트리글리 세라이드의 유전자 돌연변이 치료

연구팀은 런던 대학, 브리스틀 대학, 위콘 신탁 재단 산그 연구소의 연구원으로 구성되어 있다. 건강한 영국인 4000 명의 게놈 서열 데이터를 분석한 결과, 그들은 APOC3 이라는 유전자 돌연변이가 혈액 속의 글리세린 수준과 밀접한 관련이 있다는 것을 발견했다. 이런 유전자 돌연변이를 가진 사람의 혈액 속 글리세린 수준은 이런 유전자 돌연변이가 없는 사람보다 현저히 낮으며 심혈관 질환에 걸릴 위험도 일반인보다 훨씬 낮다.

이런 유전자 변이는 매우 드물다. 연구원에 따르면, 약 0.2% 의 사람들만이 이 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 한다.

연구원들은 이 돌연변이 유전자의 발견이 중요한 임상적 의의를 가지고 있다고 생각한다. 이 돌연변이 유전자의 보호 메커니즘이 밝혀지면 과학자들은 심혈관 질환의 위험이 높은 사람들을 돕기 위한 새로운 치료법을 개발할 수 있다.