가장 짧은 유전자 돌연변이가 발견되었습니다.

（IC photo/图）

우리 모두 알고 있듯이 키를 결정하는 요인에는 유전적 요인과 후천적 요인 등 여러 가지가 있습니다. 유전적 요인만으로 키와 관련된 유전자가 많이 밝혀졌습니다. 그러나 미국 과학자들은 2020년 5월 13일자 네이처(Nature)지에 키를 결정하는 데 큰 영향을 미치는 유전적 돌연변이를 발견했다고 보도했습니다.

하버드 의과대학, MIT 브로드연구소 등 미국 내 여러 기관의 연구진이 지금까지 키를 결정하는 가장 중요한 유전적 요인, 즉 특정 집단에서 이전에 알려지지 않았던 유전적 변이를 규명했다고 밝혔다. — —FBN1 유전자의 E1297G 변종. 결과는 세계에서 가장 키가 작은 페루인을 비롯한 다양한 인종 그룹의 표본을 분석한 결과입니다.

FBN1 유전자의 키에 대한 중요한 역할은 약 1mm 범위 내에서 키에 영향을 미치는 대부분의 이전 유전자의 역할을 초과합니다. 그러나 FBN1 유전자의 E1297G 변종의 각 추가 복사본(복사본)에 대해 사람의 평균 키는 2.2cm 감소합니다. 평균 4.4cm 정도 줄어들 수 있습니다. 밀리미터에서 센티미터까지, 키에 대한 유전자의 영향은 수십 배로 확장되며, 이는 E1297G 변종이 지금까지 발견된 "가장 짧은 유전자"임을 나타냅니다.

키가 큰 것과 작은 것은 잎의 ​​양면이다. 인간의 키에 영향을 미치는 유전자 중에 사람의 키가 얼마나 커지는지 결정하는 유전자가 또 있을까? 어쩌면 FBN1에도 문제가 있을 수 있습니다. 이전 연구에서는 FBN1 유전자에 돌연변이가 생겨 키가 커지는 것으로 나타났는데, 이는 사지의 변형을 특징으로 하는 유전성 결합 조직 질환인 마팡 증후군을 유발하는 또 다른 돌연변이이며 키가 상당히 큽니다. 그러나 심혈관계 이상, 특히 심장 판막 이상, 대동맥류 등도 동반됩니다.

현 중국 여자배구 대표팀 감독 랑핑(Lang Ping)과 동시대인 미국의 유명 여자배구 선수 하이만(Hyman)이 1986년 1월 24일 31세의 나이로 마르판증후군으로 급사했다. 전 남자배구 국가대표 주강(Zhu Gang)이 2001년 1월 4일 마르판증후군으로 인한 혈관종으로 사망했다. 그의 나이 고작 30세였다. 2016년 10월 31일, 전 중국 여자배구 국가대표 훠쑤안(Huo Xuan)도 마르판증후군으로 인한 갑작스런 심근경색으로 28세의 나이에 사망했다.

이번 연구에서 발견된 E1297G 변종은 이것이 페루 사람들이 환경에 적응한 결과임을 보여준다.

새로운 유전적 변종은 페루 안데스 산맥이나 아마존 인구에 비해 페루 해안 지역의 인구에서 특히 빈번하며, 이는 키가 작은 것이 페루 해안 환경과 관련된 요인에 적응한 결과일 수 있음을 시사합니다. 더욱이, E1297G 변종의 페루 인구와 아메리카 원주민 전체의 분포는 이 변종이 실제로 진화적 이점을 가질 수 있음을 시사합니다. 그러나 키에 영향을 미치는 유전자에 대한 이전 연구에서는 페루인의 유전자에 덜 관심을 기울였기 때문에 키에 영향을 미치는 E1297G 변종의 큰 역할을 무시했습니다.

키를 결정하는 데 있어서 유전자의 역할이 약 80%에 달할 수 있다는 것이 이전의 많은 연구에서 입증되었습니다. 일부 연구자들은 키가 거의 전적으로 유전, 즉 숙주와 같은 유전자에 의해 결정된다고 믿기도 합니다. 인간 키 게놈에 참여한 Broad Institute for Association Studies(GWAS)의 Joel Hirschhorn 박사는 이러한 견해를 가지고 있습니다.

현재 발표된 E1297G 변종의 발견은 이전에 국제유전특성연구협회(GIANT)가 주최한 확장된 GWAS의 심층적인 결과일 뿐입니다. 2014년 발표된 GWAS는 25만 명을 대상으로 한 연구로, 그 결과 인간의 키는 697개의 유전자와 관련이 있으며, 이는 424개의 유전자 영역에 분포되어 있는 것으로 나타났습니다.

이후 GIANT는 연구 범위를 확대해 지원자를 711,428명으로 모집하고, 게놈 정보에 대한 심층 분석을 진행해 2017년 발표한 단계별 연구 결과에서 키와 관련된 유전자 83개를 발표했다. 희귀한 유전적 돌연변이. 이러한 유전적 변이 중 일부 유전적 변이는 키에 최대 2cm까지 영향을 미칠 수 있는 것으로 당시 추정되었는데, 이는 일반적인 유전적 변이가 키에 미치는 영향의 10~100배에 해당합니다.

Hirschhorn 박사와 다른 사람들이 주도한 이 대규모 연구는 기술을 개선하고 엑손 칩 기술을 사용하여 자원 봉사자들의 게놈에서 거의 200,000개의 알려졌지만 희귀한 종을 선별하여 궁극적으로 유전자 변이의 범위를 좁혔습니다. 키와 관련된 유전자는 단백질 발현에 직접적인 영향을 미쳐 인간의 키에 큰 영향을 미치는 83개의 희귀한 유전적 변이를 포함합니다.

이러한 83개의 희귀한 유전적 변이 중 51개의 유전적 변이는 상대적으로 발생 빈도가 낮으며, 나머지 32개의 유전적 변이는 인간 게놈의 5%에만 존재하며, 발생 확률은 훨씬 더 낮습니다. 0.5%에 불과합니다. 더 분명한 것은 24개의 유전적 변이가 키에 1cm 이상 영향을 미친다는 것입니다. 그중 E1297G 변형은 높이에 2.2cm 영향을 미칩니다. 또한 이번 연구에서는 뼈 성장에 중요한 유전자도 수십 개 발견되었는데, 이들 유전자 중 일부는 알려져 있지만, SUSD5, GLT8D2, LOXL4, FIBIN, SFRP4 등 많은 유전자는 이전에는 뼈 성장과 관련된 유전자로 인식되지 않았습니다.

키에 영향을 미치는 유전자에 대한 연구는 GWAS에만 국한되지 않습니다. 일본 종합의학연구소 연구진이 일본 바이오뱅크 프로젝트를 통해 수집한 전국 20만 명에 가까운 임상 유전 데이터를 연구한 결과, 키와 관련된 유전자 변이는 573개이며, 그 중 일본인의 키에 영향을 미치는 희귀 돌연변이는 22개, 저주파 돌연변이는 42개이다. 이러한 변화는 동아시아 인구에게 고유한 것으로 보이며 왜 동아시아인이 유럽인 및 미국인보다 키가 작은지를 설명할 수 있습니다.

다음 단계에서 GIANT는 200만 명을 모집하여 키를 결정하는 더 많은 유전자를 탐색하기 위한 GWAS 연구를 수행할 계획입니다. GWAS 연구는 키와 관련된 유전적 미스터리를 탐구할 뿐만 아니라 키의 복잡한 유전을 통해 당뇨병, 심장병과 같은 일부 질병의 원인을 이해합니다.

장천칸