염색체 문제가 있는 질병을 나열할 수 있는 사람이 있나요?

1. 혀 고착 치매 - 선천성 어리석음 유형

선천성 어리석음 유형은 가장 흔한 상염색체 증후군 중 하나이며 다운 증후군 및 삼염색체 21 부담금이라고도 합니다. 발생률은 신생아의 1/1000~1/500 정도이며, 산모의 연령이 증가함에 따라 이 질병을 앓고 있는 아이를 출산할 위험도 점차 높아집니다.

이 질병의 가장 뚜렷하고 심각한 징후는 정신 지체와 성장 및 발달 지연입니다. 가벼운 질병의 어린이는 읽기를 배우거나 간단한 육체 노동을 할 수 있지만, 심각한 질병의 어린이는 언어 장애가 있거나 스스로를 돌볼 수 없거나 심지어 완전히 치매가 되어 바보가 될 수 있습니다. 또래에 비해 환자의 나이가 들수록 지적 격차가 커집니다. 환자들은 추상적인 사고 능력이 매우 낮고 흉내내는 것을 좋아하며 노래하고 춤추는 것을 좋아하며 활발한 성격을 가지고 있습니다.

흥미로운 점은 국가, 인종, 성별에 관계없이 환자들의 얼굴 생김새가 매우 유사하며, 모두 특별한 우스꽝스러운 얼굴을 가지고 있다는 것입니다: 낮은 콧대, 넓은 눈 사이, 작은 눈 구개열, 눈 바깥쪽 모서리, 뚜렷한 내부 주름, 두꺼운 입술, 높고 뾰족한 윗가랑이, 종종 반쯤 벌어진 입, 종종 입 밖으로 튀어나온 큰 혀, 침을 흘리는 증상 등이 있습니다. .

또한 환자의 팔다리가 짧고 손이 넓고 뚱뚱해 보이는데, 환자의 50%는 손이 곧고 손바닥의 ATD 각도가 약 60도 이상 증가합니다. 손가락은 짧고 두꺼우며, 새끼손가락은 짧고 안쪽으로 휘어지는 경우가 많으며, 손가락 접힘 패턴은 70% 이상이 엄지발가락 부분에 아치형 패턴을 가지고 있습니다. 환자의 약 50%는 선천성 심장병을 앓고 있습니다. 남성 환자는 잠복고환증이 있을 수 있지만 출산한 적이 없는 여성 환자는 대개 월경이 없지만 일부는 임신하여 출산할 수 있습니다. 환자들은 저항력이 약하고 폐렴에 걸리기 쉬우며, 백혈병 발병률은 일반 인구에 비해 15~20배에 이른다. 소아는 염색체 검사를 통해 진단해야 하며, 핵형에 따라 21번 삼염색체형, 모자이크형, 전위형의 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 삼염색체 21(핵형 47, XX 또는 그 외에 유전되는 아주 작은 부분이 있을 수도 있고, 산모가 21번 삼염색체 환자이거나 모자이크형인 경우도 있습니다. 이 질병에 걸린 어린이의 약 50%는 5세 이전에 사망합니다. 현재 주요 방법은 약물을 통해 일부 증상을 완화하고 어린이가 스스로를 돌보고 특정 유용한 일에 참여할 수 있도록 교육을 강화하여 가족과 사회의 부담을 줄이는 것입니다.

2. 백색증, 광공포성 '양의 하얀 머리'

일상생활에서 피부, 눈썹, 머리카락, 기타 체모가 모두 흰색인 사람을 가끔 발견할 수 있습니다. 또는 흰색과 노란색. 아무리 오랫동안 햇빛에 노출되어도 피부가 어두워지지 않습니다. 그러한 사람들의 눈에 있는 동공과 홍채는 연한 분홍색이며, 때로는 연한 파란색 또는 노란색을 띕니다. 그들의 눈은 빛 자극에 매우 민감하며 극도로 광선을 싫어합니다. 그러므로 그들은 항상 눈을 가늘게 뜨고 사물을 보고, 머리카락에는 색소가 없고 희기 때문에 사람들은 이런 사람들을 '양 백두'라고 부른다.

