우리나라는 희귀질환 환자가 2천만 명이나 됩니다. 주변에 희귀질환을 앓고 있는 분이 계시나요?

매년 2월 말일은 세계 희귀질환의 날로, 세계보건기구(WHO)가 정의한 바에 따르면 희귀질환은 전체 인구의 0.65%~1%에 영향을 미치는 질병이다. 인구. 관련 자료에 따르면 국제적으로 인정된 희귀질환은 약 7,000개에 달하며, 우리나라에는 약 2천만 명의 환자가 이러한 질병으로 어려움을 겪고 있으며 매년 20만 명 이상의 신규 환자가 추가되고 있습니다.

현재 중국 국가희귀질병등록시스템에는 희귀질환 166개, 등록사례 6만여 건이 등록됐다. 희귀질환 목록 1차 등록 질병 수가 121개를 넘어섰습니다. 희귀질환 유형별 임상 데이터베이스를 구축하고, 질병 유형별 연구그룹을 구성하고, 사례와 최신 진단 및 치료 계획을 공유하기 위한 온라인 교육을 실시하는 일련의 조치들이 우리나라 희귀질환 과학 연구의 기반을 마련했으며, 희귀질환 질병 진단 및 치료 역량은 지속적으로 향상되고 있습니다. ?

관련 연구에 따르면 희귀질환의 80% 이상이 유전적 요인에 의해 발생하며, 50%는 출생 시 또는 유년기에 발병하는 것으로 나타났습니다. 배우자 모두에게 유전적 결함이 있으면 다음 세대가 희귀병에 걸릴 수 있고, 부모가 모두 정상 유전자를 가지고 있어도 다음 세대는 자신의 유전적 문제로 인해 희귀병에 걸릴 수 있습니다. 대부분의 시골 병원에는 최신 장비가 없기 때문에 병원 장비 문제로 희귀질환을 초기에 발견하지 못하는 경우가 많아 신체 이상을 발견하고 대형 병원에 가서 검사를 받기 전까지는 알 수 없습니다. 이때쯤이면 상태는 이미 매우 심각한 경우가 많습니다. 그래서 희귀질환의 사망률이 매우 높습니다.

우리 주변에는 희귀질환을 앓는 환자도 있는데, 그 중 암이 가장 흔하다. 내가 12살이었을 때, 삼촌이 폐암으로 돌아가셨습니다. 그 사람은 인민교사인데 일이 너무 바빠서 검진을 받기 위해 병원에 가는 일도 거의 없습니다. 게다가 저희 병원은 단지 타운십 병원일 뿐이고 당시에는 암을 발견할 능력이 없습니다. 어느 날 수업을 하다가 갑자기 기절해서 큰 병원에 실려갔더니 폐암 말기라는 말을 듣고 마음이 너무 아팠습니다. 그러나 삼촌은 좀 더 낙관적이었고 처음에는 화학요법을 받아들이겠다고 했지만, 그것이 자신의 상태에 별로 도움이 되지 않는다는 것을 알고는 화학요법을 계속하기를 거부하고 요양을 위해 집으로 돌아갔습니다.

집에 계신 삼촌은 병에 전혀 영향을 받지 않은 것 같고 산책도 나갈 수 있을 것 같은 기분을 느끼며 매일 웃고 계십니다. 그러나 3개월도 안 되어 삼촌의 몸이 무너지기 시작했고, 그는 매일 침대에 누워 책을 읽을 수밖에 없게 됐다. 어느 날 아침, 우리는 갑자기 삼촌이 세상을 떠났다는 안타까운 소식을 듣게 되었습니다. 모두가 마음의 준비를 갖추고 있었지만 이렇게 빨리 올 줄은 아무도 예상하지 못했습니다.

폐암은 발병률이 높아 희귀질환에서 일반질환으로 변모했다. 하지만 생명이 유전되는 한, 희귀병이 발생할 가능성도 있다는 사실을 보여주기도 합니다. 희귀질환을 이해하고 희귀환자를 돌보는 일은 바로 당신과 나부터 시작되어야 합니다. 희귀질환에 관심을 갖는다는 것은 우리의 미래에 관심을 갖는다는 것을 의미합니다.