낭포성 섬유증 소개

목차 1 개요 2 질병명 3 영문명 4 낭포성섬유증의 별칭 5 분류 6 ICD번호 7 역학 8 낭포성섬유증의 원인 9 발병기전 10 병리학적 변화 11 폐낭 낭포성섬유증의 임상양상 12 합병증 낭성섬유증의 진단 13 실험실 검사 14 보조검사 14.1 엑스레이 검사 14.2 흉부 CT 검사 14.3 흉부 MRI 검사 15 폐낭포성섬유증의 진단 16 감별진단 16.1 감마글로불린 결핍증 증상 16.2 재발성 세균성 폐렴 16.3 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증 17 낭성섬유증의 치료 18 예후 19 관련 약물 20 관련 검사 별첨: 1 낭포성 섬유증 치료 경혈 리다이렉트 항목입니다.* **낭포성 섬유증에 대한 내용을 재미있게 읽었습니다. 읽기의 편의를 위해 다음 텍스트의 낭포성 섬유증은 자동으로 낭포성 섬유증으로 대체되었습니다. 여기를 클릭하여 원래 형태를 복원하거나 메모를 사용하여 1 개요

낭성 폐섬유증(낭성 폐섬유화증)을 표시할 수 있습니다. 섬유증) 섬유증(CPF 또는 CF)은 가족성 상염색체 열성 유전이 있는 선천성 질환입니다. 이는 북미 백인에게 가장 흔하며 약 2,500명 중 1명이 영향을 받고, 다른 인종 그룹에서는 25명 중 1명이 발병합니다. 외분비선의 질병으로 위장관과 호흡기관에 자주 발생합니다. 진단은 외분비샘의 비정상적인 기능을 반영하는 땀의 NaCl 함량 증가에 근거합니다. 비정상적인 Na 및 Cl 수송으로 인해 췌장관과 기타 특정 외분비선의 관이 점액으로 채워져 폐쇄됩니다. 기관지 내 점액이 증가하면 기관지를 막아 특정 세균(황색포도상구균, 녹농균 등)의 증식과 번식을 더 쉽게 만들어 폐와 기관지의 반복적인 감염을 일으키고, 결과적으로 낭성폐섬유화증을 유발할 수 있으며, 폐질환과 폐기능 손상이 심해지면 우심비대증과 심부전으로 이어질 수 있다. 췌장 효소가 부족하여 소화불량, 발달 장애 등의 임상 증상이 나타날 수도 있습니다.

낭포성 섬유증을 조기에 진단하고 합리적인 종합 치료를 받으면 대부분의 환자는 20대 이상까지 생존할 수 있습니다. 그렇지 않으면, 반복되는 호흡기 감염으로 인해 결국 심각한 폐 기능 손상, 우심 과부하, 폐성심, 심부전으로 이어지는 질병으로 인해 많은 아픈 어린이가 10세 이전에 사망하게 됩니다. 치료에는 항생제, 췌장효소 보충, 물리치료, 고칼로리 식이요법, 종합비타민 보충 등이 포함됩니다. 호흡기에 점성 분비물이 있는 사람은 *** 배수 및 분무 흡입을 사용할 수 있습니다. 지질다당류 길항제와 티로신 키나제 억제제는 점액 생성을 감소시킵니다. 2 질병명

폐낭성섬유증 3영문명

낭포성폐섬유증 4폐낭포성섬유증의 별칭

폐낭성섬유증; 낭포성 섬유증, 폐섬유낭성 질환

5개 범주

호흡기 질환 gt; ICD 번호

J98. >

낭포성 섬유증은 염색체 열성 유전 질환으로, 통계에 따르면 미국의 발병률은 1/3300이며, 아프리카 및 미국계 사람들의 발병률은 1/3입니다. 라틴계의 경우 1/9500, 아시아인의 경우 1/3200입니다. 아직까지 우리나라에서는 보고된 사례가 없습니다.