현대 의학에서는 '머리가 흰 양'이 실제로 백색증이라는 특별한 유전병을 앓고 있다고 믿고 있습니다. 인체의 정상적인 신진대사에서는 티로신이라는 아미노산이 생성됩니다. 티로신은 결국 티로시나제의 촉매작용으로 멜라닌이 될 수 있습니다. 황인종의 눈에 있는 머리카락과 홍채는 거의 검은색이지만, 백인종의 피부는 햇빛에 노출되면 이전보다 더 어두워집니다. 이는 인체가 멜라닌을 생성할 수 있기 때문입니다. 백색증 환자의 경우 티로시나제를 결정하는 유전자가 체내에서 변이되어 정상적인 기능을 하는 티로시나제를 암호화하고 번역할 수 없습니다. 이런 식으로 체내의 티로신은 멜라닌으로 전환될 수 없습니다. 환자는 멜라닌을 생성할 수 없기 때문에 "백색증"을 나타냅니다.

백색증이 있는 사람의 눈동자와 홍채는 왜 분홍색, 연한 파란색 또는 연한 노란색으로 보일까요? 환자의 동공과 홍채는 모세혈관의 멜라닌 "마스킹"이 부족하여 분홍색으로 나타납니다. 빛의 산란으로 인해 홍채가 연한 파란색으로 나타나는 경우가 있습니다. 연한 노란색은 주로 환자가 정상적으로 노란색 카로틴을 생산할 수 있기 때문입니다. 환자에게는 빛을 차단하는 멜라닌이 없기 때문에 빛이 시신경을 직접적이고 강하게 자극할 수 있어 환자는 눈부심증이 있고 눈을 가늘게 뜨고 있다.

백색증은 상염색체 열성 유전 질환(AR)이므로 열성 동형접합성(aa)인 경우에만 발생합니다. 백색증 환자의 부모가 정상적인 표현형을 가지고 있다면 둘 다 질병 유발 유전자 a(Aa)의 보인자여야 합니다. 그렇지 않으면 자손은 열성 동형접합 유전자(aa)를 획득하여 질병을 일으킬 수 없습니다. 백색증 발병률은 대략 1/20,000~1/10,000입니다. 백색증이 있는 사람은 눈과 피부를 보호하는 데 주의를 기울여야 하며 과도하고 장시간 햇빛을 피해야 합니다. 그렇지 않으면 시력 상실, 피부 병변, 심지어 암까지 쉽게 발생할 수 있습니다.

3. 냄새나는 아기소변을 주의하세요 - 페닐케톤뇨증

정상적으로 태어난 아기가 3~4개월이 되면 소변이나 땀에서 특유의 썩은 냄새가 날 경우, 동시에 지적 발달은 같은 나이의 어린이보다 점차 뒤떨어집니다. 동시에 머리카락은 노랗게 변하고 피부는 하얗고 섬세하며 홍채는 노랗고 (백인은 파란색) 쉽게 흥분하고 근육이 발달합니다. 말투가 높고 유인원처럼 보입니다. 부모의 관심을 끌고 가능한 한 빨리 병원에 가서 검사를 받아야 합니다. 그러한 아이들은 특별한 유전병인 페닐케톤뇨증을 앓을 가능성이 높기 때문입니다.

