PKU란~?

PKU는 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)의 약자입니다. 1934년에 Folin이라는 노르웨이 의사가 가족성 유전 질환에 대한 연구를 수행한 결과 이 ​​가족 중 영향을 받은 사람들이 몇 가지 다른 특징을 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 예를 들어, 그들 자신은 지능이 낮고 종종 불쾌한 냄새, 특히 쥐 소변 냄새와 비슷한 소변 냄새를 풍깁니다.

풀린은 다량의 소변을 분석한 결과 다량의 화학물질인 페닐케톤을 발견했다. 오랜 연구 끝에 푸린은 이것이 상염색체 열성 대사질환이라는 사실을 발견했다. 공식적으로는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 줄여서 PKU로 명명되었습니다. 푸린은 이 유전성 가족병을 발견했을 뿐만 아니라 정신 지체의 원인도 발견했습니다. 이 아픈 사람들은 우리 보통 사람들이 먹는 것과 같은 음식을 먹었습니다.

2002년 11월 22일, 비명소리가 침묵을 깨뜨렸습니다. 이른 아침, 내몽고 쿨룬의 작은 가족에게 사랑스러운 소녀가 태어났습니다. 그녀의 도착은 온 가족에게 무한한 행복과 희망을 가져왔습니다. 그녀는 태어났을 때 몸무게가 7파운드가 넘었고, 그녀의 머리카락은 검고 길었습니다. 가족은 이 귀여운 소녀 Keke를 웃고 운동하는 것을 좋아하며 물론 식욕도 뛰어납니다. 그녀의 부모님이 가장 자랑스러워하는 점은 케케가 어렸을 때부터 남다른 음악적 재능을 갖고 있었던 것 같다는 점이다. 예를 들어, Butterfly Lovers를 들을 때, 그녀는 노래를 듣자마자 울었습니다. 마지막에 두 마리의 나비가 함께 날아갈 때 그녀는 울음을 멈추고 매우 행복해 보였습니다. 그러나 행복이 시작되면 불행도 온다. 2003년 2월 7일, 정씨는 햇볕을 쬐기 위해 코코를 창틀로 데려갔습니다. 그 결과 창문을 통해 한 줄기 햇빛이 스며들었고, 그녀는 코코에 숨겨진 비밀을 발견했다. 태양 아래서 코코의 머리 꼭대기에 두꺼운 노란색 종기가 나타났고, 나중에 그의 몸에도 나타나기 시작했습니다. 코코에게 습진이 생긴 이후로 이 세 가족의 평화로운 삶은 산산조각이 나고, 이상한 일들이 연이어 일어났고, 코코의 원래 검은 머리카락은 점점 더 누렇게 변했고, 코코의 소변에서도 지독한 냄새가 났습니다. 게다가 코코는 매일 자정이나 이른 아침이 되면 누군가가 자신에게 주문을 걸기라도 한 듯 예고도 없이 갑자기 울고 소란을 피우고, 뭔가 악의적으로 마음을 방해하는 것 같아 짜증을 낸다.

3살 케케의 발이 뒤집혀 있고, 걸음이 절뚝거리고 있습니다. 의사들은 이 아이가 PKU를 앓고 있는 아이일지도 모른다고 의심합니다.

두 사람은 코코를 내몽고 퉁랴오시에 있는 병원으로 데려갔지만, 불길한 예감이 그들을 덮쳤지만, 최종 진단을 받고 안도했다. 의사는 Keke가 야간 공포증을 앓고 있으므로 돌아가서 칼슘 보충제를 섭취하면 된다고 말했습니다. 하지만, 웃는 걸 좋아하던 코코는 언제부터인지 남들과 소통하는 것을 더 이상 좋아하지 않고, 성격도 급격하게 움츠러들고, 자신만의 세계에 빠져들게 되었습니다. 1년 후, 한 파도가 가라앉고 또 다른 파도가 일어났습니다. 케케와 같은 또래의 옆집 아이들은 이미 달리고 점프할 수 있게 되었지만, 거의 3살이 된 케케는 여전히 불안정하고 불안정하게 걷는다. 게다가 엄마는 발바닥이 조금 튀어나온 것을 발견했습니다. 아이에게 다리에 문제가 있으면 미래의 이미지에 확실히 영향을 미칠 것입니다. 부부는 휴가를 내고 Keke의 다리 의사를 만나기 위해 베이징으로 달려갔습니다. 상담을 받은 소아과 의사인 구창 씨는 코코의 골격 검사를 하고 있었는데, 그녀의 노란 머리카락과 온몸에 습진이 있었고, 특유의 냄새 때문에 구 박사는 코코의 다리에 별 문제가 없었습니다. 하지만 구 박사는 코코아에 대해 또 다른 소변 검사를 하기로 결정했습니다. 소변검사는 열흘 정도 걸리기 때문에 부부는 지체하지 않고 아기를 품에 안고 돌아갔다. 따뜻한 세 가족이 예전의 평온함을 되찾았습니다. 그러나 집에 돌아온 지 사흘째 되는 날 갑자기 울리는 전화벨 소리에 평온이 깨졌다. “소변검사 결과가 나왔지만 결과가 다소 비정상입니다. 아이가 PKU에 걸린 아이라고 의심됩니다. 다시 오세요. 가능한 한 빨리 재검사를 받으십시오.” .” 짐이 완전히 내리기도 전에 가족들은 서둘러 진료를 받기 위해 베이징으로 길을 떠났습니다. PKU란 무엇입니까? 코코에게 무슨 문제가 있나요?