8 낭포성 섬유증의 원인

연구에 따르면 낭포성 섬유증의 발생은 막관통 조절 유전자(CFTR)의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 녹농균 감염을 직접적으로 유발합니다(그림 1). 녹농균 감염의 직접적인 결과는 기도 점액 폐쇄와 진행성 폐 조직 괴사입니다. 9 병인

낭포성 폐섬유증(CF)은 외분비선의 상염색체 열성 선천성 질환으로, 호흡기관과 위장관에서 가장 흔히 영향을 받는 기관입니다. CF의 병인에 대한 현재 연구는 분자 수준에서 이루어졌습니다. 연구 결과, 특이도가 15인 환자는 췌장 기능이 적절하고 기능적으로도 적절한 것으로 나타났습니다. 다른 환자들은 췌장 기능이 부족하여 부전 유형에 속합니다. 미국과 캐나다의 과학자들은 CF 유전자가 그 위치를 결정하기 위한 결합 분석만을 기반으로 복제된 최초의 유전자(유전자좌 유전자)라고 믿고 있습니다. 또한 연구에 따르면 CF 유전자는 CF 옆의 염색체 7에 위치합니다. 약 150만 염기쌍의 A 영역을 둘러싸는 유전자인 '염색체 점핑'과 '염색체 이동' 기술의 결합으로 500kb의 DNA가 클로닝되었으며, 그 중 약 256kb가 CF 유전자로 일부 활용되고 있다. 땀샘의 유전자 관 세포 mRNA는 cDNA 라이브러리의 프로브에 의해 확인되었습니다. 이들 세포는 CF 환자에서 염 수송 기능의 상실을 나타냈으며, cDNA의 서열이 분석되었으며, cDNA의 길이는 약 6000bp였으며, 인간의 정상적인 비교에 대한 추가 연구입니다. 환자 cDNA 서열은 흥미로운 돌연변이, 즉 3개의 하이드록실 그룹이 결여되어 유전자 단백질 산물이 생성되고, 위치 508에 페닐알라닌 하이드록실 그룹(CF508)이 없다는 사실을 밝혀냈습니다. 이 돌연변이는 CF에서만 발견되지만 환자에게서는 볼 수 없습니다. 보통 사람에게서는 볼 수 없는 일이다. 10 병리학적 변화

외분비선의 기능 이상으로 인해 호흡기 분비물이 증가하고 농도가 진해지며, 섬모 청소 기능의 손상과 함께 기관지 점액이 막히게 되어 2차 감염이 발생하게 됩니다. 일반적으로 출생 시 호흡기 병변이 없던 환자는 질병 초기에 기관지 비대와 술잔세포 변성이 나타나는 것으로 알려져 있다. 이후에는 기관지 점액선에서 점성 분비물이 분비되어 점액섬모 상피세포의 활동을 억제해 증상이 악화된다. 점액 배수로 인해 기관지 폐쇄, 2차 화농성 기관지염, 폐 염증이 발생합니다. 폐 감염이 반복적으로 발생하면 무기폐, 폐 농양, 기관지 확장증, 특히 낭포성 기관지 확장증, 광범위한 폐섬유증 및 폐쇄성 폐기종이 발생할 수 있습니다. 후기에는 폐고혈압, 폐심장병, 심부전 등이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 주로 우상엽 기관지에서 발생하며, 종종 하위분절 기관지 및 기관지 확장증이 이 두 위치에서 발생하는 것이 이 질환의 특징입니다. 현미경으로 보면 낭포성 기관지 확장증, 선관 확장 및 과다분비, 기관지벽의 염증성 부종, 혈장 세포와 림프구의 침윤 등을 볼 수 있습니다. 췌장 병변의 초기 단계에서는 선관이 확장되고 상피 세포가 편평해지며, 이는 나중에 췌장 변성 및 섬유증을 유발하고 최종적으로 당뇨병을 유발합니다. 간 병변은 초기에는 담관의 확장과 증식을 볼 수 있으며, 일부에서는 땀샘의 구조와 땀의 점도가 정상이지만 담관의 농도가 증가합니다. 땀에 함유된 Na, K, Cl도 이 질병의 특징입니다. 대략 10%의 소아에서 위장관 외분비샘의 이상으로 인해 태변 장폐색이 발생할 수 있습니다. 11 낭성섬유증의 임상양상

전형적인 임상양상은 소아의 경우 호흡기 및 폐감염이 반복적으로 나타나고, 지방변이 많아지는 등 췌장 외분비선 기능이 부족한 증상이 나타나는 것입니다. 임상적으로는 분자 수준에서 낭포성 폐섬유증의 특이성을 반영하는 다양한 유형이 있습니다. 15%의 어린이는 충분한 잔여 췌장 기능을 가지고 있으며 충분한 췌장 기능을 가진 것으로 분류됩니다. 이 어린이의 상황은 잔여 췌장 기능이 부족한 어린이보다 좋습니다. 다른 가족 구성원이 영향을 받은 경우, 환자의 가족력을 ​​확보해야 합니다. 때로는 아기가 췌장 기능 부전을 갖고 태어나는데, 이는 끈적끈적한 태변으로 인해 태변 장폐색증으로 이어질 수 있습니다.