페닐알라닌은 인체에 필수적인 아미노산으로 주로 음식을 통해 제공됩니다. 단백질 합성에 참여하는 것 외에도 페닐알라닌 수산화효소의 촉매작용을 통해 티로신으로 전환될 수 있습니다. 티로신은 일련의 효소 반응을 거쳐 멜라닌, 에피네프린, 티록신 및 호모겐티신산이 됩니다. 페닐케톤뇨증은 환자 체내의 페닐알라닌 수산화효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 간에서 페닐알라닌 수산화효소가 결여되고 페닐알라닌을 멜라닌으로 전환할 수 없게 됩니다. 체내에 축적된 페닐알라닌은 우선 우회대사를 통해 페닐피루브산으로 전환되고, 최종적으로 페닐락트산, 페닐아세트산, o-히드록시페닐피루베이트와 같은 냄새나는 우회대사산물로 전환됩니다. 이러한 물질은 소변과 땀으로 배설되어 어린이의 소변과 땀에서 특별한 냄새를 유발합니다.

또한 우회대사산물의 축적은 뇌에서 신경활성물질인 γ-아미노부티르산과 5-히드록시트립타민의 생성을 억제해 뇌 발달에 영향을 미치고 환자의 정신지체로 나타날 수 있다. 동시에 페닐알라닌의 대사 장애, 체내 티로신 부족 및 우회 제품에 의한 티로시나제 활성 억제로 인해 어린이는 효과적으로 멜라닌을 생성할 수 없습니다. 따라서 페닐케톤뇨증이 있는 어린이도 피부와 모발에 문제가 있습니다." 알비노' 현상. 환자는 피부가 하얗고 지능이 약해서 '바보'라고 불린다.

페닐케톤뇨증 역시 흔한 염색체 열성 유전질환으로 인구 발생률은 1/16,000입니다. 페닐알라닌 수산화효소 유전자는 염색체 12번에 위치합니다.

이 질병은 조기에 발견될수록 모유 수유를 즉시 중단하고 아이가 페닐알라닌을 흡수하는 것을 방지하는 것이 목적입니다. 우회 대사산물을 생성합니다. 기본적으로 두뇌 발달이 완료된 후에는 점차 조절이 완화될 수 있습니다.

4. 모유수유가 불가능한 이상한 질병 - 갈락토오스혈증

모유는 엄마가 아기를 위해 준비한 가장 이상적인 자연식품이며, 성장과 성장에 필요한 영양분을 담고 있습니다. 모든 영양소와 균형 잡힌 영양은 어린이의 성장과 지적 발달 요구에 가장 적합하며, 또한 신생아의 소화와 흡수에 가장 도움이 됩니다. 따라서 현재는 모유수유가 일반적으로 권장되고 있으며, 모유가 부족할 경우 동물의 젖을 보충용으로 사용하고 있습니다.

그러나 모든 아기가 자연이 특별히 준비한 선물을 받아들일 수 있는 것은 아닙니다. 갈락토오스혈증이 있는 어린이도 그 중 하나입니다. 아이는 우유와 음식에 알레르기가 있고, 모유수유 후 구토와 설사를 하며 영양실조를 일으키고, 이후에는 간비대, 황달, 복수, 백내장, 정신지체 등의 증상이 나타난다.

생화학적 분석 결과, 우유에는 유당이 포함되어 있는데, 이는 소화관에서 락타아제에 의해 분해되어 포도당과 갈락토오스를 생성하는 것으로 나타났습니다. 정상 영아의 경우 갈락토오스는 갈락토키나제와 갈락토오스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제에 의해 촉매되어 포도당-1-인산을 생성하며, 이는 조직 세포에서 사용하기 위해 추가로 대사됩니다. 일반적인 갈락토오스혈증 환자는 유전적 이상으로 인해 갈락토오스 1-인산 우리딜릴트랜스퍼라제가 부족하여 갈락토오스와 갈락토오스 1-인산이 혈액에 축적되고, 일부가 소변으로 배설될 뿐만 아니라 간에도 축적되어 간 기능 이상을 일으킬 수 있습니다. , 심지어 간비대 및 간경변도 뇌에 축적되면 지적 장애를 유발할 수 있습니다.

