희귀질환 진단 28년! 나는 방금 이 "이상한 질병"에 걸렸다는 것을 알게 되었습니다!

날마다 몸 상태가 안 좋아지고, 운동 능력도 안 좋아지고, 기력도 점점 약해지는 걸 보니... 그런데 내가 앓고 있는 이상한 병이 뭔지 모르겠어요? 이것은 나를 항상 죽어가는 사람처럼 느끼게 만듭니다. 이런 무력감과 혼란은 비슷한 경험을 해본 사람만이 깊이 이해할 수 있다.

어릴 때부터 자주 넘어지고 또래 아이들에 비해 체력도 약한 편이지만 그래도 몇 킬로미터는 걸을 수 있다. 제가 다녔던 초등학교는 집에서 약 3km 떨어진 곳에 있었고 다른 반 친구들과 마찬가지로 저도 밤낮으로 공부했습니다. 비록 반 친구들과 어깨를 나란히 하고 학교에 갈 수 없고 늘 뒤쳐지지만, 그렇다고 해서 학교에 지각하는 일은 없을 것입니다. 변기에서 쪼그려 앉을 때 양손으로 발목을 잡았지만 거의 일어서지 못합니다. 환경과 여건의 한계로 인해 부모들은 늘 나이가 들면서 서서히 '치유'될 것이라고 생각합니다. 나는 '철저한 조사'를 위해 병원에 간 적이 없다.

4학년 때 넘어지는 일이 점점 더 잦아졌다. 넘어질 때마다 무심코 무릎을 꿇고 세게 뒹굴었고, 무릎에 '자국'이 많이 남아 있었기 때문이다. 특히 비오는 날에는 바지 무릎이 항상 비와 진흙에 젖어 있습니다. 바지 무릎에도 구멍이 난 적도 많았고... 가끔 아버지가 동급생들에게 우리 군 병원에 여러 명의 전문가들이 온다는 소식을 듣고 부모님이 나를 병원으로 데려가서 채혈과 루틴을 해주셨다. 혈액검사와 고관절 검사 모두 정상으로 나타났습니다. 전문가들은 원인을 찾지 못해 다른 군병원보다 권위가 있는 도립병원에 검사를 의뢰했다. 부모님이 상의하신 후, 아버지는 그날 표를 사서 저를 혼자 도립병원에 데려가서 '근전도검사'를 했습니다. 저는 생애 처음으로 '침술 체험'을 경험했습니다. 그래서 "시큼하고 상큼하다"는 것은 보통 인간의 몸으로는 이해할 수 없습니다! ㅎㅎ 나중에 결과가 나왔고, 근전도 검사에서 '근육 신경성(광범위한) 손상'이 나타났습니다. 의사는 질병의 구체적인 명칭이나 원인에 대해서는 말하지 않았고, 질병의 진행 여부와 같은 중요한 정보도 말하지 않았습니다. ----- 치료하라! 아니요! 알았어요! 이 진술은 매우 간결합니다! 아직 어린 나이 탓인지, 현재에 비해 상태가 너무 좋은 탓인지 최후 통첩을 받은 것 같은 기분이 들었지만, 의사의 간결한 답변 덕분에 부정적인 심리적 변화는 없었습니다.

시간은 무자비하고, 질병은 잔인하다. 시간이 지날수록, 나이가 들수록 운동기능은 점점 약해지며, 몇 걸음을 걸어도 휴식이 필요하고, 쪼그리고 앉아도 일어나지 못하고, 계단을 오를 때 난간을 붙잡고 있어야 한다. ...?

고등학교는 치열한 공부와 스트레스의 시기입니다. 그러나 마침내 고등학교 입시에 합격하고 도시 주요 고등학교에 입학한 후, 나는 반 친구들이 열심히 공부하는 동안 대부분의 시간을 질병과 싸우며 보냈습니다. 캠퍼스 생활을 하다보니 계단이 몇 개 없어 밥을 먹으러 갈 수도 없었고, 쪼그려 앉았다가 일어날 수도 없어서 화장실에 갔다가 일어서려고 애쓰다 화장실에 여러 번 넘어졌습니다. 화장실 사용 횟수를 줄이기 위해 매일 구내식당에 가야 했고, '지나치게 춥고 뜨거운 것' 때문에 물이나 음료도 자제해야 했습니다. 겨울과 여름의 날씨 때문에 나는 기숙사와 교실 사이 불과 몇 백 미터의 선에서 천천히 기어가는 달팽이 같았고, 때로는 오르막 중간에 힘들게 기어가기도 했고, 더 이상 계속 걸을 힘이 없었습니다. , 그리고 나는 절망적으로 무기력하게 서 있습니다... 걷고, 쉬고, 걷고... 그냥 쉬고 걷고, 걷고, 쉬고, 몇 분 밖에 안 걸리고 적어도 30분은 걸립니다.