호흡기의 초기 증상은 기침이며 주로 마른 기침과 끈끈한 가래가 나오며 나중에는 발작성 기침이 나타나며 가래의 양이 많아집니다. 호흡기 감염으로 인해 많은 어린이들에게 발열이 나타나 추가 검사를 위해 입원하는 경우가 있으며, 병력 문의 및 관련 검사를 거쳐 진단이 확정됩니다.

어린이의 경우 심한 호흡기 감염으로 인해 가래가 잘 나오지 않고 기침을 하지 못하기 때문에 가슴 답답함, 질식, 호흡곤란 등의 저산소증 증상이 수주 또는 수개월간 지속될 수도 있습니다. 아이들은 중병에 걸렸지만 10세가 넘을 때까지 진단을 받지 못했습니다. 낭포성 폐섬유증은 생식계에도 영향을 미칠 수 있으므로 영향을 받는 남성과 여성의 대부분은 불임입니다.

기관지 확장증과 동반되어 반복적으로 객혈이 발생하면 말기에는 청색증과 손가락의 곤봉 현상이 나타날 수 있으며 폐심장병, 심부전 등 심각한 합병증으로 악화되는 경우가 많습니다. 10세 이전. 반대로 조기 진단과 합리적이고 종합적인 치료가 이루어지면 대부분의 환자는 20대 이상까지 살 수 있다. 12 낭포성 섬유증의 합병증

낭포성 섬유증은 기관지 확장증과 결합되면 반복적인 객혈을 유발할 수 있으며, 후기 단계에서는 청색증 및 곤봉증을 유발할 수 있으며 종종 심각한 합병증을 동반합니다. 13 실험실 테스트

1. 땀 테스트가 양성입니다.

2. 췌장*** 검사 결과 췌장효소가 현저히 감소하거나 정상에 가까웠으나 중탄산염이 현저히 감소하였습니다. 14 보조 검사

낭포성 섬유증의 임상 증상 외에도 보조 검사 측면에서 X선, CT, MRI가 특정 진단 기반을 제공할 수 있습니다. 14.1 X-레이 검사

(1) 폐 질감 변화: 질병 초기 단계에서 기관지 확장증은 폐 질감 강화로 나타납니다.

(2) 소엽성 폐렴과 유사한 변화: 기관지 폐쇄 및 분절 아래 감염으로 나타나며 작고 누덕누덕거리는 퍼지 그림자를 형성합니다.

(3) 폐장 변화: 문 주위에 고리 모양의 그림자가 있는데, 이는 기관지 시작 부분의 낭포성 공간에 대한 중요한 X선 신호입니다. 비정상적인 기관지 확장증, 이는 실제 공동은 아니지만 상부 엽에서 더 명백하게 말초 혈관의 손실과 횡경막의 편평화를 포함하는 하부 엽에 공기 축적의 징후가 있을 수도 있습니다. 동시에 국소 폐쇄성 무기폐, 폐기종, 폐 농양 및 폐심장병이 발생할 수 있습니다.

(4) 기관지 조영술: 경증 내지 중등도의 원주형 기관지 확장증을 나타내며, 양쪽 폐의 상엽에서 흔히 발생합니다. 14.2 흉부 CT 검사

(1) 기관지벽 비후 및 기관지 확장증: 양쪽 폐의 모든 ​​엽, 특히 양쪽 폐의 상엽에 광범위하게 분포할 수 있습니다. 기관지 확장증은 주로 경증 내지 중등도의 원주 기관지 확장증입니다. 기관지벽 비후는 확장된 기관지와 비확장된 기관지 모두에서 발생할 수 있으며 대개 약간 두꺼워지고 내벽과 외벽은 비교적 매끄러워집니다.