갈락토스는 알도스 환원효소의 작용으로 갈락티톨로 전환되는데, 이는 수정체의 삼투압을 변화시켜 물이 들어가 수정체를 퇴화시키고 백내장을 형성할 수 있습니다. 또한 혈중 갈락토오스 농도가 증가하면 포도당 방출이 감소하고 저혈당증이 발생할 수 있습니다.

갈락토스혈증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 갈락토스-1-인산 요코실트랜스퍼라제 유전자는 염색체 9번에 위치합니다. 아기가 갈락토스혈증으로 진단되면 즉시 모유 수유를 중단하고 맥아당으로 대체해야 합니다.

5. 기괴한 손가락(발가락) 기형

손가락(발가락) 기형은 비교적 흔한 선천성 기형입니다. 세 가지 주요 질환이 있습니다: 단지증(발가락), 다지증(발가락) 및 합지증(발가락). 그 중 가장 흔한 손가락(발가락) 변형은 합지증입니다. 합지증에는 다양한 세분도 있습니다. 이는 순수 합지증일 수도 있고 합지증을 동반할 수도 있습니다. 그러나 합지증의 유형은 같은 가족 내에서 동일합니다. 예를 들어 합지증 환자 가족의 모든 환자는 세 번째와 네 번째 손가락 사이에 물갈퀴 손가락이 서로 연결되어 있습니다.

단지증(brachydactyly)은 흔한 손(발) 기형입니다. 손가락(발가락) 뼈가 짧거나 없거나, 중수골(중수골)이 짧아지면 손가락(발가락)이 짧아질 수 있습니다. 단지증은 다지증이나 합지증을 동반할 수 있습니다.

다지증도 손가락(발가락) 기형입니다. 하나의 지골이 두 배로 늘어나는 것이 일반적입니다. 추가된 숫자는 엄지손가락이나 새끼손가락(다섯 번째 손가락)의 바깥쪽에 위치합니다. 뼈가 없는 고기 조각인 "손가락"도 추가되었습니다.

손가락(발가락) 기형은 모두 선천적이다. 유전 연구에 따르면 대부분의 단순한 손가락(발가락) 기형은 상염색체 우성입니다. 환자의 부모 중 한 명은 손가락(발가락)이 기형인 경우가 많습니다. 남성과 여성 모두 손가락(발가락) 기형이 발생할 가능성이 동일합니다. 또한 다른 유전적 증후군의 징후인 소수의 손가락(발가락) 기형이 있으며, 이들의 유전 패턴은 상대적으로 복잡합니다. 움직임을 방해하는 손가락과 발가락의 변형은 일반적으로 수술로 제거됩니다.

6. 선천성 난소 무형성 증후군

선천성 난소 무형성 증후군은 터너증후군으로도 알려져 있으며, 대표적인 핵형이 45,X이므로 45라고도 불립니다. ,X증후군. 환자의 표현형은 여성이고, 키가 작으며, 성인 키가 약 120-140cm이고, 처진 눈꺼풀, 눈꺼풀 주름, 작은 턱, 낮은 뒤쪽 헤어라인, 짧은 목을 가지고 있습니다. 날개 모양의 피부는 손으로 잡아당기면 마치 오리 거미줄처럼 보입니다. 유두와 유선의 발달이 불량하고, 두 유두 사이의 거리가 넓고, 팔꿈치 외반이 뚜렷이 보입니다. 난소는 덜 발달되어 있고 끈 모양이었고 원발성 무월경, 음모가 희박하고 겨드랑이 털이 없었으며 외부 생식기는 소녀 모양이었습니다. 환자들의 지능은 전반적으로 정상이었고 일부는 약간 더 나빴습니다. 심장 결함과 다발성 골격 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 4번째와 5번째 중수골은 짧고, 5번째 손가락은 짧고 내측으로 휘어져 있습니다. 일반적으로 소변에는 에스트로겐이 부족합니다. X-염색질 검사는 음성이었습니다.

