인간 유전자 돌연변이율 연구

2009년 8월, 이 돌연변이율을 측정하기 위해 연구자들은 남성 특유의 Y 염색체에 관심을 돌렸습니다. 왜냐하면 대부분의 DNA 단편은 아버지에게서 아들에게만 전달되고 모계 유전자는 포함되지 않기 때문입니다. 이러한 변화는 전적으로 뉴클레오티드 돌연변이에 기인합니다. 이 연구는 영국의 Wellcome Trust Sanger Institute, 중국 인민해방군 종합병원, Shenzhen BGI Institute 및 기타 기관과 협력하여 완료되었습니다.

측정 결과

Y 염색체의 DNA 서열 분석에 따르면 인간 유전자는 한 세대에서 다음 세대로 전달될 때마다 100~200개의 새로운 돌연변이가 축적되는 것으로 나타났습니다. 이 수치는 인간 유전자의 돌연변이 비율을 직접적으로 측정한 최초의 수치입니다. 이는 3천만 염기쌍당 하나의 돌연변이에 해당합니다. 중국과 영국의 연구자들은 시골 지역에 살고 있는 먼 친척 남성 두 명의 Y 염색체에 있는 수천만 개의 염기쌍을 분석했습니다. 그들의 조상은 200여년 전에도 같은 사람이었기 때문에 같은 Y 염색체를 물려받았습니다. DNA 복사 오류가 가끔 발생하기는 했지만 다음 13세대에 걸쳐 이 Y 염색체는 아버지에서 아들에게 충실하게 전달되었습니다.

연구원들은 두 사람에게서 채취한 세포를 배양해 차세대 유전자 염기서열분석 기술을 활용해 23개 돌연변이 후보를 찾아냈다. 그런 다음 그들은 전통적인 염기서열 분석 기술을 사용하여 12개의 돌연변이를 확인했습니다. 이 돌연변이 중 8개는 세포 배양 과정에서 발생했으며 4개만이 진정한 유전적 변이였습니다. 연구자들은 3천만 개의 염기쌍 중 약 1개가 돌연변이된 것으로 계산했습니다. 이 직접적인 측정의 성공으로 사람들은 인간 자신이 진화하는 속도를 정확하게 이해할 수 있게 되었습니다.