육체적, 정신적 고문은 참을 수 있다. 그러나 가장 절박한 것은 질병이 나에게 가져온 가장 큰 타격은 학습 능력의 엄청난 감소라는 것입니다! 그 결과, 나는 대학 입시에서 원하는 결과를 얻지 못했고 더 좋은 학교에 입학하지 못했습니다!

나는 꽤 강하다고 생각하지만, 힘들고 무기력한 순간이 많을 때, 학교에서 혼자 살 때도, 혼자 기숙사를 자주 볼 때도 여전히 의기소침한 마음을 금할 수 없었다. 하지만 엄마에게 여러 번 전화하면 울어요. 내 말을 들은 어머니도 내 병이 악화되고 학교생활이 힘든 점을 이해하셨다. 그러나 아직 집에서 짐을 떠맡아야 하는 형제들이 여럿 있으니 어머니께서 나에게 가장 많이 하신 말씀은 " 혼자서는 버틸 수 없다." 살아라..." 동시에 나는 아버지와 병 진단 문제에 대해 다시 논의했다.

그래서 2012년 여름, 대학 입시를 치른 후 처음으로 부모님이 저를 지방 밖으로 데려가셨고, 그 과정에서 몇 번의 전학을 겪으면서 어머니와 저는 많이 괴로워했습니다. 중병과 다름없는 장거리 버스를 타면서 '승용차'라는 단어를 보거나 들을 때마다 머리가 아플 정도로 고통스러운 멀미 경험이었습니다. 드디어 충칭 서남병원에 도착했습니다. 다음 날, 아버지는 자신 있게 '전문가' 번호를 받았습니다. 이 훌륭한 전문가를 기다리기 위해 부모님과 저는 큰 기대를 품고 일주일간 호텔에 묵었습니다. 이 기간 동안 나는 다시 한 번 특별한 "침술 서비스"를 경험했고 의사로부터 칭찬을 받았습니다: 당신은 너무 강하다, 어린 소녀. 많은 어른들이 침술을 받을 때 소리를 지르지만 당신은 조용히 웃었습니다. 하지만 이후의 결과를 보고 웃을 수는 없었다. 근전도검사와 전문가의 결론은 모두 우리 도립병원 첫 방문과 같았습니다. 전문가는 반드시 우리가 생각하는 전문가는 아니라는 것이 밝혀졌습니다. 그들 중 일부는 나쁜 태도를 가지고 있고 일부는 엄격하지 않으며 일부는 비전문적입니다. 충칭에서 열흘이 넘는 진단 여행은 희망이 아닌 또 다른 절망을 가져왔습니다. 유난히 더웠던 여름 날씨에도 어머니와 저는 눈물을 흘리지 못하고 병원 건물을 나서면서 조용히 눈물을 흘렸습니다!

저는 우리 동네 유일의 대학(일반 2급 대학)에 합격했습니다. 충칭에서 집으로 돌아온 뒤, 학교가 시작할 시간이 거의 다가왔습니다. 학교에 가서 조사를 해보니 몸 상태로 인해 캠퍼스에서 혼자 생활하는 것이 불가능하다는 것을 알게 되었습니다. 논의 끝에 오빠도 어머니와 함께 가자고 제안했습니다. 그리하여 어머니가 딸과 함께 대학에 가는 4년의 기나긴 시간이 시작되었다. 이 4년 동안의 모든 어려움을 오직 어머니와 나만이 이해할 수 있습니다. 우리는 학교 밖에 집을 빌렸고, 어머니는 유치원에서 아이를 데리러 오는 것처럼 매일 제 시간에 저를 학교에 데려다 주셨습니다. 교실까지 가는 길은 멀고도 험난했습니다. 어머니는 나를 매일 수백계단까지 업고 올라가야 했고... 아버지 혼자서 우리 형제자매들의 교육비와 월세 수천만원을 지불하셨다. 지난 4년 동안 저는 행복하면서도 동시에 극도로 괴로웠습니다. 다행히도 나는 이 기간 동안 가족들의 무한한 지지와 동료애, 그리고 반 친구들의 도움을 받았지만, 슬픈 것은 가족의 부담을 더욱 무겁게 만들었다는 것입니다. 나는 한동안 우울하고 조울증에 빠졌으며 어둠과 밤이 두려웠습니다. 매일 이유 없이 한밤중에 깨어나고, 밤새도록 잠을 이루지 못하는 경우가 많습니다...