PKU를 앓고 있는 아이들은 간에 효소가 부족해 매일의 식사가 비소와도 같다.

쌀, 밀가루, 고기 등 단백질이 함유된 식품에는 페닐알라닌이라는 아미노산이 있는데, 건강한 사람의 경우 정상적인 신진대사를 통해 필수 영양소로 전환됩니다. 인체에 흡수되어 원활하게 배설됩니다. 그러나 PKU가 있는 어린이에게는 이러한 음식이 비소만큼 무서울 수 있습니다.

PKU 어린이의 간에는 이러한 효소가 부족하기 때문에 영양분으로 전환되어야 할 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 못하고, 전환되지 않은 페닐알라닌은 일단 혈액과 함께 체내를 통해 직접 이동합니다. 시스템에 영향을 미치면 환자의 뇌 조직에 돌이킬 수 없는 손상이 발생하게 되며, 환자의 지능은 점차 저하되고, 환자는 노란 머리카락, 습진, 나쁜 성질, 지연된 조정 및 언어 발달과 같은 병적인 특성을 갖게 됩니다. 치료를 받지 않거나 늦게 치료를 받는 어린이의 99%는 지적 장애를 갖고 있습니다. 치료를 ​​받지 않으면 환자는 지적 장애자가 되며 일부는 심지어 스스로를 완전히 돌볼 수 없는 경우도 있습니다. 음식을 한 입 먹는 순간부터 신경계를 독살하는 페닐알라닌이 혈액에 축적되기 시작하고, 지능을 죽이는 카운트다운이 시작되면 모든 것이 되돌릴 수 없게 됩니다. 전문가들은 우리나라에서 매년 약 2,100만 명의 신생아가 태어나고 그 중 약 2,000명이 PKU를 가지고 태어난 것으로 추정합니다. 하지만 PKU 환자들은 자신의 질병을 인지하지 못하는 경우가 많습니다...

유전질환인 PKU의 경우 신생아 질환 검진만이 효과적인 방법이 되었습니다.

카운트다운이 시작되기 전에 중지할 수 없는 이유는 무엇인가요? 사실, 의학적 지식이 조금이라도 있는 사람이라면 이런 상황에서 우리에게 도움이 될 수 있는 세 가지 방법이 있다는 것을 알고 있을 것이다. 첫 번째는 산전 검진, 두 번째는 산전 검진, 다른 하나는 신생아 질환 검진이다. PKU와 같은 특수 유전질환의 경우 유전자에 의해 발생하기 때문에 산전검사와 산전검사는 큰 의미가 없지만 어느 유전자인지 판별하기는 매우 어렵습니다. 따라서 신생아 질환 선별검사가 유일한 효과적인 방법이 되었습니다. 북경대학교 병원에서 PKU 전문가 구 박사가 코코아를 재검토하고 있습니다. 당연히 코코아 혈액의 페닐알라닌 함량은 정상 기준보다 30~40배 높았습니다. 코코아가 PKU 환자라는 것은 의심의 여지가 없었습니다. 그녀는 즉시 평생 다이어트를 시작해야 합니다. 단백질이 함유된 식단은 모두 조절해야 하며, 쌀과 흰 밀가루도 부담 없이 먹을 수 없어 삶의 질이 상대적으로 좋지 않다. 발견한 날부터 Keke는 과거의 식단 구조를 완전히 바꾸고 페닐알라닌에서 추출된 이 특별한 음식과 함께 있을 것입니다. PKU를 앓고 있는 아이들을 위한 이 레시피는 그녀의 매일 숙제가 될 것입니다. 그러나 결국 코코의 상태가 어떻게 되든 코코는 여전히 가족의 최선의 희망이다. 코코의 세 가족은 집으로 향하는 여정을 떠났습니다. 그들을 기다리는 것은 길고 알 수 없는 시험이 될 것입니다. 우리는 코코가 더욱 현명해지기를 기대합니다.