희귀질환은 어떻게 정의되나요? 주변에서 실제로 본 희귀질환은 무엇인가요?

의학기술의 발달로 현대인이 접하는 대부분의 질병은 완치가 가능하지만, 일부 질병은 희귀병이기 때문에 치료가 더욱 어려운 질병이다.

중국에서는 희귀질환에 대한 정의가 명확하지 않고, 다른 국가나 지역의 정의 기준도 일관되지 않는다. 예를 들어, 미국은 유병률을 엄격하게 기준으로 희귀질환을 정의하는데, 즉 미국 내 피해인구가 20만 명 이내로 유지되는 질병이나 유병률이 1/1,500인 질병을 희귀질환으로 규정하고 있다. 일본에서는 인구가 5만명 미만이거나 유병률이 1/2500 미만인 질병을 희귀질환으로 간주합니다.

세계보건기구에서는 희귀질환을 “전체 인구의 0.65‰~1‰에 영향을 미치는 질병 또는 병변”으로 정의합니다. 간단히 말하면, 희귀질환은 발생빈도나 환자수 측면에서 매우 희귀한 질환을 의미합니다.

올해 2월 28일은 제16회 세계 희귀질환의 날이다. 통계에 따르면 현재 국제적으로 인정되는 희귀질환 종류는 7,000여종에 달하며, 희귀질환을 앓고 있는 사람의 수도 2000명에 이른다. 인구가 3억이 넘고, 그 중 우리나라 환자가 2천만 명이 넘습니다. 그리고 과학기술(유전자 검사 기술)의 발달로 희귀질환이 점점 더 많이 발견되고 있으며, 매년 약 250여종의 새로운 희귀질환이 발생하고 있습니다.

실제로 우리 주변에는 희귀병의 사례가 많다. 예를 들어 내가 초등학교 때 피부가 매우 하얀 동급생이 있었는데, 눈썹까지 하얗고, 머리카락도 하얗다. 연한 노란색. 핵심은... 특히 태양을 두려워하고 시력이 좋지 않다는 것입니다.

처음에는 다들 무슨 일인지 모르고 그가 '괴물'인 줄 알았다. 우리는 의도적으로 그와 거리를 두고 그와 놀지 않을 것입니다. 그가 학급에서 장난꾸러기 학생에게 괴롭힘을 당한 후에야 그의 부모님이 그 학급을 찾았고 우리는 그가 앓고 있는 질병이 "백색증"이라는 사실을 알지 못했습니다.

고등학생 시절 백색증은 염색체 열성 유전으로 인한 피부병으로 기본적으로 치료가 불가능하다는 사실을 알게 됐다. 더욱이 환자들은 자외선에 더욱 민감해 일광화상이나 심지어 피부암에 걸리기 쉽습니다. 이 사실을 알고 난 후에도 예전 동창을 생각하면 아직도 그 사람의 마음이 뭉클합니다.

이 사례는 학교 다닐 때 접했는데, 졸업 후 본 희귀병은 '페닐케톤뇨증'이었다. 한번은 친구 집에 놀러갔습니다(그 친구 집은 시골에 있었습니다). 우리는 문간에 앉아 이야기를 나누고 있었는데 갑자기 옆에 있던 아이가 간질 발작을 일으켰습니다. 저는 겁이 나서 죽을 지경이었지만 동료는 비교적 차분한 태도로 재빨리 아이의 부모에게 전화를 걸어 아이에게 약을 좀 달라고 했습니다.

나중에 친구에게 무슨 일이냐고 물었더니 이웃집 아이가 또래에 비해 지능발달이 더디었을 뿐만 아니라 간헐적으로 간질발작을 일으키기도 한다고 하더군요. 아이는 8살, 9살인데 초등학교 선생님이 받아주지 않아서 아직 유치원에 다니고 있고, 할머니가 유치원에 데려가야 하기 때문에 아직 유치원에 다니고 있어요.

솔직히 희귀병을 앓고 있는 사람들은 불행한 일이다. 왜냐하면 그들의 삶이 기본적으로 더 이상 평범한 사람들과 같지 않을 것이기 때문이다. 희귀질환 치료는 경험과 연구가 부족하고, 관련 의약품 개발에 많은 돈과 에너지를 투자하려는 기관도 없다. 현재 중국 희귀질환 목록에 등재된 121개 질병 중 국내 치료법이 명확한 질병은 36개에 불과하다.

그래서 제가 제안하는 것은 희귀 신생아 질환의 발병을 근본 원인으로부터 예방하기 위해서는 젊은 사람들이 결혼 전, 임신 전, 산전 검사를 다양하게 해야 한다는 것입니다. 이는 자신에 대한 책임일 뿐만 아니라 자녀에 대한 책임의 표현이기도 합니다.