는 없기 때문입니다. 일부 연구자들은 봉입체가 신체가 스스로를 보호하는 메커니즘이라고 믿고 있습니다. 코넬 대학교 웨일 의과대학의 중국계 미국인 조교수인 Li Chenjian은 이러한 견해를 확고히 지지합니다. 그는 유전자 은행 기술과 유당 오페론 기술은 물론 쥐 뇌 조각의 형광 현미경 관찰과 기타 실험을 통해 봉입체가 신체의 자기 보호 메커니즘임을 입증했습니다. 봉입체라고 불리는 이 특수 물질의 실제 역할을 탐구하기 위해 미국 캘리포니아 대학의 과학자들은 헌팅턴병을 앓고 있는 실험용 쥐에서 뉴런의 형성, 발달 및 사멸을 관찰하는 방법을 발명했습니다. 영국 잡지 네이처(Nature) 2004년 10월 14일호에서는 이 흥미로운 실험을 표지 기사로 소개했습니다. 과학자들은 헌팅틴 유전자에 돌연변이가 있는 실험용 쥐를 만들기 위해 형질전환 기술을 사용했습니다. 그런 다음 유전자 변형 쥐의 뇌에서 대량의 뉴런을 배양 배지로 옮겨 관찰했습니다.

실험 결과에 따르면 뉴런에서 헌팅틴 단백질의 돌연변이가 많을수록 세포가 죽기 쉽고 봉입체가 많을수록 세포의 수명이 길어집니다. 연구자들은 돌연변이된 단백질의 집합이 질병 악화의 원인일 수 있다고 결론지었습니다. 그러나 봉입체를 형성할 만큼 충분히 큰 크기로 돌연변이된 단백질의 집합은 신경계가 질병에 저항한다는 신호일 수 있으며 그 일부입니다. 신체의 자기 보호 메커니즘. 또한 과학자들은 뉴런이 배양액과 뇌의 봉입체에 다르게 반응할 수 있다는 점도 지적합니다. 그러나 마우스 뉴런은 현재 헌팅턴병의 세포 활동에 대한 최고의 모델입니다. 이 실험은 봉입체에 대한 과학자들의 이해를 변화시킬 뿐만 아니라 헌팅턴병 치료에도 변화를 가져올 수 있습니다. 현재 많은 제약 제조업체에서는 돌연변이 헌팅틴 단백질이 봉입체로 응집되는 것을 방지하는 약물을 개발하고 있습니다. 이 최신 연구는 이러한 약물이 질병을 억제하기보다는 질병의 진행을 가속화할 수 있다는 결론을 내렸습니다. 의사들은 아직 헌팅턴병에 대한 효과적인 치료법을 찾지 못했습니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 10~25년 이내에 사망할 수 있습니다. 6. 중국계 미국인 과학자 양 샹동(Yang Xiangdong)의 새로운 발견 2005년 9월, 유명한 신경의학 저널인 뉴런(Neuron)은 로스앤젤레스 캘리포니아대학교 신경과학연구소의 조교수인 양 샹동(Yang Xiangdong)의 연구에서 다음과 같은 사실을 발견했습니다. 쥐 실험 뇌세포 간의 상호 작용으로 인해 뇌신경이 죽게 되어 손과 발을 통제할 수 없는 헌팅턴병이 발생할 수 있습니다. 그는 이 질병이 뇌세포의 죽음으로 인해 발생한다고 믿고 있습니다. 뇌세포 죽음의 원인을 알 수 있다면 치료법도 찾을 수 있을 것입니다. 그는 돌연변이된 인간 뇌 유전자를 생쥐의 뇌에 이식하고, 심각한 헌팅턴병 증상을 보이는 생쥐를 확보하여 특정 조건에서 자신의 관점을 확인하는 동물 모델을 설계했습니다. 7. RNAi 간섭 방법은 헌팅턴병이 있는 쥐의 HD 단백질 수준을 감소시켰습니다. 미국의 유명한 잡지 Proceedings of the National Academy of Sciences는 20005년 온라인 버전에 아이오와 대학 의학 연구자들의 RNAi 간섭 방법을 발표했습니다. 이 기사에서는 또한 이 연구가 생쥐에서 HD로 인한 관련 운동 및 신경학적 증상을 효과적으로 개선했다고 언급합니다. 연구자들은 RNA 간섭 분자의 유전적 신호를 전달하는 바이러스를 벡터로 사용하여 HD 마우스 모델의 뇌에 주입했습니다. 이 마우스의 전형적인 헌팅턴 증상은 크게 감소했습니다. 8. 뇌세포 이식은 헌팅턴병 환자의 생명 연장에 도움이 될 수 있다. 프랑스의 의학자들은 2006년 초 뇌세포 이식이 뇌병증, 특히 헌팅턴병 환자에게 도움이 될 수 있다는 연구 보고서를 발표했다. 환자의 상태는 어느 정도 완화되었습니다. 1990년대 후반, 프랑스 파리의 앙리 몬도르 병원(Henri Mondor Hospital)의 연구자들은 헌팅턴병 환자 5명에게 뇌세포 이식을 시행했습니다. 환자 중 3명은 수술 후 6년 동안 매우 안정적인 상태를 유지했습니다. Basholevi 박사는 The Lancet 최신호에서 뇌세포 이식 수술로 세 명의 환자가 '개선과 안정'을 얻었으나 그 이후 뇌의 운동 조절과 관련된 기능에 일부 문제가 발견되기 시작했다고 보고했습니다. 악화되는 것을 의사는 "2차 악화"라고 부릅니다. Basholevi는 이 치료법이 "영구적인 치료법은 아니지만" 환자에게 추가 시간을 벌어줄 것이라고 말했습니다.