어린이에게 흔히 발생하는 희귀질환은 무엇인가요?

중국에서는 '희귀질환'에 대한 정확한 정의가 없다. 세계보건기구(WHO)는 이를 영향을 받는 사람의 수가 전체 인구의 0.065~0.1명에 해당하는 질병 또는 질병으로 정의합니다. 인구에서 발생률이 매우 낮고 매우 드뭅니다. 그렇다면 어린이에게 흔히 발생하는 희귀질환에는 어떤 것이 있는지 살펴보겠습니다.

소아에게 흔히 발생하는 희귀질환

1. 백색증

서로 다른 유전자의 돌연변이로 인해 멜라닌이나 멜라노좀의 생합성에 결함이 발생하는 질환입니다. 피부로 나타납니다. 눈, 머리카락, 기타 색소의 색소 부족을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 백색증 환자는 피부와 머리카락이 하얗고 일광화상을 받기 쉽습니다. 대부분 안구진탕, 광선공포증, 저시력 등을 가지고 있습니다. 현재 효과적인 치료법은 없습니다.

2. 말단비대증

뇌하수체의 증식이나 종양으로 인해 성장호르몬이 과도하게 분비되어 피부와 뼈가 비정상적으로 증식하는 질환이다. 거인증은 소아에서 나타나며, 성인에서는 확산성 비대와 피부의 두꺼워짐, 안면 피부결의 두꺼워짐, 주름의 심화, 팔자 홈의 넓어짐, 혀와 입술의 두꺼워짐 등으로 나타난다. 동시에, 뇌하수체 종양의 압박은 장기 병변을 초래하고 이에 따라 악성 종양 발생률이 증가하며 수명이 단축됩니다. 발생률은 6~18명/백만명이다.

3. 특발성 폐고혈압

발병률은 연간 1~2명/백만명으로 여성에서 발병률이 더 높은 희귀 심혈관 질환이다. 60대 환자는 호흡곤란, 천식, 흉통 등을 호소하며 심한 경우 심낭삼출이 발생해 우심부전으로 이어져 침대에 누워 지내게 된다. 환자의 평균 연령은 30세 전후로, 현재는 치료가 불가능한 중증 만성질환이다.

4. 페닐케톤뇨증

피루베이트 수산화효소가 부족하면 페닐알라닌은 아미노전이에 의해서만 페닐피루브산으로 전환될 수 있으며 환자는 소변으로 다량의 페닐피루브산을 배출합니다. 페닐피루브산의 축적은 신경에 독성을 가지며 지적 발달 장애를 유발합니다. 신생아가 이 질병에 걸릴 확률은 약 50,000명 중 1명이며, 매년 약 6~7명의 신생아가 이 질병을 앓고 태어납니다.

5. 미토콘드리아 질환

미토콘드리아 DNA나 핵 DNA의 결함으로 인해 발생합니다. 유전자 결함은 미토콘드리아 호흡 사슬의 기능적 또는 구조적 단백질의 변화로 이어져 원래의 기능을 상실하고 에너지 합성을 방해하여 간질, 편두통, 치매, 반맹, 사지 통증 등의 일련의 증상을 유발합니다. 그리고 활동 후 명백한 피로감, 시력 감소, 눈꺼풀 처짐, 신경성 난청, 저신장, 당뇨병, 심근병증, 백내장 등이 있습니다.

6. 혈우병

혈우병은 유전성 응고 장애를 동반한 출혈 질환의 일종으로, 가장 흔한 특징은 응고 시간이 길어지고 환자의 상태가 악화된다는 점입니다. 경미한 외상 후 출혈이 평생 지속되는 경향은 명백한 외상이 없는 중증 환자의 경우에도 발생할 수 있습니다.

