종양 임상 유전자 검사에 NGS 적용 2

조직 생검은 종양암 진단의 표준입니다. 조직 생검은 조직을 확보하기 위한 수술적 수단을 통해 수행되며, 병리학적 검사(형태학 및 면역조직화학)를 통해 종양을 분류하고 단계를 결정하여 양성과 악성을 결정하는 데 사용됩니다. 나머지 조직은 치료 옵션 선택을 안내하는 분자 병리학적 검사에 사용될 수 있습니다. 그리고 예후를 예측해보세요. 그러나 조직생검은 수술적 수단을 통해 조직을 채취하는 반면, 출혈, 통증, 감염, 종양 전파 등의 위험이 있을 수 있습니다. 또한, 임상 실습에서는 종양과 암 조직에 접근할 수 없는 상황이 있으며, 특별한 위치나 불내증이 있는 일부 환자의 경우 조직 생검 위험이 더 큽니다.

액체생검은 혈액이나 소변 등 체액을 통해 암 등 질병을 분석, 진단하는 방식이다. 현재 액체 생검의 주요 응용 분야 중 하나는 혈액을 사용하여 종양 발달 진행 및 약물 내성과 같은 정보를 제공하여 개별화되고 정확한 치료를 안내하는 종양의 혈액 검출입니다. 주로 자유 순환 종양 DNA입니다. 혈액 속 ctDNA), 순환종양세포(CTC), 엑소좀(Exosomes) 등 기존 종양 조직 생검과 비교하여 액체 생검은 비침습성, 빈번하고 다중 검출 능력, 신속한 반응 능력 등에서 상당한 장점을 갖고 있으며 응용 및 개발 잠재력이 크다.

NGS 기술은 한 번에 여러 분자 마커를 감지할 수 있으며, 이는 한 번에 소수의 표적만 감지할 수 있는 기존 PCR, qPCR 및 dPCR 기술에 비해 분명한 이점이 있습니다. 현재 NGS 기술을 바탕으로 병리학적 조직을 기반으로 한 다분자 마커 검출(조직 생검)과 혈액 ctDNA 검출을 기반으로 한 액체 생검이 널리 연구되고 있습니다. 그러나 두 검출 방법 자체의 차이로 인해 두 검출 방법의 결과가 일치하지 않을 수 있습니다[1-2].

EGFR 돌연변이 검출을 위한 메타분석 연구[3]에서 조직생검에 비해 액체생검의 전체 민감도는 68, 특이도는 98로 나타났다. 검출 기술 측면에서 PCR 기술을 기반으로 한 액체 생검의 민감도는 51이고 특이도는 97입니다. ARMS-PCR 기술을 기반으로 한 액체 생검의 민감도는 66이고 특이도는 98입니다. 기술은 79, 특이도는 98.98입니다.

NGS 기반 조직 생검과 액체 생검의 일관성을 비교한 리뷰에서[4], 서로 다른 유전자의 일관성이 다르며 현재 테스트에 권장되지 않는 일부 유전자가 있음을 알 수 있습니다. 이 경우 현재 검출 지침에서 권장하는 유전자의 일관성은 다음과 같습니다: ALK, 53.90; EGFR, 67.80; ROS1, 53.30.

조직생검은 주로 영상검사에 의존하는데, 종양 초기나 수술 후 종양이 없는 기간에는 영상에 대한 종괴효과가 없어 종양을 조기에 발견하고 효과적으로 추적하는 것이 불가능하다. 치료의 효과. 그러나 혈액이나 종양 세포에서 방출되는 DNA 조각이나 엑소좀과 같은 다른 체액에는 일부 종양 관련 정보가 있을 수 있습니다. 액체 생검을 통해 종양을 조기에 선별하고 수술 후 재발 위험을 예측할 수 있습니다. 그러나 임상 현장에서는 조직 생검을 기반으로 한 경험이 많이 있으며, 액체 생검은 아직 새로운 기술이므로 임상 현장에서의 적용에 대한 추가 검증이 필요합니다. 현재 두 가지 검출 기술은 실제 상황과 조직 접근성에 따라 선택이 이루어지기 때문에 임상 실습에서 서로를 보완합니다[5].