가계 분석은 모든 외현자를 정확하게 검출합니까?

전현자 그룹 검사의 가계 분석 기준. "전체 엑손 시퀀싱" 은 모든 유전자의 "엑손" 단편을 주로 검출하는 유전자 검사이며, "전체 게놈 시퀀싱" 은 가능한 한 조정 시퀀스, 엑손 및 인트론을 포함한 모든 서열을 포괄하는 검사입니다. 인간 게놈에서 외현자의 총 길이는 인간 게놈의 65438 0% 정도밖에 되지 않지만, 80% 이상의 알려진 발병성 돌연변이가 모두 현자조에 나타난다. 전현자 시퀀싱은 1% 의 시퀀싱량만으로 80% 이상의 발병성 돌연변이를 검사할 수 있다. 즉, 전체 엑손 시퀀싱을 통해서만 읽을 데이터의 양과 테스트 비용이 크게 절감된다는 의미입니다. 조절 서열과 인트론 돌연변이를 분석하기는 어렵다. 이 두 가지 돌연변이에 대한 정보는 매우 적으며, 때때로 돌연변이가 감지된다 하더라도 돌연변이와 질병의 관계를 확인하기 위해 후속 연구가 필요하다.