희귀질환 발생률이 낮기 때문에 이용할 수 있는 연구 자원이 매우 제한되어 있습니다. 일부 제약회사는 경제적 이익을 기반으로 연구개발, 제조 또는 도입에 투자할 자원이 부족합니다. 희귀질환에 대한 의약품 및 식품에 대한 관심과 더불어 발병 사례가 많지 않다는 점 때문에 이들 질환에 대한 연구는 매우 어렵다. 놀라울 정도로 높으며 환자가 감당할 수 없습니다.

이러한 희귀 질병은 전염성이 없으며 모든 사람이 이 질병을 멀리할 필요는 없습니다. 많은 국가와 지역, 심지어 일부 개발도상국에도 국가가 공포한 희귀질환에 관한 법률이 있습니다. 이 법률은 의약품 생산, 의료 보장, 사회 보험, 개인 권리 및 기타 분야의 필수 조항을 통해 환자의 치료, 지원 및 정상적인 생활을 보장합니다.

희귀질환 예방 방법

1. 먼저 가족 구성원을 대상으로 유전 상담을 실시하고, 해당 검사 기술을 활용하여 유전자 변이의 원인을 파악하고, 유전 방식과 가족을 명확히 합니다. 이후 유전질환 재발에 대한 태아 위험도 평가를 실시하여 적절한 임신 방법과 산전 진단 방법을 선택합니다.

2. 배우자 중 한쪽이 환자이거나, 유전 질환이 있는 자녀를 출산했거나, 특정 유전 질환을 보인자인 등 고위험군을 대상으로 합니다.

고위험군은 임신 중에 융모막 융모나 양수에 대한 유전자 검사를 받아야 하며, 출생 후 아픈지 여부는 태아기에 결정될 수 있습니다.

3. 출생 후 조기 진단 및 개입을 통해 시기적절하고 효과적인 표적 치료 조치를 취하여 손상을 줄이고 상태의 악화를 방지하며 환자의 건강을 유지할 수 있습니다.

세상의 희귀병

1: 웃음으로 인한 죽음

이상한 질병: 갑작스러운 웃음은 급사로 이어진다.

이 질병은 1950년대 아프리카 뉴기니의 원시 부족에서 처음 나타났습니다. 환자가 웃을 때, 그는 무의식적으로 팔다리를 흔들고 멈출 수 없습니다. 1~3개월 후 이들의 몸은 경련을 일으키기 시작했고, 서 있을 수 없게 되었으며, 눈은 점차 사시로 바뀌었고, 일관성 있는 말을 하는 능력을 상실하여 사망했습니다. 이 이상한 질병이 왜 발생했는지 아무도 몰랐지만, 미국 의사 칼텐 가두사이(Kalten Gadusai)는 지역 마을 사람들이 죽은 친척의 시신을 먹는 풍습이 있어서 바이러스가 마을 전체에 퍼지는 것을 발견했습니다. 이후 식인 풍습이라는 지역적 나쁜 습관도 사라지고, 웃음사병도 사라졌다.

　2: 소아조로증

이상한 질병: 환자의 외모와 신체 기관이 조기에 늙어가고, 평균 사망 연령은 13세이다.

태아가 산모의 몸속에 있는 동안 태아가 병리학적으로 손상되거나 손상을 입은 선천성 질환이다. 환자들은 극도로 느린 성장을 경험하며, 그 결과 불균형적으로 작은 얼굴, 주름진 피부, 튀어나온 눈, 얇은 턱과 같은 특이한 얼굴 특징이 나타납니다. 환자가 2세가 되면 머리카락, 눈썹, 속눈썹이 빠지는 증상이 나타납니다. 미국 희귀질환기구(American Organization for Rare Diseases)에 따르면 조로증이 있는 어린이의 90%가 심부전이나 뇌졸중으로 사망합니다.

3: 물 알레르기

이상한 질병: 환자의 피부는 물과 접촉한 후 크고 붉은 발진이 나타납니다.