(2) 양쪽 폐의 미만성 폐기종: 폐 영역의 밀도가 낮고 고르지 않은 것이 특징이며, 질병의 심각도는 경우에 따라 다르며 유아나 어린이에게 더 흔합니다.

(3) 기관지 점액전 : 기관에 점액 분비물이 정체되어 형성되며, 점액이 정체되는 기관지의 방향에 따라 모양이 달라지며, 대부분 원형이다. 타원형, 관형 또는 끝이 문을 향하고 있는 "V" 모양 또는 "Y" 모양의 고밀도 그림자는 균일한 밀도와 매끄럽고 날카로운 모서리를 가지고 있지만 CT 값은 일반적으로 15±10HU입니다. 오랫동안 지속된 점액 플러그의 수는 40-80HU에 달할 수 있습니다. 향상된 스캐닝에는 향상이 없습니다.

(4) 벽이 얇은 공기 함유 낭성 공동: 기관지 확장증으로 인해 기종성 수포와 간질성 공기 낭종이 다양한 크기의 낭성 공동을 형성하며 주로 양쪽 폐의 상부에 분포합니다.

(5) 패치형 그림자: 감염성 기관지폐렴 및 하위분절 무기폐로 나타나며 크기가 1~3cm 범위인 패치형 고밀도 그림자를 나타내며 폐 상부 또는 폐 상부에서 흔히 발생합니다. 야생 병변이 분포됨. 14.3 흉부 MRI 검사

MRI는 호흡기계의 낭포성 섬유증의 병리학적 변화가 분비물이 기관지를 막고 2차 감염에 의해 발생한다는 것을 보여줍니다. MRI는 기관지 점액 색전과 폐 감염성 병변을 더 잘 나타낼 수 있습니다. 약간 짧고 긴 T1 비정상 신호, 균일한 신호, 매끄럽고 날카로운 모서리, 다른 모양, 끝이 문을 향함 2차 감염은 주로 소엽성 폐렴과 유사한 변화입니다. 15 낭포성 섬유증 진단

낭포성 폐섬유증에 대한 유용한 실험실 검사는 정량적 Trichocarpa 전기삼투성 땀 검사입니다.

땀에는 NaCl의 농도가 높기 때문에 정상적인 상황에서 Cl은 <60mmol/L입니다. 측정 결과 C1>70mmol/L이 양성이면 진단적 가치가 있습니다. 소아의 경우 췌관 등 외분비선의 기능이 비정상이고 대변의 양이 많고 지방변이 많은 경우가 많아 호흡기 감염에 걸리기 쉽고 호흡기 점액 분비가 증가하여 기도 폐쇄를 쉽게 일으킬 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 일반적으로 엑스레이, CT, MRI 등을 진단에 사용할 수 있습니다. 16 감별진단

낭포성 기관지 확장증은 낭포성 폐섬유화증에서 흔히 발생하므로 낭성 기관지 확장증을 일으키는 일부 질환과 감별이 필요합니다. 재발성 또는 만성 감염의 합병증으로 증상이 여러 개일 수 있습니다. , 이는 실제 충치가 아니지만 낭성 공간이 있는 다발성 기관지 확장증의 징후입니다. 16.1 감마글로불린 결핍

이 환자는 재발성 세균 감염, 이차성 기도 폐쇄 및 낭포성 기관지 확장증이 발생하기 쉽습니다. 때로는 낭포성 폐섬유증과 감별하기 어렵지만 이 환자의 혈액 내 감마 소구체의 단백질이 현저히 감소되어 있습니다. 또는 부족하며, 땀에 NaCl의 농도가 높지 않아 확인할 수 있습니다. 16.2 재발성 세균성 폐렴

재발성 세균성 폐렴은 초기 단계에서 기관지 확장증이 원통형이고 가역적일 수 있습니다. 그러나 여러 번의 폐렴 발작 후에는 기관지 손상이 정맥류 또는 낭포성 기관지 확장증으로 발전할 수 있습니다. 흉부 엑스레이는 감염 초기 단계에서 정상이며, 이때 기관지 조영술을 통해 기관지 확장증을 확인할 수 있습니다. 기관지 확장증이 더 진행되면 작은 낭포성 기관지 확장증이 발생할 수 있으며, 기관지조영술 대신 고해상도 CT(HRCT)를 이용해 진단할 수 있다. 16.3 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증

천식은 기관지의 낭포성 확장을 동반할 수 있지만, 이 질병은 일반적으로 후기 연령에 발생하며 섬유광기관지경 검사에서 Aspergillus 균사가 발견될 수 없습니다. .