이 증후군의 핵형은 매우 복잡하며, 전형적인 45,X 외에도 모자이크형과 구조적으로 비정상적인 다양한 핵형도 있습니다. 염색체 이상으로 인해 표현형 차이도 크다. 모자이크 개체에서 비정상적인 핵형의 비율이 작을 경우 임상 증상은 일반적으로 경미합니다. 데이터에 따르면 45,X 배아의 약 98%가 첫 삼 분기에 자연 유산되고 경미한 발달 이상이 있는 배아 중 2%만이 생존하는 것으로 추정됩니다. 신생아 여아의 발병률은 약 1/5000~1/2500이며, 일반적으로 출생 후 모두 생존할 수 있습니다.

이 질병의 주요 원인은 부모 중 한 명이 성세포 형성 과정에서 성염색체가 분리되지 않아 성세포의 성염색체 중 약 75%가 소실되는 것입니다. 아버지의 정자 손실로 인해 발생합니다. 또 다른 10%는 수정란이 분열되는 동안 성염색체가 분리되지 않아 모자이크가 형성되기 때문입니다. 14세 이전에 에스트로겐 치료를 받을 경우 2차 성징 및 생식기 발달, 유방 발달, 월경, 정신 상태 변화 등을 촉진할 수 있습니다. 현재로서는 성인의 경우 저신장을 예방하기 위해 성장발달을 돕기 위해 소아의 경우 성장호르몬을 투여하고, 청소년기에는 에스트로겐 치료를 하는 것이 바람직하다.

7. 선천성 고환 저형성 증후군

선천성 고환 저형성 증후군은 원발성 미세고환증 또는 47,XXY 증후군, 즉 환자의 핵형 비율이라고도 합니다. 정상 남성은 X 염색체가 하나 더 있습니다. .

이 증후군의 발생빈도는 신생아의 약 1/1000~1/800, 학교에 다니는 정신장애인 남자의 약 1명, 정신질환자, 범죄시설에 있는 환자의 약 20분의 1을 차지할 정도로 발생빈도가 매우 높습니다. 병원.

환자는 남자로 보이며, 대개 유년기에는 증상이 없다. 사춘기가 시작된 이후 점차 증상이 뚜렷해진다. 키가 크고 팔다리가 길며 체력이 약하다. 남성의 외부생식기가 있고 음경이 짧으며 고환이 작고 정자가 없으므로 불임입니다. 남성의 2차 성징은 잘 발달되지 않았으며, 겨드랑이나 음모가 드물거나 없고, 턱수염이 없으며, 아담의 사과가 불분명합니다. 청소년기에는 유방이 여성의 가슴처럼 발달하고, 피하지방이 축적되고, 피부가 섬세하고, 기질과 체형이 여성스러운 경향이 있는 경우가 흔하며, 이 기간에 소변검사를 하면 성선자극호르몬이 현저히 증가할 수 있습니다. 설립하다. 환자들은 청소년기에 증상이 명백해질 때만 의료 조치를 취하는 경우가 많습니다. 일부 환자는 정신 지체가 있을 수 있고 일부는 정신 장애 또는 정신분열증 경향이 있을 수 있습니다. X 염색질과 Y 염색질 검사 모두 양성이었습니다. 환자 핵형의 80%는 47,XXY이고 약 15%는 모자이크형입니다. 환자의 염색체 수가 많을수록 성적 특성과 지적 장애가 더 심해지고 다양한 기형을 동반합니다. 이러한 비정상적인 핵형의 원인은 부모의 성세포 형성 과정에서 성염색체가 분리되지 않기 때문에 약 40%는 아버지 쪽에서 발생하고, 60%는 어머니 쪽에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 나이든 산모들이 이 병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 일반적으로 테스토스테론 치료는 2차 성징의 발달을 촉진하고 환자의 심리 상태를 개선할 수 있는 명백한 결과를 얻을 수 있습니다.

