헨리턴병이란 무엇인가요?

헌팅턴병은 유전성 신경퇴행성 질환으로 환자의 4번 염색체에 있는 헌팅턴 유전자에 돌연변이가 생겨 돌연변이 단백질이 생성되는데, 이 단백질이 세포 내에서 점차적으로 응집되어 큰 분자 클러스터를 형성하게 된다. 과학자들은 이러한 수불용성 분자 그룹을 "봉입체"라고 부릅니다. 일반적으로 환자는 중년기에 발병하여 점차 말하고, 움직이고, 생각하고, 삼키는 능력을 상실하게 되며, 최종 사망까지 약 15~20년 동안 지속되어 결국 사망에 이르게 됩니다. 이 질병이 유전될 확률은 50%입니다. 발병률: 서유럽에서는 3-7/100,000, 일부 인구에서는 15/10,000 이상입니다. 일본, 중국, 핀란드 및 아프리카 흑인에서는 덜 일반적입니다. [이 단락 편집] 임상 증상: 초기 정신 동요, 과민성, 무관심, 불안, 비정상적인 안구 운동, 우울증 등 중기 근육의 신장과 수축으로 인한 얼굴, 목, 등의 탈구; 걷기와 균형의 장애; 춤추는 듯한 움직임, 비틀림, 흔들림, 불안정하고 일관되지 않은 보행 손재주가 없음; 움직임의 속도와 강도를 조절할 수 없음; 느린 반응; 언어 장애 및 완고한 성격. 말기 신체 경직, 운동 개시 또는 지속의 어려움, 심각한 체중 감소, 말을 할 수 없음, 질식할 위험이 있음 연구 1) 미국은 헌팅턴병의 발병을 지연시킬 수 있는 담즙산을 발견했습니다. 2002년 미국 연구자들은 헌팅턴병 치료의 새로운 단서를 발견했습니다. 그들은 실험용 쥐에서 담즙산이 이 질병으로 인한 뇌 신경 세포의 손상을 효과적으로 줄일 수 있음을 발견했습니다. 미네소타 대학의 Keane 등은 Proceedings of the National Academy of Sciences에 실험에서 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 가지고 있고 질병의 증상을 보이는 질병에 걸린 쥐 그룹과 헌팅턴병의 증상을 보이는 건강한 쥐 그룹을 선택했다고 보고했습니다. 비교 테스트. 연구진은 먼저 아픈 쥐의 절반에게 타우로르소데옥시콜산(TUDCA)을 주사한 뒤 이 담즙산을 주사한 아픈 쥐, 주사를 맞지 않은 아픈 쥐, 정상적인 실험 쥐에게 미로 달리기 테스트에 참여하도록 요청했다. . 그 결과 담즙산 주사를 맞은 아픈 쥐의 능력은 담즙산 주사를 맞지 않은 쥐의 절반 수준이었고 건강한 쥐와 거의 구별할 수 없는 것으로 나타났다. 뇌검사에서도 담즙산을 주사한 쥐의 뇌신경세포 사멸 건수는 담즙산을 주사하지 않은 쥐에 비해 현저히 적은 것으로 나타났다. 2) 미국 과학자들은 콩고 레드가 헌팅턴병을 치료할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 미국 하버드 의과대학 과학자들은 2003년 1월 23일 발행된 저널 "네이처"에 의학 실험에 흔히 사용되는 염료인 콩고 레드가 뇌 질환을 예방할 수 있다고 보고했습니다. 손상 일부 비정상적인 단백질의 축적은 "헌팅턴병"을 예방하고 치료합니다. 콩고 레드는 의학 실험에 사용되는 일반적인 세포 라벨링 염료입니다. 연구자들이 헌팅턴병 환자의 뇌 부분을 검사할 때 콩고 레드로 염색하는 경우가 많습니다. 콩고 레드는 비정상적인 단백질에 부착되어 단백질 덩어리가 축적되는 부위를 명확하게 보여줍니다. 하버드 의과대학 과학자들이 실시한 뇌 세포 조직 배양 실험에서는 콩고 레드 염료가 비정상적인 단백질 덩어리에 부착될 뿐만 아니라 단백질 축적 과정을 늦추어 콩고 레드로 처리한 뇌 세포가 죽을 가능성을 낮추는 것으로 나타났습니다. 헌팅턴병 유전자를 보유한 쥐는 콩고 레드 염료를 주사한 후 신경학적 결함도 감소했습니다. 이 발견은 헌팅턴병 치료에 대한 새로운 아이디어를 제공하지만 이 방법을 임상적으로 사용하려면 추가 연구와 개선이 필요합니다. 콩고 레드는 알츠하이머병이나 크로이츠펠트 야콥병과 같은 뇌 질환 샘플의 비정상적인 단백질을 표시하는 데에도 사용되므로 이러한 질병을 예방하고 치료하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 3) 헌팅턴병 치료와 관련된 주요 단백질 헌팅턴병은 헌팅틴 유전자의 변종에 의해 발생하며, 이 유전자에는 아미노산(글루타민이라고 함)의 복사본이 많은 단백질이 있을 수 있습니다. 정상적인 헌팅틴 단백질은 10-25개의 글루타민 서열을 포함합니다. 그러나 글루타민 서열이 36개 이상이면 단백질의 모양이 바뀌고 뉴런에 큰 클러스터가 형성됩니다. 이는 뇌의 선조체 영역에 있는 이들 세포를 죽여 특징적인 협응 상실과 치매를 유발합니다. 연구자들은 헌팅틴처럼 CBP에도 짧은 폴리글루타민 서열이 포함되어 있다고 믿습니다. 이러한 서열은 서로를 끌어당겨 헌팅틴이 CBP를 붙잡을 수 있게 합니다.

