자폐증은 어떻게 발생하나요?

자폐증, 자폐증 장애라고도 불리는 자폐증은 전반적 발달장애(PDD)의 대표적인 질병이다. "DSM-IV-TR"은 PDD를 자폐 장애, 레트 증후군, 소아 붕괴성 장애, 아스퍼거 증후군, 불특정 PDD의 5가지 유형으로 분류합니다. 그 중에는 자폐증과 아스퍼거 증후군이 더 흔합니다. 자폐증의 유병률에 대한 보고는 일반적으로 어린이 10,000명당 2~5명으로 알려져 있습니다. 남성 대 여성의 비율은 일반적으로 소년보다 소녀의 증상이 더 심합니다.

자폐증은 1940년대에 처음으로 임상적으로 기술되었습니다. 1943년 미국 의사 캐너(Kanner)는 11명의 환자 사례를 보고하고 이를 '초기 유아 자폐증'이라고 명명했습니다. 그는 당시 이 환자 그룹의 특징을 다음과 같이 설명했습니다: 다른 사람과의 정서적 접촉의 심각한 부족, 기괴하고 반복적인 의식적 행동, 높은 수준의 시공간 기술 또는 기계적 기억 능력의 심각한 이상; . 학습 장애와 대조됨, 지능, 주의력 및 매력의 출현. 처음에 Kanner가 보고한 환자들은 소아 정신분열증의 하위 유형으로 간주되어 심각하게 받아들여지지 않았습니다. 1940년대부터 1960년대까지 몇몇 사람들이 Kanner가 보고한 것과 유사한 사례를 설명하고 다양한 이름을 붙였습니다. 당시 국제 및 미국의 정신과 분류 및 진단 기준은 이러한 환자를 "어린 시절 분열성 반응" 범주로 분류했습니다. 자폐증의 원인에 관해서는 당시에는 부적절한 양육 방식이 자폐증의 발생을 가져온다고 일반적으로 믿었습니다. 자폐아의 부모를 고등 교육을 받고 직업적 사고를 갖고 있지만 냉정하고 무감각한 사람들의 집단으로 묘사한 Kanner의 설명은 당시에는 거의 이의가 없는 것처럼 보였습니다. 1960년대와 1970년대에 루터(Rutter)의 연구는 자폐적 행동이 출생부터 유아기까지의 발달 장애로 인해 발생한다고 간주한다면 더 합리적일 것이라고 지적했습니다. 이로 인해 자폐증은 점차 부모의 양육과 무관한 신체발달장애로 인식되고 있다. 이 기간 동안 로터는 자폐 진단 기준을 새로 발표해 사회적 상호작용, 언어소통, 반복적 활동의 3가지 측면을 기본 기준으로 강조하고, 카너 진단 기준에서 '특수한 능력과 매력적인 외모'를 폐기했다. 다른 두 가지 항목. 이후부터 롯데 기준에 따라 광범위한 역학조사가 이뤄졌다. 현재 일반적으로 받아들여지는 '자폐증 발병률은 1만명당 4~5명'이라는 것이 당시 가장 중요한 연구 결과였다. 1980년대에 자폐증에 대한 연구가 새로운 단계에 들어섰습니다. 사람들은 '부적절한 양육 방식'이라는 병인학적인 가설을 버리고, 자폐증의 원인을 생물학 분야에서 탐구하며, 임상 증상의 인식과 임상 진단 측면에서 자폐증과 정신분열증을 완전히 분리하기 시작했습니다. Kolvin의 연구는 자폐증이 성인 정신병적 장애, 특히 성인 정신분열증과 관련이 없음을 보여줍니다. 1980년에 발표된 "DSM-III"에서는 처음으로 아동 자폐증을 전반적 발달 장애로 인정했습니다. 이후 자폐증에 대한 심층적인 연구를 통해 자폐증은 특정 유전적 요인과 다양한 환경적 요인에 의한 자극에 의해 발생하는 미만성 중추신경계 발달장애라는 사실이 점차 깨닫게 되었습니다. 이러한 이해를 바탕으로 분자유전학, 신경면역학, 기능영상학, 신경해부학, 신경화학 등 다양한 연구가 진행되고 있습니다. 그러나 아직까지 자폐증의 원인을 완전하게 설명할 수 있는 가설은 없습니다.

자폐증의 원인이 완전히 이해되지는 않았지만, 현재 연구에 따르면 특정 위험 요인이 자폐증 발병과 관련이 있을 수 있는 것으로 나타났습니다. 자폐증을 일으키는 위험 요인은 유전적 요인, 감염과 면역성, 임신 중 물리적, 화학적 요인에 의한 자극으로 요약할 수 있습니다.