8. '슈퍼 여성'과 '슈퍼 남성'

핵형 47인 삼염색체 X 환자인 '슈퍼기니'는 여성에게 흔히 나타나는 염색체 이상이다. 발생률은 신생아 여아의 경우 약 1/1000이며, 여성 정신질환자나 정신지체자를 위한 시설에서는 약 4/1000을 차지합니다. 일반적으로 삼염색체 X 증후군 환자 중 소수에서는 원발성 무월경이나 속발성 무월경이 나타나며, 일부에서는 월경 감소나 조기 폐경이 나타납니다. 일부 환자는 이형성 유방, 겨드랑이 털 없음, 음모 없음, 소녀 모양의 외음부 및 비정상적인 난소 기능을 가지고 있습니다. 환자의 약 2/3는 지능이 약간 낮고 정신 장애가 있습니다. 삼염색체성 X 증후군이 있는 대부분의 개인은 표현형적으로 정상이며 성기능과 생식력도 정상입니다.

전형적인 삼염색체 X 외에도 삼염색체의 핵형 또한 일부 환자에서는 48, XXXX, 49, XXXXX 등의 X 염색체가 여러 개 있습니다. 일반적으로 X 염색체가 많을수록 지적 발달이 나빠지고 성적 특성에 미치는 영향이 커질수록 발달 기형이 심해집니다. , 그리고 환자의 얼굴은 선천적인 바보 환자처럼 보입니다. 에스트로겐 치료를 조기에 사용하면 신체의 성적 특성을 개선할 수 있습니다.

핵형 47, XYY를 가진 남성은 한때 '슈퍼 남성'으로 불렸다. 환자는 어릴 때 급속도로 성장하고 성인이 되어 키가 180cm를 넘는 경우가 많다. 지능이 약간 낮거나 정상이며, 언어 발달이 지연되는 경우가 대부분이며, 짜증을 잘 내거나 움츠러드는 등 비정상적인 성격과 행동을 보이며, 남을 공격하기 쉽고 공격적인 행동을 하는 경우가 많습니다. 대부분의 환자는 정상적인 성적 발달을 보이고 가임력이 있는 반면, 일부에서는 미성숙한 성적 발달을 보이는 경우가 있으며, 때때로 잠복고환증과 고환 형성저하증이 나타날 수 있으며, 정자 형성 과정 장애, 생식력 감소, 음경 작은 현상, 요도하열 등이 나타날 수 있습니다. 두 개의 Y 염색질이 있습니다. 이 질병의 발병률은 일반적으로 남성 인구의 1/1000 정도이며, 정신병원, 교도소 등 기관에서의 발견률은 3%에 달할 정도로 상당히 높습니다.

47 외에도 48,XXYY 환자는 47,XYY 증후군의 특징과 47,XXY 증후군의 발현을 모두 가지고 있으며, 또한 심각한 지적 발달 장애를 가지고 있습니다. 발생률은 4/10,000이지만, 정신병원이나 범죄기관에서는 적발률이 수십배에서 백배까지 늘어날 수 있습니다.

9. 취약 X 바보

취약 영역 7(Xq27.3)의 말단면이 색소가 없는 협착 또는 균열로 나타나 긴 팔 끝이 조정됩니다. Xq28은 위성 모양을 형성합니다.

취약한 사이트는 손상되기 쉬우므로 삭제 및 중심성 조각화가 발생합니다.