이를 입증하기 위해 연구팀은 저격 가능한 폴리글루타민 단편 형태의 CBP 형태를 만들었습니다. 연구팀이 폴리글루타민 조각으로 잘라낼 수 있는 형태의 CBP를 만들었을 때. Ross는 헌팅틴의 다른 단백질 '납치'가 파킨슨병과 같은 다른 퇴행성 뇌 질환에서도 역할을 할 수 있다고 의심합니다. 미국 연구자들은 헌팅턴병을 치료할 수 있는 분자 단서의 발견으로 뇌를 보호하는 약물 개발이 가능해질 수 있다고 믿고 있습니다. 런던에 있는 Guy, King and St. Thomas' Medical School의 신경유전학자인 Gillian Bates는 이것이 중요한 발견이라고 말합니다. 4) 헌팅턴병은 전적으로 유전적 요인에 의존하지 않을 수도 있습니다. 2004년 4월 멕시코 국립자치대학교 세포생리학연구소의 마시우 트리고(Masiu Trigo) 등 3명의 과학자가 헌팅턴병의 원인을 연구하고 관련 논문을 발표했습니다. 기사에서는 헌팅턴병이 전적으로 유전적 요인에 의해 결정되지는 않지만 뇌의 독성 단백질과 관련이 있을 수도 있다고 보고합니다. 헌팅턴병은 강한 유전적 요인에 의해 발생하는 뇌의 신경퇴행성 질환이라는 전통적인 이론이 있으나, 뇌의 인지 기능 저하를 일으키는 병리학적 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. Trigo가 이끄는 연구팀은 헌팅턴병에 감염된 마우스 모델을 대상으로 실험을 진행했습니다. 그들은 미토콘드리아를 손상시키는 일종의 마이신을 생쥐에게 먹인 결과 헌팅틴 단백질에 소량의 글루타메이트가 축적되어 뇌 신경 세포의 내독소 수준이 증가하여 뇌 신경 세포의 기능 장애 및 수 감소로 이어지는 것을 발견했습니다. 신경 모든 세포가 죽습니다. 과학 연구팀은 이 질병에 걸린 환자의 뇌 조각을 조사한 결과 헌팅틴 단백질에 접힌 뉴클레오타이드가 포함되어 있어 뇌구 영역의 신경 세포의 무게가 최소 30% 이상 감소한다는 사실도 발견했습니다. 따라서 그들은 이러한 이상을 일으키는 "범인"이 독성 단백질일 가능성이 높다고 믿고 있습니다. 5) '봉입체' 연구의 새로운 결과: 환자가 아프면 체내에서 돌연변이 헌팅틴 단백질이 생성된다. 단백질은 점차적으로 세포 내에서 응집되어 큰 분자 클러스터를 형성합니다. 이러한 수불용성 분자 클러스터를 "봉입체"라고 합니다. 업계 주류에서는 내포물이 뉴런을 파괴하고 헌팅턴병의 생화학적 지표 중 하나라고 믿고 있는데, 이는 환자의 뇌세포에는 내포물이 많지만 건강한 사람의 뇌세포에는 없기 때문입니다. 일부 연구자들은 봉입체가 신체가 스스로를 보호하는 메커니즘이라고 믿고 있습니다. 중국계 미국인 조교수인 Li Chenjian은 이러한 견해를 확고히 지지합니다. 그는 유전자 은행 기술과 유당 오페론 기술은 물론 쥐 뇌 조각의 형광 현미경 관찰과 기타 실험을 통해 봉입체가 신체의 자기 보호 메커니즘임을 입증했습니다. 봉입체라고 불리는 이 특수 물질의 실제 역할을 탐구하기 위해 미국 캘리포니아 대학의 과학자들은 헌팅턴병을 앓고 있는 실험용 쥐에서 뉴런의 형성, 발달 및 사멸을 관찰하는 방법을 발명했습니다. 그러나 마우스 뉴런은 현재 헌팅턴병의 세포 활동에 대한 최고의 모델입니다. 이 실험은 봉입체에 대한 과학자들의 이해를 변화시킬 뿐만 아니라 헌팅턴병 치료에도 변화를 가져올 수 있습니다. 많은 제약 제조업체에서는 돌연변이 헌팅틴 단백질이 봉입체로 응집되는 것을 방지하는 약물을 개발하고 있습니다. 이 최신 연구는 이러한 약물이 질병을 억제하기보다는 질병의 진행을 가속화할 수 있다는 결론을 내렸습니다. 의사들은 아직 헌팅턴병에 대한 효과적인 치료법을 찾지 못했습니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 10~25년 이내에 사망할 수 있습니다. [이 단락 편집] 새로운 발견 2005년 9월, 유명한 신경 의학 저널인 "뉴런(Neuron)"은 미국 로스앤젤레스 캘리포니아 대학교 신경 과학 연구소의 조교수인 양 샹동(Yang Xiangdong)의 연구에 따르면 다음과 같은 논문을 게재했습니다. 생쥐의 경우 뇌세포 사이에 상당한 간격이 있었고, 상호 영향으로 인해 뇌 신경 사망이 발생하여 손과 발을 제어할 수 없는 헌팅턴병이 발생할 수 있었습니다. 그는 이 질병이 뇌세포의 죽음으로 인해 발생한다고 믿고 있습니다. 뇌세포 죽음의 원인을 알 수 있다면 치료법도 찾을 수 있을 것입니다. 그는 돌연변이된 인간 뇌 유전자를 생쥐의 뇌에 이식하고, 심각한 헌팅턴병 증상을 보이는 생쥐를 확보하여 특정 조건에서 자신의 관점을 확인하는 동물 모델을 설계했습니다.