성염색체 조합이 잘못되면 어떻게 되나요?

흔한:

1. 선천성 정자 형성 또는 키네펠터 증후군이라고도 알려진 선천성 고환 형성 저하증(클라인펠터 증후군). 이 유형의 환자 중 가장 흔한 핵형은 47,XXY로 전체 사례의 약 80%를 차지하며, 더욱 심각한 48,XXXY, 49XXXXY도 발견됩니다. 발생률은 남성 700분의 1 정도로 남성 불임의 10%를 차지한다. 임상 특징으로는 남성적이지만 유방이 커짐(여성형 유방), 고환이 작거나 심지어 없음, 정자가 없음, 작은 음경, 희박한 수염, 눈에 띄지 않는 아담스 사과, 피하 지방이 많음, 여성과 같은 기질 등이 있으며 약 25%의 환자가 정신 지체를 나타냅니다. ., 대부분 온화함, 일부 중간 정도. 어떤 사람들은 지적 장애가 여분의 X 염색체 수에 정비례한다고 생각합니다. 이 질병의 증상은 사춘기 이전에는 뚜렷하지 않으므로 조기 발견이 어렵습니다.

2. 선천성 난소 형성 저하 증후군(터너 증후군)은 1938년 터너에 의해 처음 기술되었으므로 터너 증후군이라고도 합니다. 이 질병의 일반적인 핵형은 45, X-(OX)이며, 모자이크형도 많이 있습니다. 이 유형의 발생률은 이전 유형에 비해 훨씬 낮으며 여성 정신지체의 약 0.64%를 차지합니다. 임상적 특징은 환자가 여성스러운 외모, 키가 작고 이차 특성의 발달이 좋지 않으며 난소가 없다는 것입니다. 그리고 다산도 없습니다. 일부 환자는 가벼운 정신 지체를 가지고 있습니다. 일부 환자는 심장, 신장, 뼈 등 선천적 기형을 갖고 있습니다.

3. 슈퍼페메일은 XXX의 성염색체를 갖고 있으며, 지적 장애 및 기타 정신적 증상을 동반하는 경우가 많습니다. 환자는 여성으로 보이지만 성 발달이 미성숙하고 월경이 없습니다. 성 발달이 양호하고 월경이 정상적이지만 정신 지체가 있는 환자도 있습니다.

4. 슈퍼남성은 XYY의 성염색체를 갖고 있으며, Y 염색체가 더 많은 사람은 더 공격적이고 심지어 폭력적일 수도 있다고 믿어집니다.