유전적 요인

쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이의 자폐증 유병률은 61~90%에 달하는 반면, 이란성 쌍둥이의 경우 질병 상태가 명확하지 않습니다. . 형제자매의 재발률은 약 4.5 정도로 추정됩니다. 이러한 현상은 자폐증에 유전적 소인이 있음을 시사합니다. 연구에 따르면 특정 염색체 이상으로 인해 자폐증이 발생할 수 있는 것으로 나타났습니다. 현재 알려진 관련 염색체는 7q, 22q13, 2q37, 18q이며, 특정 성염색체 이상도 자폐증을 유발할 수 있습니다. 47, XYY 및 45, X/46, XY 키메라 등과 같은 자폐증의 증상을 나타내는 일반적인 염색체 질환에는 취약 X 증후군, 결절성 경화증, 이배체 15q 및 페닐케톤뇨증 등 4가지가 있습니다. 매년 자폐증 후보 유전자에 대한 새로운 보고서가 나오고 있습니다. 최근 새로 보고된 자폐증 후보 유전자로는 clock, PRKCB1, CNTN4, CNTCAP2, 면역 유전자, STK39, MAOA, CSMD3, DRD1, neurexin1, SLC25A12, JARD1C 및 Pax6 등이 있습니다. 또 다른 연구에서는 한자폐증 환자의 NRP2 유전자에 유전적 다형성이 있다고 보고했습니다. 후보 유전자의 수가 많다는 것은 자폐증이 다유전자성 유전질환이라는 것을 시사합니다. 즉, 자폐증은 특정 유전적 소인 하에서 환경병원성 요인에 의해 유발되는 질병일 수 있습니다.

감염 및 면역 요인

1970년대 후반에 연구에 따르면 바이러스에 감염된 임산부는 자녀에게 자폐증이 있을 가능성이 더 높은 것으로 나타났습니다. 나중에 여러 연구에서는 임신 중 감염과 자폐증 발생 사이에 일정한 관계가 있을 수 있음을 시사했습니다. 현재 알려진 관련 병원체로는 풍진 바이러스, 거대세포 바이러스, 수두-대상포진 바이러스, 단순 포진 바이러스, Treponema pallidum 및 Toxoplasma gondii가 있습니다. 현재 이들 병원체가 생성한 항체가 태반을 통해 태아로 유입돼 태아의 신경계 발달과 교차면역반응을 일으켜 신경계의 정상적인 발달을 방해해 자폐증을 일으키는 것으로 추정되고 있다. .

임신 중 물리화학적 인자 자극

임신 초기 임산부가 탈리도마이드, 발프로에이트 항간질제 복용, 알코올 중독 등의 병력이 있는 경우, 자손에게 자폐증을 일으킬 확률이 높아집니다. 이들 연구에 따르면, 임신 12.5일째에 쥐에게 발프로산나트륨을 1회 고용량 복강내 주사한 후, 이들의 새끼는 자폐증과 유사한 행동 발현을 보였습니다. 다른 연구에서는 임신한 쥐를 반복적인 냉동 자극에 노출시키면 새끼의 자폐증 가능성도 증가한다는 사실을 발견했습니다. 임신한 쥐에게 반복적인 냉동 자극을 가하면 그 새끼도 자폐증의 행동 특성을 나타냅니다.

임상적 발현

이 질병은 일반적으로 36개월 이내에 시작되며 주로 사회적 상호작용 장애, 의사소통 장애, 좁은 관심, 고정관념적 반복의 세 가지 핵심 증상으로 나타납니다. . 행동.

사회적 의사소통 장애

이 장애가 있는 어린이는 사회적 의사소통에 질적인 결함이 있습니다. 유아기에 이 질병에 걸린 소아는 눈맞춤을 피하고, 사람의 목소리에 대한 관심과 반응이 부족하고, 안겨줄 것을 기대하지 않거나, 안아졌을 때 뻣뻣하고 사람들에게 가까이 다가가는 것을 꺼립니다. 유아기 초기에도 아이들은 여전히 ​​눈맞춤을 피하고, 종종 반응이 없으며, 부모에 대한 애착이 없고, 또래 아이들과 상호 작용하거나 노는 데 관심이 부족하고, 같은 또래 아이들과 적절한 방식으로 상호 작용할 수 없으며, 파트너를 형성할 수 없습니다. 그는 또래의 아이들과 함께 행복을 나누지 않을 것이며, 자신이 불행하거나 상처를 입었을 때 다른 사람에게 위로를 구하지 않을 것입니다. 학령기 이후 아이가 성장하고 상태가 호전되면서 아이는 부모와 동포들에 대해 우호적이고 애정을 가지게 되지만, 여전히 다른 사람들과 적극적으로 교류하는 관심과 행동은 부족한 것이 분명합니다. 이 질병에 걸린 일부 어린이는 다른 사람과 기꺼이 교류하지만, 사회적 규범에 대한 이해가 부족하고, 다른 사람의 감정에 대한 반응이 부족하며, 사회적 상황에 따라 행동을 조정할 수 없는 경우에는 여전히 문제가 있습니다. 성인이 된 후에도 아이들은 여전히 ​​의사소통과 사회적 기술에 대한 관심이 부족하고 연애 관계를 맺거나 결혼할 수 없습니다.