약한 X 염색체와 관련된 일종의 X 연관 정신 지체 질환을 취약 X 증후군이라고 합니다. 환자는 지적 장애가 있는 남성으로 대부분 중등도 또는 중증 정신 지체를 갖고 있으며 사춘기 이후에는 큰 고환이 더욱 뚜렷해지며 일반적으로 정상 남성의 두 배 이상 크기가 됩니다. 또한 환자는 가느다란 얼굴, 튀어나온 이마, 큰 입과 두꺼운 입술, 크고 튀어나온 큰 턱, 큰 귀 등 특별한 얼굴을 가지고 있습니다. 언어 장애, 종종 언어 지연 또는 간단한 음절만 가능합니다. 철회되거나 ADHD를 보이는 경우. 이러한 임상적 특징은 진단에 있어서 특정한 가치를 갖고 있습니다. 조사에 따르면 남성의 취약X증후군 발병률은 약 0.92‰로 전체 정신지체 남성의 약 10~20%를 차지한다. 발병률은 선천성 치매에 이어 두 번째입니다.

여성이 취약한 X 염색체를 가지고 있다면 그는 취약한 여성 보인자입니다. 중증 또는 중등도 정신 지체를 가진 여성 보인자는 여성 인구의 약 0.5‰를 차지하는 것으로 추정됩니다. 이 증후군 환자의 치료를 위해서는 남성 환자의 조기 언어 훈련과 특별한 보조 교육이 필요합니다. 엽산이 부족한 배양 배지는 취약성을 감지할 수 있으며, 그 효능은 환자의 행동 개선과 밀접한 관련이 있습니다. 다만, 임상적용 사례가 많지 않기 때문에 유효성 평가 및 임상적 일상적 적용에 대한 추가적인 연구와 논의가 필요하다.

10. 13번 삼염색체 증후군

파토우 증후군이라고도 알려진 13번 삼염색체증은 주로 13번 염색체에 있는 추가 염색체로 인해 발생합니다. 신생아의 발생률은 약 1/7000~1/5000이며, 남자보다 여자가 훨씬 더 많습니다. 환자는 저체중, 심각한 성장 및 발달 지연, 지적 발달 저하를 갖고 태어났습니다. 그들은 일반적으로 작은 머리, 낮고 기울어진 이마, 전뇌 발달 결함, 안구가 작거나 없음, 심한 구순열을 가지며 종종 구개열, 낮게 위치한 귀, 변형된 귓바퀴 및 종종 청각 장애를 동반합니다. 환자의 약 2/3는 양손을 벌린 손, ATD각도 확대, 다수의 손가락(발가락), 엄지발가락 볼에 대부분 비골 아치 라인이 있고 발뒤꿈치가 뒤로 돌출되어 있으며 발바닥이 흔들의자 안으로 돌출되어 있습니다. 환자의 80% 이상이 선천성 심장 질환(심방 및 심실 중격 결손, 동맥관의 미세 폐쇄)과 다낭성 신장을 앓고 있을 정도로 매우 흔합니다. 남성의 경우 잠복고환증과 음낭 기형이 있는 경우가 많은 반면, 여성의 경우 음핵 비대증, 이중 질, 쌍각자궁, 난소 형성저하증이 있는 경우가 많습니다.

13번 삼염색체 아동은 선천성 치매에 비해 여러 기형이 있고 임상 증상이 훨씬 심각하기 때문에 사망률이 13번 삼염색체 아동의 약 45%가 출생 후 1개월 이내에 사망합니다. 90%는 6개월 이내에 사망하고, 3세까지 살아남은 사람은 5명 미만이며, 10세까지 살아남은 사람은 소수에 불과합니다. 환자의 핵형은 주로 삼염색체 46, XX 또는 전위로, 전위된 염색체 t(13q14q)를 형성합니다. 또한 13/15 거세형이 4개를 차지하였다. 전위 유형은 새로운 것일 수도 있고 부모 중 한 명(주로 어머니)으로부터 물려받은 것일 수도 있습니다. 즉, 부모 중 한 명이 전위 보인자인 경우입니다. 부모 중 한 명이 전위 보인자인 경우, 기형을 지닌 태아의 대다수가 유산되어 사망하므로 이 질병을 지닌 아이를 출산할 위험은 5명을 넘지 않습니다.