페닐케톤뇨증은 발병률이 높은 열성 유전질환입니다. 발병 원인은 무엇인가요?

분석: 페닐케톤뇨증은 발병률이 높은 열성 유전질환으로, 발병 원인은 이 질병을 결정하는 유전자가 상염색체에 위치하기 때문이다. 정상적인 유전자 p(유전자형 pp)가 부족하여 환자의 체내 세포에 효소가 부족합니다. 이와 같이 체내의 페닐알라닌은 정상적인 대사 경로를 따라 티로신으로 전환될 수 없으며 다른 대사를 통해서만 전환될 수 있습니다. 페닐피루브산으로의 경로. 체내에 페닐피루브산이 과도하게 축적되면 아기의 신경계에 다양한 정도의 손상을 초래할 수 있습니다. 아이들은 3~4개월이 지나면 정신지체 증상이 나타나며 머리카락이 노랗게 변하고 페닐피루브산이 과다해 소변에서 이상한 냄새가 난다.