소통 장벽

1. 비언어적 의사소통 장애 이 장애가 있는 아동은 자신의 불편함이나 필요를 표현하기 위해 울거나 비명을 지르는 경우가 많습니다.

나이가 많은 아이들은 자신이 원하는 것을 향해 어른의 손을 잡을 수도 있지만, 표정은 무심해 보이는 경우가 많으며 고개를 끄덕이거나 손을 흔드는 등의 동작으로 소원을 표현하는 일이 거의 없습니다. 2． 언어 의사소통 장애: 이 질병이 있는 어린이는 다음과 같은 언어 의사소통에 명백한 장애가 있습니다. ③ 비정상적인 발화 형태 및 내용: 아동은 종종 발화를 모방하고, 상투적인 발화를 반복하며, 문법 구조 및 인칭 대명사에서 빈번하게 실수를 하고, 또한 억양, 말하는 속도, 리듬, 강세 등에 이상이 있습니다. ④ 언어응용능력 장애 : 동요와 광고 구호를 암송할 수는 있으나 말로 의사소통이 거의 되지 않고, 화제를 제기하거나 주제를 유지하지 못하거나, 상투적이고 반복되는 문구에만 의존하여 이야기를 나누는 질환에 걸린 아동도 있다. 같은 주제.

행동

편협한 관심과 고정관념적이고 반복적인 행동을 보이는 이 질병에 걸린 어린이는 일반 어린이들이 좋아하는 장난감이나 게임에는 관심이 없지만 평소에는 관심을 갖지 않는 일부 항목에는 관심을 갖습니다. 특히 바퀴, 병뚜껑 등과 같이 회전할 수 있는 둥근 물건에 관심이 많습니다. 일부 어린이는 플라스틱 병이나 나무 막대기와 같은 무생물에 대한 애착 행동도 발달합니다. 이 질병에 걸린 어린이는 종종 같은 방식으로 일을 하거나 장난감을 가지고 놀고, 물건을 고정된 위치에 배치해야 하고, 외출할 때 같은 경로를 따라야 하며, 몇 가지 유형만 먹는 등 매우 고정관념적인 방식으로 행동하는 경우가 많습니다. 오랫동안 음식. 반복적으로 뛰거나, 손을 눈앞에 두고 쳐다보거나, 팔랑팔랑하거나, 발끝으로 걷는 등 상동적이고 반복적인 움직임과 이상하고 기괴한 행동이 자주 발생합니다.

기타 증상

이 질병에 걸린 어린이 중 약 3/4이 정신 지체를 앓고 있습니다. 어린이의 약 1/3~1/4이 간질을 앓고 있습니다. 정신지체 아동 중 일부는 음악, 계산, 날짜 계산, 기계적 기억, 암송 분야에서 뛰어난 수행 능력을 보이는 등 '자폐적 재능'을 동시에 개발할 수 있어 '바보 학자'라고 불립니다.