요즘 환경오염이 점점 심각해지면서 꽃가루 알레르기, 해산물 알레르기, 견과류 알레르기 등이 흔한 증상인데, 물에도 알레르기가 있는 사람이 있다는 이야기를 들어보신 적 있으신가요? 이 이상한 질병은 전 세계적으로 30명에게만 영향을 미칠 정도로 매우 희귀한 질병이지만, 미국 건강검진위원회에서 질병으로 인정받았다고 합니다. 이 질병은 가임기 여성에게 흔히 발생하며 출산 후 호르몬 불균형으로 인해 발생합니다. 올해 4월 영국의 한 엄마(21세)는 이 이상한 병에 걸려 빗속에서도 물을 마실 수 없었고, 매주 10초만 샤워를 할 수 있었고, 대신 콜라만 마실 수 있게 됐다. 식수의.

4: 외국어 억양 증후군

이상한 증후군: 뇌에 충격이 가해지고, 자고 일어나면 갑자기 입에 외국어 억양이 가득 차게 됩니다.

전 세계적으로 60건만 기록된 것으로 알려졌다. 의료계에서는 처음에 이 이상한 질병을 정신과적 문제로 규정했지만, 2002년 영국 옥스포드 대학의 과학자들은 뇌 손상을 입은 환자들을 관찰하면서 그들이 갑자기 말투와 억양을 바꾸는 것을 발견했습니다. 첫 번째 사건은 1941년 노르웨이에서 발생했다. 독일에 가본 적도 없는 한 여성이 갑자기 두꺼운 독일 사투리를 사용하며 마을에서 쫓겨났다.

5: 무비스 증후군

이상한 질병: 안면 신경 마비로 인해 무표정하고 멍한 얼굴이 됩니다.

안면신경마비로 인해 안구운동이나 표정조절이 불가능해지는 매우 드문 유전성 신경질환이다. 이 질병은 또한 사지와 가슴의 비정상적인 발달을 동반합니다. 이 병에 걸린 사람들의 대부분은 정상적인 지능을 가지고 있으나 둔한 표정으로 인해 불친절해 보입니다. [5]

　6: 진행성 근육 골화

이상한 질병: 환자의 근육과 힘줄이 몸 전체의 관절이 움직일 수 없을 때까지 점차 뼈로 변합니다.

의학 전문가들은 현재 이 질병에 대한 치료법이 없다고 말합니다. 이 이상한 질병은 전 세계적으로 환자가 600명에 불과할 정도로 매우 희귀합니다. 이 질병으로 인해 환자의 근육은 점차 뼈로 변하고, 몸 전체가 '제2의 골격'(사진)을 갖게 되는 것 같다. 결국 환자의 관절은 움직일 수 없게 되고 살과 피로 이루어진 살아있는 조각상이 된다. [6]

7: 포르피린증(전설? 뱀파이어병?)

이상한 질병: 어둠 속에서만 살 수 있고, 빛을 보면 온몸이 아프게 된다 .

이 질병은 헤모글로빈 생성을 돕는 핵심 단백질인 헴(heme)을 생산하지 못하게 되어 피부와 신경계에 감염되어 복통, 위경련, 메스꺼움, 구토 영국 18 세기의 미친 왕 조지 3세 역시 이 질병으로 깊은 고민을 했습니다. 이 질병은 환자가 빛에 노출되어 어둠 속에서만 살 수 있을 때 발생하며, 헤모글로빈이 너무 낮으면 수혈을 받아야 합니다. 초기에 의료계가 이 질병에 대해 아무것도 몰랐을 때, 무지한 사람들은 환자들을 밤의 "뱀파이어"로 생각하는 경우가 많았습니다.

8: 이상한 나라의 앨리스 증후군

이상한 질병: 아픈 아이들은 주변 사람들을 확대시켜 정서적 불편함을 유발합니다.

아픈 아이들은 마치 동화 속 이상한 나라에 들어가는 앨리스처럼 주변 사람들이 '거인', '악마'라는 착각을 갖게 되고, 이로 인해 아이들은 정서적으로 불안정해지고 이상한 행동을 하게 된다.

9: 피카

이상한 증상: 유리, 흙, 종이, 먹을 수 없는 것들이 입으로 밀려옵니다.