pku의 약어는 무엇인가요?

페닐케톤뇨증(phenylketonuria)의 약자이다.

페닐케톤뇨증은 고전형과 bh4 결핍증의 두 가지 유형으로 나뉩니다.

1. 전형적인 PKU는 어린이의 간세포에 pah가 부족하여 부분적으로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되기 때문에 혈액, 뇌척수액, 다양한 조직 및 소변에 페닐알라닌의 농도가 저하됩니다. 농도가 매우 높아 우회대사를 통해 다량의 페닐피루브산, 페닐아세트산, 페닐락트산, p-하이드록시페닐아세트산이 생성되어 소변으로 배설됩니다.

2. Bh4 결핍은 gtp-ch, 6-pts 또는 dhpr과 같은 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. bh4는 페닐알라닌, 티로신 및 트립토판과 같은 방향족 아미노산입니다. 수산화 과정.

bh4가 부족하면 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못할 뿐만 아니라, 티로신이 도파민으로 전환되지 못하고, 트립토판이 5-하이드록시트립타민으로 고르게 전환되지 못하게 됩니다. 신경 세포에 중요한 전달자로서, 이들의 결핍은 신경계 손상을 악화시킬 수 있으므로 bh4 결핍 pku의 임상 증상은 더욱 심각하고 치료가 어렵습니다.

추가 정보:

페닐케톤뇨증에는 소아 유형도 있습니다.

소아의 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 대사 경로의 효소 결함으로 인해 발생하는 일반적인 상염색체 열성 유전 질환입니다. 부모 모두 염색체 결함이 있지만 증상이 없습니다. 근친 결혼의 자녀는 이 질병의 발병률이 더 높습니다.

영향을 받는 어린이는 출생 시 정상입니다. 일반적으로 모유 수유 후 3~6개월에 증상이 나타나며, 1세가 되면 증상이 뚜렷해집니다. 이 질병은 정기적인 산과 신생아 선별검사 항목 중 하나로 포함되었습니다.

아픈 아동은 다양한 정도의 정신 지체를 포함하여 전형적인 임상 증상을 나타내며, 아픈 아동의 약 1/4이 간질성 발작을 경험합니다. 환자의 머리카락과 피부색은 연하고, 소변과 땀에서는 쥐 냄새가 나고, 비정상적인 정신행동을 동반하고 있었다.

바이두 백과사전 - 페닐케톤뇨증