왓슨-알라질 증후군의 임상 증상은 무엇입니까?

간내 담관 형성 이상 증후군, 선천성 간내 담관 형성 이상 증후군으로도 알려져 있습니다.

Arteriahepardysplasiasyndrome은 1973년 Watson et al.에 의해 처음 보고되었으며 Alagille et al. 현재 이는 주로 간내 담관 이형성증, 선천성 심혈관 기형, 특별한 안면 특징 및 척추 결함을 특징으로 하는 증후군 그룹으로 인식됩니다.

병인 및 병리

원인은 알려져 있지 않습니다. 이는 침투가 다른 상염색체 유전일 수도 있고, 상염색체 열성 유전일 수도 있지만 둘 중 어느 것도 최종적으로 결정되지 않았습니다. 감염, 특히 바이러스 감염에 의해 발생한다고 생각하시는 분들도 계시지만 아직까지 확인된 바는 없습니다. 풍진 바이러스, 거대세포 바이러스, B형 간염 바이러스 등이 이 증후군과 직접적인 인과관계를 갖고 있는 것으로 보인다. 임신 중에 프로게스테론과 같은 특정 약물을 사용하면 태아 담즙 정체가 발생할 수 있습니다. 그러나 이 증후군과의 관계는 아직 단정하기 어렵습니다.

병리학: (1) 간내 담관 이형성증. 내강이 좁아지고 수가 감소하거나 소엽간 담관도 좁아지거나 막힙니다. (2) 담즙정체이지만 간외 담관계는 정상입니다. (3) 유리질 변성 및 공포증과 같은 간세포 손상; 4) 염증반응, 간섬유조직의 증식, 그리고 몇 가지 새로운 담관의 증식을 볼 수 있습니다.

임상 발현은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있으며 발병 연령은 출생 후 며칠부터 20세까지이며, 약 절반이 3개월 이내에 질병이 발생합니다. 주요 증상:

1. 간 이형성증: 담즙정체, 황달, 폐쇄성 황달, 경증에서 중등도 사이의 변동, 피부 가려움증, 명백한 간 비대, 특히 주로 좌엽에서 비장종대를 동반할 수 있습니다. 피로, 체중감소, 손바닥 간, 출혈 등이 나타난다. 말기에는 비장과다증, 간부전 등이 나타날 수 있다.

2. 심혈관 기형에는 주로 다음이 포함됩니다. (1) 폐동맥 협착증; (2) 다른 심혈관 기형과 결합된 폐동맥 협착증; (3) 폐동맥 협착증은 없으나 심방 중격 결손만 있음, 동맥개존관 등이 단독으로 또는 복합적으로 존재한다.

3. 골격 기형: 약 50%가 골격 병변을 갖고 있으며, 경추와 흉추 모두 영향을 받을 수 있으며, 앞쪽 척추궁의 발달 결함으로 나타나기 쉽습니다. 융합되지 않고 하나 또는 여러 개의 척추체가 나비 모양으로 갈라져 있습니다. 여전히 리브 결함 등의 변화가 있을 수 있습니다.

4. 특이한 얼굴, 튀어나온 이마, 약간 납작한 콧대, 약간 넓은 눈거리, 움푹 들어간 눈, 작고 튀어나온 턱, 변형된 귓바퀴 등

5. 기타 성장 지연, 성 발달 지연, 하지 약화, 힘줄 반사 약화 또는 소실, 고지혈증 및 황색종 등

6. 실험실 조사 결과: 빌리루빈(직접 빌리루빈) 증가, SGPT 증가, 담즙산 및 알칼리성 포스파타제 증가, 콜레스테롤 12.9~25.9mmol/L, 글리세롤 트리에스테르도 증가할 수 있으며, β-지단백도 증가합니다. α-지단백이 감소하거나 부족합니다.

영상 징후 일부 영상 소견은 비특이적이므로 임상 실습과 결합해야 합니다.

CT 및 X-레이 증상

1. 주로 좌엽에서 간이 확실히 비대해지고 비장종대를 동반할 수 있습니다.

2. 경추와 흉추는 융합되지 않고, 하나 이상의 척추가 나비 모양이다. 리브 결함 변화를 볼 수 있습니다.

3. 강화 CT: 1. 중심 폐동맥 협착: 주폐동맥 수준에서는 주폐동맥이나 좌우 폐동맥에 단일 또는 다분절 협착이 나타나며, 폐동맥에서도 협착이 발생할 수 있습니다. 2. 말초 폐협착증: 엽분절 분지의 국소 협착, 협착 후 팽창, 고르지 못한 두께 3. 우심방과 심실이 이차적으로 확대될 수 있음 4. 다른 심장 기형과 결합된 폐동맥 협착증; 폐동맥협착증 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 등이 단독으로 또는 복합적으로 존재한다.

MRCP는 간내 담관 협착증을 나타내며 간외 담관의 수가 감소하거나 없는 것으로 나타납니다.