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진행성 근이영양증은 확실히 남자아이에게 유전되나요?

근이영양증은 진행성 근육 약화와 움직임을 조절하는 근육의 퇴화를 특징으로 하는 가족성 유전 질환군을 의미한다는 것은 모두가 알고 있는 사실입니다. 마비, 심장 침범, 폐 감염 및 욕창으로 인한 사망으로 고통받습니다. 많은 환자들이 근이영양증이 어떻게 유전되는지 궁금해합니다.

그럼 근이영양증은 어떻게 유전되나요? 이는 환자가 어떤 유형의 근이영양증을 갖고 있는지에 따라 다릅니다. 근이영양증의 종류에 따라 유전적 패턴이 다릅니다. 유전적 방법에 따르면 가성비대근이영양증, 구아니딘 이영양증, 근이영양증은 X-연관 열성 유전인 반면, 안면견갑상완 근이영양증과 근긴장성 근이영양증은 상염색체 우성 유전입니다. 가장 흔한 두 가지 근이영양증은 Duchenne 근이영양증과 Becker 근이영양증입니다. 이 두 가지 모두 X-연관 열성 유전이므로 아버지에게 근이영양증이 있고, 유전적 규칙은 태어난 모든 남자아이가 근이영양증을 갖게 된다는 것입니다. 그리고 여자아이라면 질병 유전자의 보균자입니다. 안면견갑상완근이영양증이나 사지근이영양증 등 다른 유형의 근이영양증이라면 성별에 따른 큰 차이는 없습니다. 즉, 아버지가 근이영양증을 앓고 있는 경우, 유전적 규칙은 남성과 여성 모두가 이 질병을 앓고 있을 수도 있고, 정상이거나 유전자를 보유할 수도 있다는 것입니다.

뒤시엔 근이영양증은 남자아이에게만 발생하나요?

답변: 예, 모든 남자아이가 영향을 받습니다. 여성 보인자로서 어머니는 2개의 염색체를 갖게 됩니다. 어머니가 결혼한 후에 태어난 자녀는 2개의 염색체를 갖게 됩니다. Y는 다음에서 유래합니다. 아버지의 경우 X 염색체는 어머니에게서 나옵니다. 어머니의 염색체 중 하나에 질병을 유발하는 유전자가 있으므로 이 유전자를 보유한 어머니에게서 태어난 아들의 절반은 아프고 나머지 절반은 아프지 않습니다. .

아프지 않은 것이 정상이다. 만약 엄마가 그러한 유전자를 갖고 있다면, 엄마 스스로 질병이 발병하지 않을 것입니다. 그런데 남자아이가 질병을 갖고 태어난다면, 그 남자아이가 그 질병을 다음 세대에 물려줄까요?

답변: 아니요, 이 질병의 특징은 아버지가 자녀에게 물려주지 않는다는 것입니다. 남자 아이가 태어나면 그 남자 아이는 아들에게 Y 염색체만 물려주는데, 그 질병은- 원인이 되는 기초는 X 염색체에 있습니다. 따라서 어머니에게서 아들에게만 전달될 수 있습니다.

근이영양증의 유전 방식은 남성 염색체가 X+Y이기 때문에 어머니가 X 염색체를 물려받으면 유일한 X 염색체를 어머니가 물려받는 것입니다. 질병을 일으키는 유전자인 아들(Son)을 가지고 있으면 아들이 병에 걸릴 것입니다. 즉, 남자는 아프지 않는 한 틀림없이 건강하다는 것이다.

여성 보인자는 X 염색체 2개, 정상 X 염색체 1개, 돌연변이 X 염색체 1개를 가지고 있지만, 정상 X 염색체가 돌연변이 X 염색체를 덮어 다음 세대에 전달됩니다.