페닐케톤뇨증 진단을 받은 신생아에게 가장 좋은 치료법은 무엇인가요?

진단되면 즉시 치료를 받아야 합니다. 치료를 시작하는 연령이 어릴수록 예후가 좋습니다. 신생아기에 치료를 시작하는 환자의 지적 발달은 정상인과 비슷할 수 있습니다. 3개월 전부터 치료를 시작한 환자들의 정신지체 정도는 다양했다. 3~5세의 경우 치료하면 간질발작과 행동이상을 줄일 수 있지만, 기존의 중증 정신지체의 경우 임신 10개월 이후, 이르면 출산 1일 만에 치료가 가능하다. 모든 어머니는 어려움에 공감할 수 있습니다. 임신 기간 동안 임산부는 구토와 무기력함을 경험하게 되며, 매일 마시는 커피와 콜라 섭취량을 조절해야 하고, 몸매에 대한 걱정도 하게 됩니다. 그런 '고난' 끝에 태어난 아기를 위해 엄마들은 기꺼이 희생한다.

페닐알라닌 섭취 조절 페닐알라닌은 신체의 성장과 신진대사에 필요한 필수 아미노산입니다. PKU 환자의 지적 장애는 신체의 과도한 Phe 및 우회 대사산물의 신경 독성 효과로 인해 발생합니다. 뇌 손상을 예방하기 위한 유일한 방법은 음식에서 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것입니다. 고르지 않으며, 주요 임상적 특징은 정신지체, 정신 및 신경학적 증상, 습진, 피부 긁힘, 탈색, 쥐 냄새 등이며, 뇌전도 이상이다. 조기진단과 조기치료가 가능하다면 앞서 언급한 임상양상이 나타나지 않을 수도 있고 지능도 정상이 되며 뇌파이상도 회복될 수 있다.

따라서 PKU 환자에게는 '조기 치료'가 매우 중요합니다. 신생아 검진을 위해 부모는 신생아 출생 후 3일째에 혈액을 채취해야 합니다. 혈액 내 페닐알라닌 농도의 증가가 감지되면, 추가적인 치료가 필요하며, 진단 후 효과적인 치료를 통해 혈액 내 페닐알라닌과 그 비정상 대사물질을 정상으로 감소시킬 수 있습니다. 우선 이런 질문을 보니 안타깝습니다.

신생아 페닐케톤뇨증은 선천성 질환이라는 것이 잘 알려져 있기 때문이다. 부모님의 신체적 요인과 관련이 있을 수도 있습니다. 현재로서는 치료법이 없는 것 같지만, 지금은 의학이 점점 발전하고 있다는 사실을 믿어주시기 바랍니다. 조기에 발견하고 치료한다면, 아기가 하루라도 빨리 완치될 수 있도록 도와드릴 수 있습니다.