유전자 다형성과 유전

유전자 다형성은 생물학적 번식 과정에서 전사와 번역의 선택적인 다양성으로 직접 이어져 유전 코드의 전달이 일정한 정확도와 어느 정도의 내성을 유지할 수 있게 해줍니다. 이러한 종류의 적당한 번식 유연성은 다음과 같습니다. 생물학적 세계의 안정성과 다양성에 중요합니다.

유전적 다형성에서 염기의 치환, 삭제, 삽입은 단백질을 합성하는 전사와 번역 과정에서 코딩 서열의 뉴클레오티드 서열의 변화를 일으키며, 이는 유전암호의 변화를 일으키고, 단백질 펩타이드 사슬의 단편 삭제, 비정상적인 mRNA 접합 또는 프로모터 및 비전사 영역의 돌연변이. 일부는 유전자의 전사 수준이나 활성을 증가시키거나 감소시키며 폴리펩타이드 사슬의 아미노산 서열에 영향을 줍니다. 이러한 유전적 다형성의 생물학적 효과는 다음과 같이 나눌 수 있습니다. 넌센스 돌연변이는 원래 염기 치환으로 인해 특정 아미노산을 정지 코돈으로 번역한 코돈을 말합니다. 예를 들어, UAU(아미노산)가 UAA(정지 코돈)로 전환되면 폴리펩티드 사슬의 합성이 종료되어 불완전한 폴리펩티드 사슬이 형성되고, 이는 단백질의 생물학적 활성과 기능을 변화시킵니다. 변환은 말도 안되는 돌연변이를 일으킬 수도 있습니다.

넌센스 돌연변이와 DNA 단편 삭제 모두 펩타이드 사슬의 단편 삭제로 이어질 수 있으며, 이로 인해 유전자에 의해 암호화된 단백질이 원래의 기능을 잃게 됩니다. 프레임 이동 돌연변이는 코딩 서열에서 단일 염기 또는 여러 염기의 삭제 또는 삽입을 의미합니다. 단편의 삭제 또는 삽입은 돌연변이 부위 뒤의 삼중 코돈의 판독 프레임을 변경하여 코딩을 불가능하게 할 수 있습니다. 원래의 정상적인 단백질.

프레임시프트 돌연변이는 번역된 펩타이드 사슬의 아미노산 서열을 변화시킬 뿐만 아니라 펩타이드 사슬의 큰 조각이 삭제되는 원인이 됩니다. 비정상 스플라이싱이란 여러 염기의 결실, 단편 결실, 염색체 돌연변이 등을 말하며 이는 mRNA 스플라이싱 부위의 결실 및 이상을 유발할 수 있으며 이로 인해 mRNA의 잘못된 스플라이싱이 발생하여 비정상적인 mRNA가 생성되어 궁극적으로 비정상적인 발현 산물이 생성될 수 있습니다. .

인트론의 스플라이싱 부위에 점 돌연변이가 발생하면 mRNA의 스플라이싱에 영향을 미치게 됩니다. 원래의 스플라이싱 부위가 사라지거나 새로운 스플라이싱 부위가 생성됩니다.