진단 및 감별진단

진단

진단은 병력, 신체 및 신경학적 검사, 정신검사, 보조검사 결과를 토대로 내려야 한다. . 진단의 핵심 사항은 다음과 같습니다. ① 36개월 이내에 발병합니다. ② 주요 증상에는 사회적 의사소통 장애, 의사소통 장애, 편협한 관심, 상동적이고 반복적인 행동이 포함됩니다. ③ 레트 증후군, 헬러 증후군, 아스퍼거 증후군, 언어 및 언어 발달 장애 등은 제외됩니다. 질병. 아이가 생후 36개월 이후에 자폐증이 시작되거나 핵심 증상이 모두 나타나지 않으면 비정형 자폐증으로 진단됩니다. 이제 DSM-IV 자폐증의 진단 기준이 다음과 같이 소개됩니다. 자폐증의 진단 기준에는 A, B, C의 세 가지 기준이 있습니다. 가. 다음 (1),(2),(3) 3개 항목(***12개 항목) 중 (1),(2),(3)의 2개 항목을 포함하여 6개 항목 이상을 충족하여야 합니다. 나. 항목 중 사소한 항목이 1개 이상 있습니다. (1) 다음과 같은 사회적 의사소통의 질적 손상: a. 눈 마주치기, 얼굴 표정, 신체 자세 및 몸짓 등과 같은 비언어적 의사소통 행동의 사용에 심각한 손상이 있습니다. b. 동료와 상호 작용할 수 없습니다. c. 기쁨, 관심사, 성취 등을 다른 사람과 자발적으로 공유할 수 없습니다(예: 자신이 관심 있는 것을 다른 사람에게 가져오거나 지적할 수 없습니다). d. 다른 사람과 사회적, 정서적으로 상호작용할 수 없습니다. (2) 다음과 같이 나타나는 의사소통 능력의 질적 손상: a. 다른 방법(예: 몸짓이나 동작 모방)으로 보상하려는 시도 없이 언어 발달이 완전히 발달하거나 지연됩니다. b. 특정 말하기 능력이 있는 사람은 주제를 제기하고 대화를 유지하는 능력에도 명백한 장애가 있습니다. c. 상투적이거나 반복적인 언어 또는 이해할 수 있는 특수 언어를 사용하십시오. d. 연령에 맞는 자발적인 가상 놀이 또는 일상 생활을 모방하는 게임이 부족합니다. (3) 다음과 같이 행동, 관심 또는 활동에 있어 제한적이고 반복적이거나 고정관념적인 패턴: a. 하나 또는 여러 개의 고정되고 반복적이며 제한된 관심, 그 범위와 내용이 비정상적이고 파악하기 어려운 변화. b. 특별하고 의미 없는 일상이나 의식을 고집스럽게 따릅니다. c. 손가락을 퍼덕거리거나 비틀거나 복잡한 신체 움직임 등의 상동적이고 반복적인 몸짓. d. 오랫동안 사물의 일부에만 집중하십시오.

B. 3세 이전에 다음 세 가지 측면 중 적어도 하나에 발달 지연 또는 기능 이상이 있습니다. (1) 사회적 상호 작용. (2) 사회적 상호작용을 위해 사용되는 말. (3) 상징적이거나 상상적인 게임. 다. 위의 증상은 레트장애나 소아기 붕괴성 장애(영아치매)로는 설명할 수 없습니다.

감별진단

1. 레트증후군은 보통 7~24개월 사이에 시작되며, 발병 후에는 두개골의 발달이 급속히 느려집니다. 손의 의도적인 운동 능력도 상실되고, 손의 상동적인 움직임(손을 씻거나 상동적인 손가락 비틀림)이 나타납니다. 과도한 호흡, 불안정한 보행, 몸통 운동 실조, 척추측만증, 간질성 발작 등이 동반되는 경우가 많습니다. 질병의 진행 속도가 빠르고 예후도 좋지 않습니다. 2． 소아 붕괴성 정신 장애(헬러 증후군) 이 장애는 대부분 2세에서 3세 사이에 시작됩니다. 발병 전에는 발달이 완전히 정상입니다. 다양한 기타 후천적 능력(언어 능력, 사회적 상호 작용 능력, 등), 자기 관리 능력 등)도 급격히 감소하거나 심지어 상실되었습니다. 3. 소아 분열성 정신병으로도 알려진 아스퍼거 증후군은 소아 자폐증과 유사한 일부 특징을 가지며 남아에게 더 흔합니다. 증상은 일반적으로 학교에 다니는 7세쯤에 뚜렷해지며 주로 대인관계의 장벽, 한계, 고정관념, 반복적인 관심과 행동으로 나타납니다. 뚜렷한 언어 장애나 지적 장애가 없습니다. 4. 표현 또는 수용 언어 장애가 있는 아동은 주로 언어 표현이나 이해 능력의 장애, 정상 또는 거의 정상에 가까운 지능(IQ ≥ 70), 좋은 비언어적 의사소통, 사회적 상호 작용이나 좁은 관심 분야에 질적 결함이 없는 것으로 나타납니다. 행동 패턴. 5. 소아의 조현병은 주로 사춘기 이전과 청소년기에 시작되는데, 발병 이전에는 대개 정상으로 발달하며, 발병 이후에는 환각, 사고 장애, 정서적 무관심이나 부조화, 의지 활동 부족, 이상한 행동 등의 조현병 증상이 점차 나타나게 됩니다. 따라서 식별에 도움이 됩니다. 6. 정신지체 이 장애를 가진 아동은 사회적 의사소통에 질적인 결함이 없습니다. 비록 언어 수준이 부족하지만 지능 수준과 일치하며 뚜렷한 편협한 관심과 고정관념적인 반복 행동이 없습니다. 그러나 아이가 자폐증과 발달 지연의 전형적인 증상을 모두 갖고 있다면 두 가지 진단을 모두 내려야 합니다.