고통스러운 4년의 세월이 흘렀습니다. 하지만 그 다음 날에는 소위 '꽃이 피고 미래가 밝은 마을', '폭풍 뒤에는 항상 햇빛이 온다'라는 것이 없었습니다... 저는 졸업하고 실업자가 되었습니다. 질병도 조용히 강해지고 있기 때문이다.

이제는 기본적으로 떠날 수 없습니다. 지난 몇 년간 좀 심해졌기 때문에 내 질병에 대한 지식과 정보를 적극적으로 찾아다녔습니다. 원래의 근전도 결과에 대해 자세히 알아보기 위해 비슷한 질병을 앓고 있는 환자의 일부 vx를 추가했습니다. - 근육 신경성 손상은 아닙니다. 특정 질병이지만 일부 희귀질환을 총칭하는 용어입니다. 환자들과 소통하는 과정에서 서중국병원에 희귀질환 진단을 전문으로 하는 희귀질환팀이 있다는 것을 알게 되었습니다. 그러다가 다시 '진단'이라는 생각이 싹텄다. 수많은 이념적 갈등 끝에 작년에 부모님과의 대화에서 소원을 고백했습니다. 깨달은 부모님은 주저함이나 거부 없이 즉시 내 생각에 동의하고 지지해 주셨습니다. 얼마 지나지 않아 저는 서중국병원 희귀질환팀 전문가들과 온라인으로 약속을 잡았고, 어머니와 형도 다시 진단을 위한 여정에 동행했습니다.

다행히 이번에는 더 이상 절망과 차가움을 안고 돌아오지 않았습니다. ? 드디어 진정한 전문가를 만났습니다. 병원에서 팀의 다른 의사들이 내 상태를 평가한 후 그들은 내가 Shang 교수에게 연락하도록 도와주었고 Shang 교수는 나를 실제로 볼 수 있는 시간이 몇 분밖에 없었습니다. 나는 병원에 가기 전에 이미 생각해 두었던 진료 목적 세 가지를 그녀에게 설명했다. 첫째, 명확한 진단을 하기 위함이고, 둘째, 치료나 회복 방법이 있는지, 셋째, 유전적 상태. 의사의 상태 평가와 대면 상담을 마친 후 샹 교수는 SMA(척수근위축증) 의심 여부에 대한 검사와 확인을 위한 유전자 검사를 제안했다. 그 후 근전도 검사를 했더니 벌써 오후 3~4시가 되어서야 고속열차를 놓칠까봐 호텔에서 하룻밤 쉬고 정오에 집에 갈 시간을 짰다. 내일.

병원에 갔을 때 유전자 검사 결과가 한 달 정도 걸린다고 하더군요.

설날과 전염병 때문에 결과를 빨리 받는 것은 불가능하다고 생각했고 의사로부터 아무런 통보도 받지 못했습니다. 계속 생각했지만 묻지 않았습니다. 거의 두 달 후인 3월 13일, 나는 아무런 기대도 없이 용기를 내어 이전에 위챗으로 내 상태를 평가했던 의사에게 유전자 검사 결과가 나왔는지 물어봤고, 그녀는 전자 버전을 받았고, 그러겠다고 말했습니다. 나중에 찾아보세요. 병원에 가기 전 SMA에 대해 어느 정도 알고 있었는데, 근육 위축 외에는 나와 똑같은 증상이 설명되어 있어서 매우 차분해 보였습니다. 또한 나중에 병원에서 Shang 교수는 SMA 의심에 대한 검사와 서명을 받도록 제안했습니다. 제가 SMA 환자라는 사실을 더욱 확신하게 되었습니다. 그래서 더 많은 것을 알게 되었습니다. SMA는 희귀 질환입니다. 의학적 이름은 척수성 근육 위축증(SMA)입니다. 이는 ALS와 유사하지만 ALS보다 더 심각한 열성 유전 질환입니다. 환자는 주로 어린 시절에 발병하며, 가장 흔한 증상은 근육 위축으로 운동 기능의 심각한 제한을 초래하며, 호흡기 감염으로 인한 호흡 부전이 환자의 주요 사망 원인입니다. SMA의 원인은 동일하지만 임상 증상은 다릅니다.