4. 결핵성 기관지 확장증은 낭포성 기관지 확장증의 또 다른 원인입니다. 장기간 결핵에 감염되면 폐첨부 및 폐 전체에 충치가 발생할 수 있습니다. 충치의 경우에는 기관지 확장증, 특히 낭포성 기관지 확장증도 고려해야 합니다. 그러나 결핵으로 인한 기관지 확장증은 일반적으로 미열, 야간 발한 등의 중독 증상이 나타납니다. 객담에서도 결핵균이 발견될 수 있으며, 이를 통해 점차 증상이 호전됩니다. 항결핵치료를 시행하므로 임상진단은 어렵지 않습니다. 17 낭성섬유증의 치료

낭포성폐섬유증의 병력을 자세히 조사할 수 있다면 조기 진단과 합리적인 종합치료가 가능하지만 대부분의 환자는 20대 이후까지 생존할 수 있을 것으로 전망된다. 심지어 오래. 그렇지 않으면, 반복적인 호흡기 감염으로 인해 결국 심각한 폐 기능 손상, 우심 과부하, 폐성심, 심부전으로 이어지는 질병으로 인해 많은 아픈 어린이가 10세 이전에 사망하게 됩니다. 치료 측면에서는 소아의 경우 호흡기 감염이 재발하기 때문에 호흡기와 폐의 염증을 조절하고 질병의 추가 진행을 예방하기 위해 항생제를 사용해야 합니다. 다른 치료법으로는 췌장 효소 보충, 물리 치료, 고칼로리 식이 요법, 종합 비타민 보충(특히 비타민 C와 E) 등이 있습니다. 한 그룹의 연구에서는 CF 환자의 산화제와 비산화제 사이에 불균형이 있으며 비타민 C 함량이 크게 손실되는 것으로 나타났습니다. 그러나 비타민 C 보충은 치료에서 고용량 비타민 C의 임상 효과를 조정할 수 있습니다. CF 환자의 경우 추가 대규모 실험 연구가 필요합니다. 기도 내 점성 분비물에 대해서는 점성 분비물 배출을 촉진하기 위해 *** 배액 및 분무 흡입을 사용할 수 있으며, 경우에 따라 뮤코솔반, 희석 비스코신 등의 다른 약물도 고려할 수 있습니다. CF의 병인에 대한 이해가 높아짐에 따라 지질다당류 길항제와 티로신 키나제 억제제를 사용하여 점액 생성을 감소시켜 이병률과 사망률을 크게 감소시킵니다. 한 연구 그룹에서는 낭포성 폐섬유증이 있는 영유아의 하기도 질환을 치료하기 위해 하이드로코르티손을 사용하면 퇴원 후 어린이의 폐 기능을 향상시킬 수 있다는 사실을 발견했습니다. 현재 원자화된 재조합 인간 DNA 효소 제제는 기도 내 미생물을 소화하는 데 사용됩니다. , 이는 유용한 것으로 입증되었습니다. 돌연변이된 CFTR 단백질에 작용하거나 기능을 개선하기 위한 특정 약물의 개발이 현재 활발하게 연구되고 있습니다.

또 다른 연구에서는 CFTR 단백질을 코딩하는 cDNA를 CF 환자의 배양된 세포에 도입함으로써 CFTR 단백질을 코딩하는 cDNA가 크게 교정될 수 있음을 입증했습니다. 앞으로 CF의 치료 전망이 밝아지고 이 질병의 만족스러운 치료가 가능할 것으로 기대됩니다. 달성될 것이다. 18 예후

낭포성 섬유증을 조기에 진단하고 합리적인 종합 치료를 받을 수 있다면 대부분의 환자는 20대 이상까지 생존할 수 있습니다. 19 관련 약물

췌장 효소, 산소, 비타민 C, 하이드로코르티손, 코르티손 20 관련 검사

알라닌, 혈장 세포, 비타민 C 낭포성 섬유증 치료 질병 경혈 조산리

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