0형: SMA 환자 중 0형 환자의 비율은 매우 적지만, 0형 환자의 상태가 가장 심각하다. 환자는 출생 후 병이 나고 호흡 지원에 의존합니다. 유형 I: 유형 I 환자는 SMA 환자 중에서 가장 흔합니다. 대부분의 환자는 출생 후 6개월 이내에 질병이 발생합니다. 호흡기, 영양 및 기타 관련 지원이 없으면 제1형 환자의 90%가 2세 이전에 사망합니다. 2형: 2형 환자는 출생 후 6~18개월 이내에 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 혼자 앉을 수는 있지만 적절한 관리를 받으면 성인이 될 수 있습니다. 유형 3: 환자는 일반적으로 18개월 후에 증상이 나타납니다. 처음에는 걸을 수 있지만 시간이 지나면서 운동 기능의 제한이 점차 악화되어 환자는 휠체어를 사용해야 하는 경우가 많습니다. 수명은 기본적으로 영향을 받지 않습니다. 4형: 4형 환자는 가장 드물며 35세 이후에 가장 많이 발생합니다. 환자의 상태는 경미했고 운동 기능에는 덜 영향을 받았습니다.

SMA인가요? 나는 의사에게 물었다.

? "SMA입니다" 의사는 "SMA 3형"이라고 대답했습니다.

예상대로. 결과를 받았을 때 놀라거나 슬프지 않고 매우 차분했습니다. 지난 20년 동안 제 상태는 점점 악화되어 희망을 포기했습니다! SMA는 현재 치료가 불가능하다는 것도 이전에 배웠습니다! 내가 지금 추구하는 것은 단지 결과일 뿐이다. 나는 어떤 질병에 걸린 걸까? 치료할 수 있는지 여부는 중요하지 않습니다.

확인했습니다! 나도 마음이 편해진다! 그냥 침착한 척하고 맞서세요! 그 후에는 이 질병에 대해 더 많은 관심을 갖고 더 많은 정보를 배우게 될 것입니다. 아마도 가까운 시일 내에 갑자기 방법이 나올 것입니다!

마지막으로, 이 '완벽한' 진단 여정을 가능하게 한 것은 부모님의 무조건적인 지원과 형제들의 도움이었습니다. 형은 내가 병원에 ​​간다는 소식을 듣고 호텔 예약부터 경로 계획까지 계속 의논했다. "나는 당신의 휠체어다!" 그 날 그는 즉시 원래의 표를 집으로 바꾸고 우리를 만나기 위해 병원이 있는 도시로 날아갔습니다. 병원에서 어머니는 많은 어려움을 겪으셨고 마침내 나를 위해 특별한 휠체어를 찾아 신청해 주셨습니다. 그 과정에서 길을 잃기도 했고, 우리를 찾는 데도 오랜 시간이 걸렸습니다. 나는 어머니를 정말 존경합니다. 어머니는 3학년도 마치지 못하셨지만 저 덕분에 이러한 현대 지능을 철저하게 탐구하셨습니다. 제 동생은 제 휠체어를 밀어주는 것 외에도 저를 호텔 계단까지 데려다 주었습니다. 특히 집에 가는 날 고속열차를 타니까 엄마와 동생이 너무 피곤했어요! 전혀 걷지 못하는 나에게는 고속철도역이 너무 넓고 크다. 언뜻 보면 절망감과 부러움이 느껴진다.

승객을 호객하는 차량들이 왔다갔다 하고, 고속열차를 탄 낯선 사람들이 오르내린다. ​​오직 문이 열리고 닫히는 소리만 들리고, 그 소리는 바깥의 텅 빈 역에 반사되어 너무나 활기차고 거칠다! 동생은 표를 사려고 여러 번 왔다 갔다 하더군요. 역에 들어갈 때는 나를 업고 보안 검색대를 통과하고, 계단 엘리베이터를 타고 객차를 찾았는데... 역에 도착하니, 저를 역 밖으로 데리고 나가시고 여러 계단을 내려오시고 택시를 찾으러 먼 길을 걸어가셨는데... 그날은 밥도 못 먹고 얼마나 피곤했는지 모릅니다! 우리가 타고 있던 마차가 앞쪽에 있었기 때문에 오빠는 더 이상 버틸 수 없었습니다. 마차에 도착하지 못한 채 마침내 오빠가 나를 업고 마차에 도착해 자리에 앉았는데, 어머니는 너무 피곤해서 한동안 쉬다가 천천히 회복되었습니다.

그들을 보면 정말 행운과 죄책감이 듭니다!

이제 휠체어를 사서 타는 법도 배우고, 휠체어 생활에 적응해야 할 때가 된 것 같아요. 앞으로도 다른 휠체어 친구들처럼 멋있게 거리로 나가서 돌아다닐 수 있었으면 좋겠어요! ! !